武漢高通量測序分析方法

1. NCBI的使用方法

制定條件查找：
1。search中選擇GENE，在for後填寫唐朝
2.在for後填寫武漢人
3.在for後填寫mtDNA
最後 在for 後填寫 #1 AND #2 AND #3（必須大寫 中間有空格）就這樣交叉查詢

2. Cell Metabolism（IF:29）如何用「糖酵解+乳酸化」兩大國自然熱點講好故事，看看這篇文章

乳酸與Warburg 效應（有氧糖酵解）緊密相關，並在多種疾病中扮演重要角色，如腫瘤、心血管系統疾病、呼吸系統疾病、消化系統疾病、泌尿系統疾病。自從發現組蛋白乳酸化以來，相關高質量文章不斷涌現，研究資助項目也日益增多，組蛋白乳酸化成為科學探索的熱點。

糖酵解是細胞獲取能量的基本途徑，幾乎在所有活細胞中發生。乳酸主要通過糖酵解生成，而近年來研究發現，乳酸化修飾水平與細胞內糖酵解強度呈現正相關。糖酵解的關鍵酶有3個：己糖激酶、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶。糖酵解與乳酸化都是國自然熱點領域，如何將二者結合開展研究，本文將通過一篇肝纖維化的研究文章進行探討。

研究發現，HK2（己糖激酶2）通過促進乳酸產生，進而誘導組蛋白乳酸化，控制星狀細胞的激活，導致肝纖維化。通過HK2特異性缺失或全身缺失，可以抑制星狀細胞的激活和肝纖維化。

伊利諾伊大學芝加哥分校的Nissim Hay團隊在Cell Metabolism（IF:29）期刊上發表了一篇名為《Hexokinase 2-mediated gene expression via histone lactylation is required for hepatic stellate cell activation and liver fibrosis》的文章，利用CUT&Tag、ChIP-qPCR和RNA-seq等技術研究肝星狀細胞活化和肝纖維化中己糖激酶和組蛋白乳酸化H3K18la的調控機制。

研究結果顯示，HK2的表達和催化活性能誘導組蛋白乳酸化，但不誘導組蛋白乙醯化。在肝星狀細胞中，HK2的特異性或全身缺失可以抑制星狀細胞的活化和肝纖維化。這表明HK2可能是肝纖維化的有效靶點。

本文通過探討乳酸與糖酵解之間的關系，以及組蛋白乳酸化在調控細胞活動中的作用，揭示了HK2在肝纖維化過程中的關鍵角色。研究使用了多項技術手段，深入分析了HK2介導的基因表達和調控機制，為肝纖維化研究提供了新的視角和思路。

該研究團隊通過CUT&Tag、ChIP-qPCR和RNA-seq等技術，揭示了HK2與組蛋白乳酸化H3K18la之間的聯系，以及它們在肝星狀細胞活化和肝纖維化過程中的作用。通過深入研究，本文為肝纖維化的研究提供了新的見解，並強調了糖酵解與乳酸化在疾病發展中的重要性。

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3. 湖北省婦幼保健院現在可以做無創產前基因檢測嗎

可以做的呀。 我有個朋友的姐姐就是在那裡做的檢測，聽說只要抽一點點血就可以檢測了。 那個姐姐是一直在那裡的產科門診體檢，應該就是產科門診的專家推薦的吧。 好像是跟深圳華大基因合作一起做的。在全國他們是第一家做的，也是做的最好的。前一陣我上他們網站看到說已經做了七八千例了，准確率99以上。

4. 無創產前基因檢測跟唐篩有什麼區別的，是怎麼檢查的

相同點： 兩種方法都可以檢測胎兒染色體數目異常（21三體、18三體等），都只需要抽孕婦靜脈血。 不同點： 無創產前基因檢測技術通過高通量測序，直接分析游離在母親靜脈血中的游離DNA（其中10％為胎兒游離DNA），所以准確率極高（超過99％）。 唐篩是檢測母親靜脈血中幾種蛋白的生化指標，由於蛋...白指標與染色體數目異常並無直接關聯，所以唐篩准確率有限（約70％）。 希望對你有所幫助^_^

5. 無創DNA怎麼做的

為了預防唐氏兒的出生，准媽媽在產前就要做個排畸檢查。而無創DNA作為一種新型的產前檢測手段，因其能無創、准確地檢測出胎兒是否唐氏兒而受到越來越多准媽媽的關注。那麼， 無創DNA怎麼做的 ？

專家均表示，湖北省每年約有近千名唐氏兒(唐氏綜合症，愚型兒)，唐氏篩查最好不要少。武漢市婦幼保健院已試點無創產前基因檢測，只需抽孕婦5毫升血液，就能“高精度”排查胎兒缺陷。

武漢市婦女兒童醫療保健中心產科曹江霞副主任醫師說，唐氏篩查的准確率為70%，目前唐氏篩查是根據母親的血液指標來推測胎兒情況，母血中的生化指標會受到孕婦年齡等很多因素干擾，年齡越大風險越高，這些使得唐氏篩查結果不可能很精確。“高風險孕婦不一定就生出唐氏兒，中低風險的孕婦也有可能生出唐氏兒。”曹江霞說，唐氏篩查是初篩，最好不要少。

臨床上，唐氏高危產婦診斷，要做羊水穿刺。抽取孕婦羊水，培養其中的胎兒細胞，進行染色體核型分析，准確率高，但有可能導致胎兒流產或孕婦宮內感染風險提高1%。

此前，無創產前基因檢測技術在武漢面世，只需採集懷孕12~24周孕婦5毫升靜脈血，提取游離DNA，通過序列比對，將這些DNA片段精確定位到每個染色體上，檢驗出胎兒是否存在患病的風險。技術已通過省衛生廳專家論證。

無創DNA，即無創基因檢測，無創DNA產前檢測，又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，無創胎兒染色體非整倍體檢測等。國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。

根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范(試行)》(以下簡稱“規范”)，無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上，提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

無創DNA什麼時候做？按照衛計委指南規定，無創DNA最佳檢測時間為孕12周-孕(22周+6天)。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周+6天)，則檢測風險增高；過小(孕周<12周)，也會對篩查結果的准確性造成影響。因此，大多數孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創DNA產前檢測。

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