① 醫學數據挖掘：同源重組修復缺陷（HRD）分析
揭示癌症密碼：HRD深度解析與醫學新策略
在2022年的癌症研究領域，《NPJ Precis Oncol》雜志聚焦於同源重組修復缺陷（HRD）這一關鍵概念，特別是在基因組疤痕的揭示中。HRD，包括HR（homologous recombination）、HRR（heteroplex repair）和HRDsum評分，構成了癌症基因組研究的核心組成部分。文章引用了TCGA、Huang et al.、PanCanAtlas和GDC等多個重要數據源，涵蓋了眾多腫瘤類型的深入分析。
一項引人注目的發現是，BRCA1/2突變與HRD之間的緊密關聯，不同HRR基因突變亞型呈現出顯著的HRD差異。HRD與腫瘤的TMB（tumor mutational burden）、突變特徵以及dMMR（plicated mismatch repair）的關聯性尤為顯著，並在BRCA1/2狀態中與基因組疤痕形成鮮明對比。圖1和補充圖2生動展示了這些復雜關系的直觀證據。
文章進一步探討了TAI（telomeric allelic imbalance）和LST（large-scale state transition）等方法在區分H1a和H3類腫瘤方面的精準性，HRDsum在11種癌症類型中表現出卓越的區分能力，特別是在BRCA等特定癌症中的SBS3分析。雙等位基因（BA）和單等位基因（MA）HRR突變的研究揭示了功能喪失與BA突變相關，而MA則維持功能。尤其引人關注的是，BRCA1啟動子的高甲基化與HRDsum評分存在顯著關聯，這為新的分子分類提供了依據——"H1a，BA/HM"類別。
以單腫瘤HRD研究為例，胰腺癌的研究發展了24-GPS特徵，有望在個體化HRD檢測中發揮重要作用，影響預後和治療選擇。乳腺癌腦轉移的分析揭示了原發灶和轉移灶的分子差異，為臨床治療策略提供了新見解。通過轉錄組特徵的深入挖掘，發現了基因組和轉錄組水平的功能相關HRD，這為分子分型和突變分析提供了新視角。
前列腺癌研究發現，HRD在BRCA1/2突變樣本中與治療響應相關，提示部分患者可能從PARP抑制劑中受益。而卵巢癌的研究則通過HRD評分劃分預後亞型，推動了個性化治療的進展。更多醫學數據挖掘的傑作，揭示了HRD在癌症類型研究中的關鍵作用，為未來的治療策略提供了強有力的支持。深入探索癌症的基因組奧秘，我們正逐步揭開新的治療可能。【詳情請參閱相關鏈接】
② 真實世界研究（RWS）概述
醫學領域的真實世界研究-RWS，是指基於現實生活中的數據和情境，探索和評估醫療健康服務、葯物和治療方案等在實際使用中的效果和安全性的一種研究方法。與傳統臨床試驗不同，RWS更加註重真實世界中各種因素對研究結果的影響，具有更廣泛的適用性和代表性。利用電子病歷數據、健康保險記錄、家庭醫生資料庫等多源數據，可以對疾病診斷、治療效果、葯品使用和不良事件等進行觀察和分析，幫助醫學專業人員和政策制定者了解醫療系統實際情況，改善臨床實踐，推進新型葯物開發和市場准入。
真實世界研究與隨機對照試驗（RCT）存在以下區別：真實世界研究通常通過分析來自現實生活中不同來源、類型、格式的大量數據來獲取結論，適用於探索和研究各種問題，而RCT則在受試者之間隨機分配不同的干預措施，以比較效果，能夠較好地排除其他因素影響，評估干預措施的療效和安全性。RWS更加註重現實生活中的情境和數據，研究者需考慮數據來源、質量、可靠性以及患者個體差異和治療方案多樣性。
真實世界研究常用方法包括基於數據挖掘和分析、隊列研究、病例對照研究、跨領域協作研究等。數據來源廣泛，包括電子媒體、電子健康記錄、社會保障信息、私人徵信機構數據、感測器和生物監測儀器等。在進行研究時，必須遵守法律和倫理標准，確保數據合規和隱私安全。
真實世界研究合規性問題涉及知情同意、數據安全管理以及倫理合規。研究者需獲得被研究者同意，明確告知研究目的、風險和利益，加強數據安全，並尊重個人隱私和機構利益，避免負面影響和不當干擾。
真實世界研究存在數據收集、處理和分析的挑戰，以及遵循倫理規范和法律法規的限制。然而，隨著物聯網、大數據等技術的快速發展，真實世界研究在學術研究、商業決策等領域具有廣闊的應用前景。未來，我們可以期待真實世界研究在多個領域得到更廣泛的應用，同時探索有效方法和技術克服挑戰。
在處理非結構化數據時，真實世界研究面臨難點。大體量數據的處理需要專業NLP工程師或眾包方式，成本和周期較長。AI助手如「知否AI」可以對非結構化數據進行完美抽取和結構化，提供高效的數據處理方案。
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③ 統計學檢驗方法有哪些
統計學的檢驗方法主要包括以下幾種：
一、假設檢驗法
假設檢驗法是一種基於假設的統計推斷方法。這種方法通過提出假設，然後收集數據來驗證假設是否成立。常用的假設檢驗法包括t檢驗、卡方檢驗等。這些檢驗方法都有其特定的應用條件和適用范圍，需要根據實際情況選擇適當的檢驗方法。
二、方差分析法
方差分析法主要用於分析多個樣本之間的均值是否存在顯著差異。該方法通過計算不同樣本的方差，並比較其差異程度，從而判斷樣本之間的差異是否顯著。方差分析法常用於實驗數據的分析和處理。
三、回歸分析法
回歸分析法是一種用於研究變數之間關系的統計方法。通過收集大量數據，建立變數之間的回歸方程，進而分析變數之間的相關性和預測關系。常用的回歸分析方法包括線性回歸、邏輯回歸等。回歸分析法在社會科學、醫學、經濟學等領域有廣泛應用。
四、聚類分析法
聚類分析法是一種無監督學習方法，用於將相似的對象分組。該方法根據數據的特徵，將其劃分為不同的群組，使得同一群組內的數據相似度較高，不同群組間的數據相似度較低。聚類分析法常用於數據挖掘、市場細分等領域。
以上就是對統計學中幾種常見檢驗方法的簡單介紹。每種方法都有其特定的應用條件和適用范圍，需要根據實際情況選擇適當的檢驗方法。同時，這些方法也需要結合具體的數據特點和問題背景進行靈活運用，以達到有效的統計推斷和決策支持。