1. 基因型分型的方法
基於分子雜交→基於DNA擴增→基於DNA測序
將DNA轉移到硝酸纖維素膜上，利用DNA-DNA雜交檢測特定DNA片段的方法。
通過設計不同的備埋指DNA探針可實現不同等位基因類型的區分。
探針設計是Southern Blot最為重要的環節之一。
又稱DNA chip/DNA微矩陣（DNA microarray）
將一系列已知序列的DNA探針分子以高密度固定於支持物上，通過與標記的DNA樣品分子進行雜交實現仿配DNA的序列分析。
優點：高通量、大規模、平行液塌化、集約化。
缺點：非特異性高。
以上內容參考中國大學MOOC網站復旦大學遺傳學。
基因分型（Genotyping）是利用生物學檢測方法測定個體基因型（Genotype）的技術。又稱為基因型分析（Genotypic assay），使用技術包括聚合酶鏈反應（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探針（ASO probes）、基因測序、核酸雜交、基因晶元技術等。
方法：
一些常用的基因分型技術有：限制性片段長度多態性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性長度多態性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、擴增片段長度多態性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重連接探針擴增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。
臨床應用：
DNA片段分析能夠診斷疾病導致的遺傳變異，如微衛星序列不穩定（Microsatellite Instability, MSI）、三體型（Trisomy）、非整倍體（Aneuploidy）、雜合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微衛星序列不穩定和雜合性缺失與結腸癌、乳腺癌、子宮頸癌的腫瘤細胞基因型有關。第21號染色體的三體型是種常見的非整倍體，臨床表現為先天愚型（Down Syndrome）。