缺失型地中海貧血主要檢測方法

① 如何診斷地中海貧血

地中海貧血
症狀
1.α球蛋白生成障礙性貧血：出生時即貧血，伴有黃疸、肝脾腫大；
2.純合子（β0）球蛋白生成障礙性貧血：
1）出生時正常，屬數月後出現貧血，呈進行性加重
2）可有發熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大
3）3～4
歲時，表現生長發育遲緩，精神萎靡
3.雜合子（β+）珠蛋白生成障礙性貧血：少數患者有貧血

② 地中海貧血檢查流程

地中海貧血是一紐遺傳性溶血性疾病，其共同特點是血紅蛋白的珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾幾種的合成受互¨中制。 以b地中海貧血為常見。臨床表現不一，如b地中海貧血，重型患者自幼貧血嚴重，伴黃疽、肝脾腫大、發育障礙，智力遲鈍；典型病例表現鼻樑凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容；代償性骨髓細胞增生和容量擴大；成熟紅細胞呈小細胞，低色素性，伴有較多靶形細胞；有種族和家族史特徵。本病病因目前尚未完全明了。"地中海貧血是常染色體顯性。遺傳。
本病診斷主要依據是貧血、黃疸為主，實驗室檢查為小細胞低色素性貧血及有靶形紅細胞，網織紅細胞增多，紅細胞鹽水滲透脆性減低。重型患者末梢血尚可見有核紅細胞及嗜多色性紅細胞。此外，還可作抗鹼血紅蛋白(HbF)定量測定和血紅蛋白電泳等特殊檢查，
現代醫學對本病的治療，顯著貧血的重型患者可輸血，必要時作脾切除。
本病在中醫學中屬「虛勞」、「黃膽」范疇。自幼貧血， 中焦受氣，化血不足，更兼票賦薄弱，陽不生陰，精血匱乏，水谷不能克消，精微反作水濕，阻遏膽液，浸漬肌膚為虛勞發黃之證， 若氣血陰陽不足，又見外邪客表，則可見虛實挾雜之證。

③ 地中海貧血基因的地中海貧血基因-檢測

1.、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2.、基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，為產前診斷做准備；
3.、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

④ 地中海貧血怎麼檢查出

?地中海貧血是常見的貧血類型，而且具有很強遺傳性，所以希望准備要寶寶的夫妻一定要做好地中海貧血的檢查。現在就讓我們一起來了解地中海貧血的檢查項目吧。 父母有地中海貧血的人要重點檢查! 檢查地中海貧血一般都要結合家族遺傳病史，如果家族裡沒有地中海貧血遺傳基因，就不可能患有這種疾病;如果父母都患有地貧，你患這種疾病的幾率就高達75%;如果父母一方患有地貧，你得地中海貧血的可能性為50%。因此，凡是家族中有地中海貧血患者的人一定要重點檢查。 如何檢查地中海貧血�0�2 地中海貧血可以通過血常規或骨髓檢查，然後結合家族病史來發現的。地貧和普通貧血、傳染性肝炎、肝硬化這幾種疾病要區分開。輕度地中海貧血和缺鐵性貧血的臨床表現非常相似，常常會被誤診，而地中海貧血患者常常會伴有黃疸、肝脾腫大等症狀，在檢查中常常被誤診為肝硬化或傳染性肝炎等等，但通過進一步檢查就能發現。 地中海貧血其實離我們並不遠，在我國廣西、廣東和海南等地發病率相當高，為了降低後代患地中海貧血的可能性，在結婚前或懷孕前一定要做地中海貧血檢查。

⑤ 地中海貧血做什麼檢查

一般做地貧的基因檢測。
地中海貧血，這種疾病的分類也是有很多種的，我們可以根據患者的病情分成重型，輕型，中間型，還有靜止型等等。那麼，對於地中海貧血疾病的具體的檢查方法又會是怎樣的呢?下面，大家就與史，淑，榮主任一起來詳細了解下吧。
1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
(2)輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)
(1)靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
(2)輕型 紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
(3)中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
(4)重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

⑥ 地中海貧血需要做哪些檢查

你好！地中海貧血的檢查有兩大類：
1.血紅蛋白分析：輕型β地貧表現為血紅蛋白A2升高>3.5%，中、重型β地貧有血紅蛋白F升高，通常>30%；中間型α地貧表現為有血紅蛋白H。
2.地中海貧血基因檢測：直接檢測出α地貧基因和β地貧基因的種類。

