核型分析的方法

A. 如何看染色體核型分析結果

染色體核型結果大致分成三種類型：

1、正常染色體核型：

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異（染色體多態性）：

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。你可能看到的報告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。如果你的染色體核型屬於「多態性」，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。

3、異常染色體核型

一般來說，除了上述兩種情況以外，其他類型的染色體核型多少都有些異常。通常你可能看到的染色體異常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

當然，異常染色體的形式非常多。同樣，要知道自己染色體是否屬於異常的最簡單方法是看一看結果說明中是否有「核型異常」這一描述。

B. 核型分析包括哪些內容

白襯衫，張揚

動物、植物、真菌等真核生物的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的細胞內具有的相對恆定特徵的單倍或雙倍染色體組(見彩圖)。染色體的特徵以有絲分裂中期最為顯著,包括染色體的數目、長度、著絲粒的位置、隨體（指某些染色體末端的球形小體，由著色淺而狹細的副縊痕與染色體臂相連）與副縊痕的數目、大小、位置以及異染色質和常染色質在染色體上的分布等。

核型核型核型
將一個染色體組的全部染色體逐條按其特徵畫下來，再按長短、形態等特徵排列起來的圖稱為核型模式圖,它代表一個物種的核型模式。

由於許多物種的各個染色體靠普通的製片染色方法不易精確地識別和區分，1968年以來發展起來的顯帶技術，即用各種特殊的處理和染色方法使各條染色體顯示出各自的橫紋特徵（帶型）的方法成為研究核型的有力工具。


常務委員會又於1977年專門召開了會議進行修訂，會後公布了《人類細胞遺傳學命名國際體制（ISCN）(1978)》。1981年該委員會又公布了《人類細胞遺傳學高分辨顯帶命名國際體制》，在1977年所制訂的中期染色體帶型命名規定的基礎上提出了高分辨的晚前期和早中期染色體帶型命名規定和模式圖。這些規定目前為世界各國學者所普遍採用。

方法核型研究所用的材料或是自然條件下活體中正在旺盛分裂的細胞（如植物的根尖、嫩葉、莖尖等細胞，以及動物的胚胎細胞、骨髓細胞、睾丸中的精原細胞等）或是離體培養的旺盛分裂的細胞。

植物細胞
一般不經低滲處理,如需經低滲處理則需用酶溶去細胞壁。

動物細胞
則往往經低滲處理後再行固定、染色。

常用的顯帶技術所顯示的帶有Q帶、G帶、C帶、R帶、T帶等。Q帶技術即喹吖因熒光染色技術，是1968年瑞典細胞化學家T.O.卡斯珀松建立的，所顯示的是中期染色體經氮芥喹吖因或雙鹽酸喹吖因染色後在

紫外線照射下所呈現的明亮的熒光帶，這些區帶相當於DNA分子中A:T鹼基對成分豐富的部分。G帶即吉姆薩帶,是將處於分裂中期的細胞經過胰酶或鹼、熱、尿素、去污劑等處理後再經吉姆薩染料染色後所呈現的區帶。C 帶又稱著絲粒異染色質帶,是著絲粒鄰近的異染色質部分。C帶技術是M.L.帕多等於1970年建立的。R帶由 B.迪特里約於1971年所首創,是中期染色體不經鹽酸水解或胰酶處理,只在磷酸緩沖液中保溫處理後就用吉姆薩等染料染色後所呈現的區帶，也是G帶染色後的帶間不著色區,所以又稱反帶。T帶又稱端粒帶,是染色體的端粒部位經吖啶橙染色後所呈現的區帶,典型的T帶呈綠色，由B.迪特里約1973年首先報道。

C. 染色體的核型分析

是從著絲粒的中心開始，每條染色體的著絲粒應平分為二，計入兩條臂長度之內。

D. 如何進行人體染色體核型分析

一、實驗目的
學習和掌握核型分析的方法。

二、實驗原理
核型亦稱染色體組型，是指體細胞有絲分裂中期細胞核(或染色體組)的表型。每一個體細胞含有兩組同樣的染色體，用2n表示。其中與性別直接有關的染色體，即性染色體，可以不成對。每一個配子帶有一組染色體，叫做單倍體，用n表示。兩性配子結合後，具有兩組染色體，成為二倍體的體細胞。如蠶豆的體細胞2n=12，它的配子n=6；玉米的體細胞2n=20，配子n=10；人類體細胞2n=46，配子n=23。
染色體在復制以後，縱向並列的兩個染色單體，通過著絲粒聯結在一起。著絲粒在染色體上的位置是固定的。由於著絲粒位置的不同，染色體可分成相等或不相等的兩臂，造成中間著絲粒，亞中間著絲粒、亞端部著絲粒和端部著絲粒等形態不同的染色體。此外，有的染色體還含有隨體或次級縊痕。所有這些染色體的特異性構成一個物種的染色體組型。染色體核型分析是細胞遺傳學、染色體工程、現代分類學和進化理論的重要研究手段，也是一種簡便的方法。

