㈠ 人類常見遺傳病及其預防治療
1．常染色體顯性遺傳病：此類遺傳病目前己發現1827種，例如家族性高膽固醇血症、禿頂、多指(多趾)、多發性家族性結腸息肉症、軟骨發育不全症等等。其特點是：受顯性基因控制、容易發病，但由於致病基因少見(一般頻率為0.1—1％)，患者多為雜合體。這種病如被父母的任何一方患上，則子女均有可能發病，與性別無關。在系譜中，往往世代相傳，連續幾代發病，直到這個顯性基因無繼承者時才在家族中消失。
2．常染色體隱性遺傳病：這種病已發現1298種，一些代謝性疾病多屬此類，如白化症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、類脂質沉積症、嬰兒黑蒙性白痴、高度近視等。其特點是：受隱性基因控制，不易發病，常呈隱而不顯的基因攜帶者。在系譜中，這種病一般不連續發病，是散發性的，多為隔代遺傳。
3．性連鎖遺傳病：一些遺傳病的致病基因位於性染色體上，在遺傳過程中同性別決定相聯系，這種遺傳病叫做性連鎖遺傳病或伴性遺傳病。根據致病基因特點及所在染色體的不同，又可將它分為三種：①Y染色體連鎖遺傳病，如外耳邊多毛症等，屬全男性遺傳；②X染色體連鎖顯性遺傳病。這類遺傳病只發現10多種，如抗維生素D佝僂病等。其特點是：女性患者多於男性患者。在女性患者的後代中，子女各有1/2的發病幾率，男性患者的後代中，女兒都發病，兒子都正常。③X染色體連鎖隱性遺傳病。此病已發現250多種，如血友病，色盲等。其特點是：男性患者多於女性患者，男性的致病基因只能從母親傳來，並且只能通過女兒傳給外孫，不存在男性到男性的傳遞。
遺傳病的防治
過去認為遺傳病是「不治之症」。由於醫學遺傳學的迅速發展，不僅揭示了許多遺傳疾病的發病機理，而且對遺傳病的防治也擬定了許多有效措施使遺傳病逐步變為「可治之症」。在防治遺傳病方面，目前提出了三個工程：環境工程、基因工程和優生工程。環境工程和基因工程對遺傳病的治療將起重大作用。優生工程對遺傳病的預防具有十分重要的意義。
(一)遺傳病的治療
1．環境工程療法
環境工程也叫優境學，就是採取一種措施，改善或改變致病的環境條件，醫治遺傳性疾病。例如，對苯丙酮尿病，只要在出生後幾周內採取限食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的1/3，就可使血漿中的苯丙氨酸水平近於正常值。而對先天性免疫球蛋白血症患者，可注射免疫球蛋白制劑。此外，對於引起組織過度增生者，可進行手術切除以防止惡性病變。
2．基因工程療法
基因工程療法是企圖改變基因或其產物，根治遺傳性疾病。它包括酶的取代(如人造細胞)、誘導和抑制以及基因的轉化等，其最初設想(Tatum，1964)包括三個方面：一是控制突變過程；二是基因或類似物質的人工合成；三是將合成的基因完善地導入體內生活系統。近年提倡的基因療法，也就是利用外源的DNA或基因來改變人體細胞的遺傳性或矯正人體的一些遺傳缺陷。最近的研究，已從人工提取基因開始了「人工合成基因」、「人工擬病毒體」或「人工轉導病毒」的研究工作。但這些研究與實際應用還有一段距離，還有待深入研究。
(二)遺傳病的預防
目前，由於對遺傳病缺乏有效的根治方法，因而如何避免遺傳病嬰兒的出生，具有十分重要的意義。一般認為，預防遺傳病的方法有四種：(1)攜帶者的檢出；(2)避免近親婚配；(3)節制生育；(4)遺傳病產前診斷。
㈡ 寫出遺傳病的三種常用治療方法
遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
1. 飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發展的目的，從而達到治療效果。如苯丙酮尿症的發病機制是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內堆積而致病，可出現患兒智力低下、驚厥等。如果通過新生兒篩查或早期發現，診斷准確，在早期開始著手防治，給嬰兒服用低苯丙氨酸配方「奶粉」，並在兒童期給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯等，則可促使嬰兒正常生長發育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。
又如，遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏症（我國長江以南相對多發），臨床表現為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆及蠶豆粗製品後即可引起急性溶血性貧血，故又稱「蠶豆病」。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其製品。同時，這種病還可引起葯物性溶血，故平時用葯必須慎重。
2. 葯物治療
遺傳病的葯物治療遵循「補其所缺、去其所余、禁其所忌」的原則。「補其所缺」主要針對某些生化代謝性疾病，使用激素類或酶制劑的替代療法，或補充維生素，通常可得到滿意的治療效果。還有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。「去其所余」主要針對因遺傳性代謝障礙引起體內某些毒物的堆積，採用鰲合劑、促排泄劑、代謝抑制劑、換血等治療方案，減少毒物的蓄積而造成的危害。「禁其所忌」是針對機體因不能對某些物質進行正常代謝，減少這些物質的攝入，可減少對機體的危害。
3. 手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。如球形紅細胞增多症，由於遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實施脾切除術，脾切除後雖然不能改變紅細胞的異常形態，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對於腹壁裂、肛門閉鎖等可以在新生兒階段進行手術修復，多指（趾）、兔（齶）唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。
4. 基因療法
基因治療遺傳病是一種根本的治療方法，即向基因發生缺陷的細胞導入正常基因，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。其難點是如何將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠輸送到目標組織（器官），使基因進行正常的表達。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
5. 幹細胞治療
幹細胞治療是繼基因治療的概念提出後，用於遺傳病治療的新手段。主要通過定向分化多潛能的幹細胞，獲得某種特定的組織或器官，用於替換病變的組織或器官，所以又稱組織工程。另一種途徑是將幹細胞輸入患者，幹細胞歸巢之後分化成相應的功能細胞，如同骨髓移植。幹細胞治療中的關鍵是獲得幹細胞並進行定向分化，異體幹細胞治療需要組織配型，自體幹細胞治療，需要導入正常基因後方能糾正細胞的缺陷。由利用體細胞核移植得到的胚胎來獲取幹細胞，然後進行基因糾正和定向分化，即誕生「治療性克隆」的新技術，有望在遺傳病的治療上獲得突破，並解決移植排斥問題。