人類基因圖譜研究方法

1. 人類基因圖譜的概述

人類基因圖譜的完成是醫學上一場革命的開始，但這場革命的成功將需要更長的時間。中國科學家承擔了這個工程1%的工作量。 人類基因組計劃的目的首先是把人類23對染色體上的鹼基排列順序一一測試出來，以供科學家進一步研究。所謂基因圖譜就是31億個「字母」——A、T、G、C的排列組合。美國普林斯頓大學教授錢卓在北京接受記者采訪時說，基因圖譜的完成就好像編撰了一本大字典，以供科學家研究基因時參考，但這本大字典要想讀懂將需要科學家們更長時間的研究。所謂讀懂，一是哪一段A、T、G、C的排列組合表示一個基因（有些排列不表示任何基因），二是這個基因決定了人類的什麼行為。
如果確定了這些，人類將可能通過葯物改變自身的基因來治療各種與遺傳相關的疾病。錢卓教授通過改變老鼠體內一個基因的含量，成功地使一群老鼠的學習能力明顯高於同類。但錢卓估計，要達到這一步，僅僅一個基因就要花至少10年的時間，而人類的基因有數十萬之多。
北京華大基因研究中心的張猛博士說，雖然在5月初我國科學家就宣布完成了1%的基因草圖任務，但這一段時間他們仍在不停地測試，以進一步提高精確度。測出的序列通過電腦在24小時之內就到達了國際人類基因組計劃的公共資料庫里。
我國科學家參與的是由美國國家衛生研究所的一個機構發起的國際公共計劃，這一計劃最終由美國、英國、日本、加拿大、瑞典和中國的科學家參與完成。而美國一家名為塞萊拉的私營公司從1998年開始開展了同樣的研究，並與公共計劃展開了競爭。
人類基因組工程有「生命登月計劃」之稱，它的內容是破譯人類分布在細胞核中的23對染色體上的約6至10萬個基因，約30億個鹼基。為打開這個人類生老病死的「黑匣子」，1990年，人類基因組工程正式啟動。我國科學家從2006年9月承擔了其中1%的測序任務。僅用半年時間，就完成破譯任務，為國際人類基因組研究作出了自己的貢獻。

2. 人類基因圖譜包含哪些內容

1996年3月，法國一個科學家小組發表了一個全面的基因圖譜，該圖譜能夠對開發許多病症（從學習低能到精神分裂症）的診斷試劑和治療方法作出貢獻。還有一些與遺傳基因有關的所謂常見病，例如，糖尿病、牛皮癬、精神病和心血管病等都將從這個圖譜獲得診治的線索，使科學家們能夠確定200多種疾病?主要是罕見疾病?所涉及的223個基因和鑒別30個致病基因突變。基因圖譜包含5264個遺傳標志物，比人類基因組項目創始人在1990年建立這個項目時所希望的密度要大得多。這項成果在人類基因研究方面取得一個新的進展。該科學家小組的研究是全球為期15年了解整個人類遺傳基礎的人類基因組計劃的一部分，開始於大約5年前，這項研究工作將進入第二階段，在此階段內，科學家們將開始確定每一個人類基因的序列。

法國人類基因組和遺傳病研究中心在巴黎舉行的一個記者招待會上發表的聲明說：「遺傳標志物是確定基因位置的一個無比精確的工具。」

3. 人類基因組計劃到底是怎麼測序的

測定組成人類染色體的30億個鹼基對的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，並辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。

人類基因組計劃在研究人類過程中建立起來的策略、思想與技術，構成了生命科學領域新的學科—基因組學，也可以用於研究微生物、植物、動物。人類基因組計劃與「曼哈頓原子彈計劃」和「阿波羅計劃」並稱為三大科學計劃。

人類科學史上的又一個偉大工程，被譽為生命科學的「登月計劃」。人類基因組計劃於1985年提出， 這可謂是一次「世紀拍板」。沒人能准確測算到底需要花多少錢才能測完，於是按一美元一對鹼基做的「拍腦袋」預算，總預算30億美元。

人類基因組計劃介紹：

來自美、英、法、德、日和中國六國的2000多名科學家共同參與這一浩大工程，克服重重困難，特別是測序技術和工具的落後，終於在2001年發表人類基因組工作草圖，又在2003年4月14日提前原定計劃完成精細圖。

基因組測序技術的飛速發展，推動成本直線下降。一個人的基因組測序成本從38億美元下降到1000美元，而且只需要一兩天時間。如同摩爾定律帶來的互聯網普及，「人人基因組」時代的到來，只是個時間問題。