三、實驗材料
蠶豆或蛙類染色體標本製片10張，或10個分裂中期細胞的染色體照片。

四、實驗器具和葯品試劑
放大機、顯影盆、游標卡尺、測微尺、剪刀、鑷子、計算器、座標紙、繪圖紙、膠水、3號放大相紙。
米吐爾、無水亞硫酸鈉、對苯二酚、硼砂、炭酸鈉、溴化鉀、大蘇打、鉀礬。

五、實驗方法和步驟
(一)測量 若用染色體製片標本進行直接測量時，必須利用顯微鏡與測微尺，事先要用台微尺對目微尺的單位長度進行標定後再進行工作, 僅對染色體長度較大的標本適合。一般標本還是先行拍照放大後進行測量，可得較好數據。首先目測照片上每條染色體長度，按長短順序初步編號，寫在每條染色體短臂的一端，同時確定主縊痕的位置，用游標卡尺逐條測量短臂和長臂長度。根據測量的數據，計算染色體的相對長度，臂比及著絲粒指數。

相對長度=（每個染色體的長度/全部染色體長度）×100

臂比（率）=長臂長度/短臂長度

著絲粒指數=（短臂長度/該染色體長度）×100

說明：以上公式每一項所代入的數據，均為求出5個或10個細胞同源染色體的短臂長度、長臂長度和全長的平均值(即5個或10個細胞中編號相同的染色體各項長度分別相加後以5或10除之)。

著絲點位置按臂比值確定：

臂比值
著絲點位置
簡寫

1.00

1.01－1.70

1.71－3.00

3.01－7.00

7.01以上

∞
正中部著絲點

中部著絲點區

近中部著絲點區

近端部著絲點區

端部著絲點區

端部著絲點
M

m

sm

st

t

T

(二)配對 根據測量數據，即染色體相對長度、臂比、著絲粒指數、次縊痕的有無及位置，隨體的形狀和大小等進行同源染色體的剪貼配對。
(三)染色體排列 按染色體由長到短同源染色體重新編號, 由左向右順序貼在紙上。著絲點排列在同一水平線上，短臂在上，長臂在下。如有超數染色體、性染色體，則排在最後，完成上述步驟的染色體剪貼後, 再附一張同一照片的中期分裂相，即成為染色體核型圖。

(四)繪制核型模式圖及核型分析表
1．核型模式圖 用繪圖紙和座標紙繪制。座標紙放在繪圖紙下作為標記，橫座標為染色體序號，縱座標為染色體的相對長度。繪染色體時，長臂在下，短臂在上。
2．核型分析表

希望能夠幫助您！

E. 核型分析名詞解釋

將待測的細胞的染色體按照該生物固有的染色體形態特徵和規定，進行配對、編號和分組，並進行形態分析的過程。染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特徵。

並藉助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。

(5)核型分析的方法擴展閱讀：

識別染色體的類型

每條染色體含有2條染色單體，通過著絲粒彼此連接。自著絲粒向兩端伸展的染色體結構稱染色體臂，染色體臂分為長臂和短臂。根據著絲粒位置的不同，可把人類染色體分為三類：中央著絲粒染色體，長臂與短臂幾乎相等；亞中央著絲粒染色體，長臂與短臂能明顯區分；

近端著絲粒染色體，短臂極短，著絲粒幾乎在染色體的頂端。在顯微鏡下觀察染色體的形態結構、次縊痕的位置以及有無結構上的畸變，比如斷裂、缺失、重復、易位、倒位、環狀、等臂染色體等。

F. 目前染色體核型分析的方法有哪些

染色體核型分析技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

G. 染色體核型分析的分析技術

一、GRQ帶技術
人類染色體用Giemsa染料染色呈均質狀,但是如果染色體經過變性和(或)酶消化等不同處理後,再染色可呈現一系列深淺交替的帶紋,這些帶紋圖形稱為染色體帶型。顯帶技術就是通過特殊的染色方法使染色體的不同區域著色,使染色體在光鏡下呈現出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋,甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據染色體的不同帶型,可以更細致而可靠地識別染色體的個性。染色體特定的帶型發生變化,則表示該染色體的結構發生了改變。一般染色體顯帶技術有G顯帶(最常用),Q顯帶和R顯帶等。
二、熒光原位雜交技術
熒光原位雜交(,FISH)是在20世紀80年代末在放射性原位雜交技術的基礎上發展起來的一種非放射性分子細胞遺傳技術,以熒游標記取代同位素標記而形成的一種新的原位雜交方法,探針首先與某種介導分子結合,雜交後再通過免疫細胞化學過程連接上熒光染料。FISH的基本原理是將DNA(或RNA)探針用特殊的核苷酸分子標記,然後將探針直接雜交到染色體或DNA纖維切片上,再用與熒光素分子耦聯的單克隆抗體與探針分子特異性結合,來檢測DNA序列在染色體或DNA纖維切片上的定性、定位、相對定量分析，可判斷單個鹼基突變。此時，一個染色體核型，即為一個鹼基。
三、光譜核型分析技術
SKY(spectralkaryotying)光譜染色體自動核型分析是一項顯微圖像處理技術,SKY通過光譜干涉儀,由高品質CCD獲取每一個像素的干涉圖像,形成一個三維的資料庫並得到每個像素的光程差與強度間的對應曲線,該曲線經傅立葉變換之後得到該像素的光譜,再經由軟體分析之後用分類色來顯示圖像或將光譜數據轉換成相應的紅綠藍信號後以常規方式顯示。