⑦ 怎樣檢測地中海貧血

1.血常規檢查 有無貧血及貧血嚴重程度，是否伴白細胞或血小板數量的變化。據紅細胞參數(MCV、MCH及MCHC)可對貧血進行紅細胞形態分類，為診斷提供相關線索。網織紅細胞計數間接反映骨髓紅系增生及代償情況;外周血塗片可觀察紅細胞、白細胞、血小板數量或形態改變，有否瘧原蟲和異常細胞等。
2.骨髓檢查 骨髓細胞塗片反映骨髓細胞的增生程度、細胞成分、比例和形態變化。骨髓活檢反映骨髓造血組織的結構、增生程度、細胞成分和形態變化。骨髓檢查對某些貧血，白血病，骨髓壞死、骨髓纖維化或大理石變，髓外腫瘤細胞浸潤等具有診斷價值。必須注意骨髓取樣的局限性，骨髓檢查與血常規有矛盾時，應做多部位骨髓檢查。
3.貧血的發病機制檢查 如缺鐵性貧血的鐵代謝及引起缺鐵的原發病檢查;巨幼細胞貧血的血清葉酸和維生素B12水平測定及導致此類造血原料缺乏的原發病檢查;失血性貧血的原發病檢查;溶血性貧血可發生游離血紅蛋白增高、結合珠蛋白降低、血鉀增高、間接膽紅素增高等。有時還需進行紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體或PNH克隆等檢查;骨髓造血細胞的染色體、抗原表達、細胞周期、基因等檢查;以及T細胞亞群及其分泌的因子或骨髓細胞自身抗體檢查等。

⑧ 如何篩查地中海貧血

婚檢、孕檢、產檢均可篩查地貧：最簡單莫過於在婚檢或孕檢時做一個血常規檢查。如果妻子平均血紅蛋白容積（MCV）低於正常值，則可能是地貧基因攜帶者，丈夫也應該盡早到醫院檢查。家族中有地中海貧血、曾經生過死胎、夫妻雙方MVC都低的均屬於地中海貧血的高危人群。除血常規檢查外，還應該進一步做血紅蛋白電泳篩查及基因診斷。即使沒有做過婚檢和孕檢，而在產前篩查時發現孕婦為地貧基因攜帶者，仍然還能阻止危機發生。孕婦的配偶應盡快到醫院檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機會是正常，1/2的機會是基因攜帶者（即輕型地貧），另有1/4的機會是重型地貧。接來下可以通過抽取羊水或臍帶血的方式為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠，若發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠。育齡夫婦需提高防範意識——一個重型地貧兒的出生，給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。前者通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後不久就死亡。而重型β地貧的影響更甚，孩子一般在出生後3到6個月發病，每月需要三四千元的昂貴治療費用，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。由於造血幹細胞移植治療地貧受到供體以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地貧兒必須依靠終身輸血才能生存，但僅靠輸血還不足以抵擋病魔。

⑨ 如何檢驗地中海貧血

1. 血常規＋/- 紅細胞脆性＋/－其他輔助性檢查
2. 血紅蛋白電泳
3. 地貧基因檢查
很多醫院有所謂的「篩查」， 一般是第一二項的某種混合。

⑩ 早期地中海貧血怎麼檢測

?地中海貧血的檢查項目有哪些?我們知道地中海貧血遺傳性很強，假如發現不及時治療就很容易遺傳給下一代，因此做好地中海貧血早期檢查工作很重要。那麼地中海貧血早期檢測是怎麼樣的呢?一起看看下文詳細了解吧。 地中海貧血(地貧)是我國南方各省影響最大、發病率最高的遺傳病之一，其主要發病機制是由於人體基因突變或缺失而導致α與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡，從而引起的溶血性貧血。目前該病尚無理想的治療方法，預防與監控是降低發生率的有效方法。而預防與監控的關鍵是對婚前男女進行地貧篩查，若檢出高危人群則應用進行產前基因診斷，防止重症地貧患兒出生。 地貧按受累基因的種類分成不同的類型，其中常見的兩種類型是α和β地貧。α地貧分為最輕型、輕型、中間型及重型;β地貧又分為輕、中、重型。大部分中間型和所有重型地貧病人要靠輸血來維持生命，在精神上和經濟上給社會和家庭帶來極大的負擔。為此，我們對婚育青年提出以下建議： 1.把血常規檢查列為不可缺少的婚檢項目，若血常規檢查顯示MCV降低，就要做地中海貧血基因檢測。 2.若夫妻一方為輕型α地貧時，則另一方即使無貧血，血常規檢查顯示MCV正常也應做基因檢測，這樣可避免最輕型α地貧的漏檢，從而可控制中間型α地貧(血紅蛋白H病)的出生。 3.若夫妻均檢出地貧基因時，所懷的胎兒應作產前基因診斷，根據基因檢測結果決定胎兒的取捨。 有上述可見，要做好預防地中海貧血發生，關鍵在於定期檢查，早發現早治療。