成年三體綜合症的檢測方法

1. 21三體綜合症的檢查方法有哪些

21-三體綜合症的病因為染色體數目異常，患者比正常人多一條21號染色體。
其多餘的染色體80%來自母親，20%來自父親。隨著母親年齡升高，發病的風險增大。 據估計我國目前大約有60萬以上的21三體綜合症患兒，按目前的出生率我國平均20分鍾就有一例2

2. 如何預防18三體綜合症的發生

18三體綜合征是一種染色體數目異常非整倍體的染色體病變。18三體綜合征發生的機制主要是卵細胞減數分裂過程中的染色體不分離，並與孕婦年齡關系密切。核型為47,XX(XY),+18。鑲嵌體型18三體綜合征的染色體不分離發生在體細胞的有絲分裂過程，形成47,XX(XY),+18/46,XX(XY)核型很難做到預防，只能在妊娠過程中注意孕婦的檢查，一般方法為羊水檢測。 18三體的自然流產率高，在妊娠10周到出生時的自然流產率為86%，16孕周到出生時的自然流產率為74%。50%的新生兒患者死於產後第一周，餘下多半在一歲一內死亡。能存活超過一歲以上的18三體綜合征病人僅佔5%-10%，並患有嚴重智力遲鈍和身體畸形。 遺傳病至今基本上都還是「不治之症」。因此，為了提高人口質量，達到「優生」目的，最實用的做法是廣泛地開展對遺傳性疾病的產前診斷。根據「棄劣留良」的原則，保存正常胎兒，而將產前診斷發現的異常胎兒以人工流產方法排除掉。根據孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷「神經管缺損」胎兒。 孕婦加強自我保健減少物理或化學影響，主要是輻射和葯物。

3. 18三體綜合症是什麼意思

亦稱愛德華氏綜合征。18三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。 18三體綜合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次於先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwards等首先報道1例多發畸形患兒，經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關。 編輯本段 特徵 發育遲緩 成長速度異常延遲 發育方面的延遲 智能障礙 腎臟殘廢 主要致死原因 攝食困難 呼吸困難 於出生時出現結構性的心臟不健全（例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合並），如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合 外貌上的異常 男性生殖系統睾丸部分隱藏於腹腔之內，如此會導致不育 後部頭顱突出 小型頭顱畸形 耳朵下垂、變形 異常的小顎畸形 小型口腔 兔唇 顎裂 鼻尖朝上 眼瞼出現皺褶（裂縫） 雙眼之間存在較闊的空間 上眼瞼下垂 手指重疊、扭曲 拇指發育不全（或者完全消失） 指甲發育不全 於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物 足部向內彎曲 臀部運動幅度受限制、小型盆骨 胸骨過短

4. 21三體綜合症

21三體綜合症:又稱唐氏綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

不用太擔心

可能是由於她父母本身攜帶有致病基因引起,也有可能是當時生他的時候年齡要大一些, 生殖細胞自身發生了突變引起的, 如果是前者, 也只能說你有可能攜帶, 如果是後者, 則沒有攜帶的危險.
如果攜帶,也不一定會生下有病的小孩, 在懷孕的早期和中期都可以開展遺傳學上的篩查,早期主要是通過檢測妊娠相關蛋白,游離促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通過檢測游離促性腺激素,甲胎蛋白,游離雌三醇三聯測定同時結合孕婦的年齡體重進行綜合分析.據我所知, 很多醫院都有能力開展早期診斷篩查,所以很可以放心,在現代醫療的幫助下你會生下健康的寶寶.但是生產不要拖得太晚 , 三十以後發病率就增高了.即使沒有遺傳危險的婦女也是有可能生下有病的患兒的

懷孕的時候做個DNA排除一下就行了

5. 三體綜合症

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。一般認為產前診斷的指征有： ①高齡父母，母>35歲，父>55歲。 ②已生育過一個先天愚型，③父或母為平衡易位攜帶者，t（Dq21q）易位者，，應勸絕育。 ④雙親中一方為嵌合體，⑤有先天愚型家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。 ⑥習慣性流產者。此外對患者的家庭成員進行染色體檢查，對末梢血細胞核型正常的父母，應盡量做皮膚成纖維細胞或2種以上組織培養，盡可能檢出平衡易位攜帶者和表型五常的嵌合體。

6. 高中生物21三體綜合征的檢測材料

孕婦羊水穿刺，取羊水檢測

7. 醫學上的21三體綜合征有哪些檢查方法

1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：
（1）標准型 佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），+21。

2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。

8. 18三體綜合征遺傳學檢查

18三體綜合症細胞遺傳學檢查80％病例染色體為三體型47XX（XY）+18，10％為嵌合體型46XY（XX）/47XY（XX）+18。其餘可見雙三體48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。