4. 人類基因組圖譜的解析

參加繪制人類基因組圖譜的美、英、日、法、德、中6國科學家2月12日公布了更加准確、清晰、完整的人類基因組圖譜。這是在去年完成「工作框架圖」的基礎上，經過整理、分類和排列後得到的。明天，國際權威科學刊物《自然》將以60多頁的篇幅刊登題為《人類基因組的初步測定和分析》的學術論文，對圖譜繪制中的許多發現和數據進行介紹。這是人類首次全面介紹人類基因組工作框架圖的「基本信息」。據悉，《自然》雜志網站已提前發布論文。同一期雜志還將發表多篇相關論文，涉及人類基因組圖譜的繪制方法、染色體端粒圖譜、Y染色體圖譜、生殖細胞形成過程中染色體交換基因序列的方式、人體單核苷多態性數據等，公眾可以在互聯網上免費取閱有關原始數據。
基因研究起源於孟德爾遺傳規律的發現
20世紀初孟德爾遺傳規律的重新發現，激發了人類探索遺傳信息的價值及內涵的興趣。在過去的一百年中，這些探索極大地推動了生物學的發展。科學家將這些進步分為四個階段：
第一階段是遺傳的細胞基礎——染色體的發現。 第二階段是遺傳的分子基礎——DNA雙螺旋結構的提出。 第三階段是遺傳的信息基礎的提出。科學家發現了細胞讀取基因中信息的機制，藉助重組DNA技術，可以同樣讀取基因中的信息。 第四階段是測定一個基因乃至整個基因組。這一努力已取得豐碩的成果。到目前為止已經測定了599種病毒與類病毒，205種自然存在的質粒，185種細胞器，31種真細胞，7種古細菌，一種真菌，兩種動物與一種植物。 二十世紀八十年代早期，對人類基因組計劃就形成了兩個重要共識：全面認識基因組可以極大地加速生物醫學研究，可以使研究人員全面地、沒有偏差地解決問題。1990年美國能源部與國立衛生院啟動這一計劃，英國、法國、日本也建立基因組中心開展研究。九十年代後期，人類基因組計劃加速，德國和中國相繼加入這一計劃。中國是1999年9月加入這一國際協作組，負責測定人類基因組全部序列的1%，成為參與這一計劃的惟一發展中國家。 人類基因竟然與老鼠蠅蟲有許多相似之處
科研人員曾經預測人類約有14萬個基因，但新的研究卻將人類基因總數鎖定在2.6383萬到3.9114萬個之間。也就是說，人類蛋白編碼基因總數只是線蟲和果蠅基因數目的兩倍，只是基因更復雜些。人類蛋白質有61%與果蠅同源，43%與線蟲同源，46%與酵母同源。人類17號染色體上的全部基因幾乎都可以在小鼠11號染色體上找到。數百個基因可能是由細菌在脊椎動物進化的某個環節水平轉移而來的。 在人類基因組上大約1/4的區域是長長的、沒有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22號染色體上最高，在X染色體、第4、第18號和Y染色體上相對貧瘠。另有35.3%的基因組包含重復的序列，第19號染色體57%是重復的。染色體中心粒旁與端粒附近區域存在大量的近期片斷性重復。男性減數分裂的突變率是女性的兩倍，染色體的遠端及短臂重組率較高。研究還發現，地球上人與人之間99.99%的基因密碼是相同的。來自不同人種的人比來自同一人種的人在基因上更為相似。在整個基因組序列中，人與人之間的變異僅為萬分之一。 過去10年來，科學家們已繪制出40餘種物種的基因組圖譜。人類基因組是第一個精確測定的脊椎動物的基因組，也是目前為止測定的最大基因組。比以前測定的任何一種生物的基因組都大25倍以上，是以前測定所有基因組總和的8倍。這是人類自身的基因組信息。
繪制生物醫學研究的元素周期表
基因只佔人類DNA的很小一部分，但卻代表著人類基因組的主要生物學功能。繪制人類基因組圖譜最終的目標是編譯出全部人類基因及其編碼的蛋白清單，使之成為生物醫學研究的元素周期表。基因可以分為編碼RNA的基因以及蛋白編碼基因，工作框架圖是確定人類基因組中心蛋白編碼基因。 人類基因組計劃為醫學進步帶來空前機遇，對醫學將產生不可估量的、深遠的影響，將導致疾病的分子機制的闡明，進而根據這些機制，設計出診斷與治療的方法。 人類基因組圖譜最重要的應用之一，就是將許多生物化學功能未知的疾病基因定位。人體23對染色體由約30億個鹼基對組成，包含數萬個基因。找出30億個鹼基對在DNA鏈上的准確位置，進而識別分析出各種基因及其功能，將使人類最終征服癌症、心臟病、阿爾茨海默氏症等多種頑疾。目前科學家通過克隆的方法，至少定位了30種疾病基因，利用基因組的數據，一些常見的染色體缺失綜合症的機制將得以揭示。隨著下一步對人體各種致病基因展開全面大搜索，以及對各種基因功能及基因之間相互作用了解的加深，科學家們將在分子水平上深入了解疾病的根本發病機理，將為各種疾病的診斷、防治和新葯的開發提供有力武器。了解全部人類的基因與蛋白還可為尋找合適的葯物靶點提供便利。此外，人類基因組計劃的推進，將會促進生命科學與信息科學、材料科學等相結合，帶動一批新興高技術產業的發展。
樹起探索生命奧秘的新里程碑
人類基因組工作框架圖是一個動態的產品，數據每天都在更新，終極目標是繪制完成圖。國際協作組將人類基因組計劃分為兩個階段，第一階段是在2000年6月完成的「工作框架圖」；第二階段目前正在進行，即在2001年繪制出人類基因組的完成圖。這一任務進展迅速，人類基因組大約有32億鹼基，已經有10億鹼基的序列達到了完成圖標准。盡管要繪制完成圖還有很多工作要做，但這些信息已經可以使人們對人類基因組有一個總體的認識。 人類基因組圖譜初步分析結果是人類探索生命奧秘這一偉大工程的新里程碑，為本世紀人們全面了解這些信息的奧秘奠定了基礎。中國科學院院士、我國「863」計劃生物技術領域首席科學家強伯勤教授認為，這「說明生命科學已經發展到了更深的階段，它將推動基因組測序工作、功能基因的研究和基因技術的應用，從而推動整個生物技術的發展，也將對科技發展、經濟發展以及整個社會產生深遠影響。」據預測，在未來10至20年裡，科學家還將解讀大量生物的遺傳密碼，與此同時，還要完善全部人類基因與蛋白質的清單，對調控區域進行大規模的研究與分析等，基因組研究重點將進入確定基因結構與功能等應用研究階段，生命科學因此將迎來新的大發展。