H. 什麼是染色體的核型分析

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特徵，並藉助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。

分析方法：

鏡下選擇染色體分散適度(不過於分散和相互重疊)，染色體長短合適，染色清晰的分裂相，在油鏡下觀察。

1.計數
將一個細胞中的全部染色體按其自然位置劃成幾個小區，為了防止重數或漏數，可按其鏡下形態畫出簡圖然後計數，確定有無數目異常。人類正常體細胞2n=46，其中常染色體22對，性染色體1對，正常男性核型表達為46，XY，女性核型表達為46，XX。

2.觀察染色體的形態結構，確認隨體
觀察染色體的形態結構確認每條染色體的兩條染色單體著絲粒、長臂和短臂以及某些染色體短臂端的隨體。

3.識別染色體的類型
每條染色體含有2條染色單體，通過著絲粒彼此連接。自著絲粒向兩端伸展的染色體結構稱染色體臂，染色體臂分為長臂和短臂。根據著絲粒位置的不同，可把人類染色體分為三類：中央著絲粒染色體，長臂與短臂幾乎相等；亞中央著絲粒染色體，長臂與短臂能明顯區分；近端著絲粒染色體，短臂極短，著絲粒幾乎在染色體的頂端。在顯微鏡下觀察染色體的形態結構、次縊痕的位置以及有無結構上的畸變，比如斷裂、缺失、重復、易位、倒位、環狀、等臂染色體等。

4.判斷性別
根據Y染色體有無判斷性別。G組染色體為5條(2l，22對+Y)，則為男性。G組為4條(21，22對)，則為女性。可將染色體以不同色彩進行標記，按ISCNl978規定進行配對，描繪於記錄本上。習慣上先記述G組，以判斷性別，然後再找D，E，F，A，B組，最後分析C組。再逐一細看，觀察每一條染色體的結構有無異常。如有結構、數目畸變時，需記錄屬何種類型畸變以及畸變發生部位染色體號，單臂或雙臂。

5.核型照片剪貼
根據ISCN規定的各組及各號染色體的結構特徵進行分組、排號，依次找出A，B，D，E，F，C組，最後辨認C組，即在每條染色體旁用鉛筆標出其組號；然後將每號染色體剪下，將每組染色體按照大小順序依次排列；最後，將染色體排在染色體核型分析表的相應位置上。粘貼時，應使染色體的短臂居上、長臂居下，並使著絲粒在一條直線上。剪貼過程要細心，防止丟失染色體。

6.拍照，並進行核型分析。

I. 外周血細胞染色體核型分析 是什麼

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特徵，並藉助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。

(9)核型分析的方法擴展閱讀

簡介

染色體核型分析，常規方法是將染色體塗片置於鏡下觀察。而採用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變，此時一個染色體核型為一個鹼基。

工作原理

染色體分析系統通過攝像機將顯微鏡下觀察到的染色體實時圖像拍攝下來並傳輸到電腦上，再利用染色體圖像分析軟體進行圖像調節處理、分割粘連和重疊的染色體、核型識別與排列、報告設計等操作，最後經檢驗醫生確認後即可列印出圖文並茂，清晰直觀的染色體檢查報告。

熒光檢測儀，直接判讀檢測系統中的熒光信號，根據特定探針的熒光信號變化，直接判斷其對應的染色體DNA鏈上的鹼基是否存在，若存在，則出現雜交信號。系統直接記錄熒光信號的變化，從而得出該鹼基或突變鹼基是否存在的結論。

參考資料來源：網路-染色體核型分析系統

參考資料來源：網路-染色體核型分析

J. 人類染色體核型分析的主要依據是什麼

最常用的是染色體G-顯帶分析，能把人染色體染出300-800條帶（當然特殊的也可超出此范圍），取決於染色體製片技術及不同標本。不同的染色體有特定不同的帶型，再參考其不同的大小，形態，和著絲粒位置，按標准排列。
還有幾種其它顯帶方法，其解析度差一截。國際上已經很少用。另有熒光探針方法，價格昂貴，可用於分析異常染色體。