① 為什麼要進行耳聾基因檢查
線粒體DNAA1555G基因：線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類葯物引起的葯物性耳聾關系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聾有著密切關系，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約佔20%。PDS基因：PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合征。GJB3基因：相對較少。上述四種基因引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80%。進行這四種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。除了明確病因，聾病基因檢查還有以下意義：
1.指導抗生素的應用。
抗生素用於預防感染和抗炎治療，氨基糖甙類抗生素如慶大黴素、鏈黴素、丁胺卡拉黴素等，因其價格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應用，用葯途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類抗生素可導致耳聾，其中一部分患者(線粒體DNA A1555G基因突變)對上述葯物極其敏感，少劑量短時應用此類抗生素後也有可能發生耳聾，所謂「一針致聾」。在用葯前進行耳聾基因檢測是非常必要的。除了明確耳聾的病因，尚可指導攜帶線粒體DNA A1555G基因突變但未發病母親家族中的親屬用葯，避免他們因使用氨基糖甙類葯物也發生耳聾的悲劇。
2. 減緩耳聾的發展。
PDS基因突變導致大前庭水管綜合征，此類患者應盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內耳，從而可減緩耳聾的發展。
3.可預測電子耳蝸的療效。
如基因診斷結果提示先天性耳聾是由於GJB2基因突變導致的，那麼該患兒的聽神經及傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。
4.檢測確診為遺傳性聾的患者及家庭可進行遺傳咨詢。評價再次生育子女出現耳聾的幾率。
常染色體顯性遺傳性聾：在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會表現出耳聾。我們就可以看出一些規律。(1)父母雙方有一方是聾人，他(她)們的子女出現耳聾的可能性為 50%;如果父母均是聾人，則子女出現耳聾的可能性為75%。(2)耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。(3)這種遺傳性聾，沒有性別差異。常染色體隱性遺傳性聾：這種遺傳性聾的特點：只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時，才表現耳聾。如果只有一方染色體有問題，子女不會出現耳聾，而成為攜帶者。同樣可以找出一些規律：(1)如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那麼，其子女出現耳聾的可能性為25%，成為攜帶者的可能性為5O%，完全正常的可能性為25%。如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現耳聾，但均是攜帶者。如果雙方均是聾人，則其子女出現耳聾的可能性為100%，所以要避免相同原因致聾的人婚配。(2)耳聾的子女如果同正常人結婚，其下一代不會出現耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現耳聾，則要看他(她)本人是否為攜帶者，同時還要看他(她)的配偶的情況，也就是說，不聾的子女的下一代，也可能會有聾。
5. 進行產前基因診斷，優生優育,對於有生育耳聾患兒風險的夫婦意義特別重大。
當他們生育一個聾兒後，迫切想知道第二個孩子的情況，這時的基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10周後明確胎兒的耳聾基因狀態，提前採取干預措施，避免聾兒出生。
6.指導耳聾的子女婚配，避免或減少耳聾子女的下一代再出現遺傳性耳聾。同樣是耳聾，但原因可不同，通過耳聾基因檢測，為盡量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據，減少遺傳性耳聾發生。
耳聾基因檢查的適應人群：(1) 各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和後天性聾。(2)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈黴素抗結核。(3)家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者。(4)家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。(5)已生育一耳聾後代，做產前聾病基因診斷之前。(6)耳聾患者結婚或生育前。
② 婚檢能查耳聾基因嗎
一般不檢查這個項目。
婚前檢查包括內科檢查，主要查心肺有否異常，肝脾淋巴結有否增大，正常神經反射是否存在；婦科檢查要查女性生殖器，應做腹部肛門雙合診。若肛查發現內生殖器有可疑病變而必須做陰道檢查時，必須向受檢查者本人和家屬說明理由，在徵得同意後方可進行。婚檢時要注意有無處女膜閉鎖，陰道缺如或閉鎖，子宮缺如或發育不良或畸形，子宮肌瘤，子宮內膜異位症等。還應注意外陰皮膚和粘膜有無炎症，破損或潰瘍，以免將性病漏診。檢查男性生殖器，應注意有無包莖，陰莖硬結，陰莖短小，尿道下裂，隱睾，睾丸過小，精索靜脈曲張和鞘膜積液等。
除上述檢查外還要進行一些化驗檢查，即實驗室檢查：除了血，尿常規，胸透，肝功能，血型等外，必要時還得做染色體核型分析。此外，女性還應做陰道分泌物滴蟲，黴菌檢查，必要時做淋菌塗片檢查；男性應做精液常規化驗。必要時還得做智商測定。有的城市還規定婚前檢查要做艾滋病的化驗檢查。
除了醫學檢查，婚檢還包括
（1）病史詢問現在的健康情況及以往患病的歷史，尤其是對結婚及生育有影響的病，女性的月經史及雙方個人史如煙、酒嗜好等。
（2）家族史直系及旁系的患病情況，最少三代家系調查，幫助遺傳病的分析及指導。
（3）體格檢查全身檢查，注意精神狀態及特殊面容或體型，生殖器發育情況及疾病，必要時作進一步鑒定。
（4）輔助檢查血尿常規、陰道分泌物化驗、梅毒螺旋體、肝功能及乙型肝炎表面抗原檢查；必要時作淋菌培養，B超、染色體、激素及智商測定等。
（5）咨詢及指導據體檢情況分類指導婚育問題，並指導性生活及避孕問題。
③ 隔代遺傳聾啞，婚前可以檢查出來嗎
可以的。婚前兩個人都去做耳聾基因檢測。如果不攜帶耳聾基因就沒事。
④ 為什麼要做耳聾基因篩查
實際上，約60％的耳聾屬於遺傳性耳聾，是由遺傳因素導致的，而與耳聾相關的遺傳基因的突變在正常群體中並不少見，這就是耳聾發病率之所以高居不下的重要原因之一。遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50％會出現耳聾患者，男女均可以發病，這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來，到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的或者認為是偶然因素導致的，而忽略了遺傳在其中的作用。
因此，當發現家族中有兩個以上的人在不知不覺中開始出現聽力損失時，應該考慮存在遺傳性耳聾的可能。遺傳性耳聾也可以以常染色體隱性遺傳方式出現，這種遺傳的耳聾則非常常見，其比例佔70-80％。隱性遺傳的耳聾，往往在出生後就被發現為重度或極重度耳聾。而常常令人不解的是那些聽力正常的父母生育了一個先天性聽力障礙的患兒，父母很難想到孩子的耳聾，是由於他們是耳聾基因的攜帶者導致的。
隱性遺傳性耳聾似乎不是很容易被確定，或者換言之家長不願意承認，自己的孩子是隱性遺傳性耳聾。但是，如果家有聾兒時，則60％的可能首先考慮為遺傳導致，而在遺傳性耳聾中70-80％考慮是隱性遺傳的，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。因此，可以通過基因診斷來確定病因和遺傳方式，具有有力的科學證據。
遺傳性耳聾除了常染色體顯性遺傳和隱性遺傳外，還有X連鎖遺傳，多數為X連鎖隱性遺傳，表現為女性攜帶，男性發病的特點，就是所說的傳男不傳女，這種耳聾雖然不常見，但是一旦確診，可以有效地避免聾兒的出生。因此，當家庭中僅僅男孩子出現耳聾的時候，一定要想到有遺傳的因素在其中起作用。
那麼，還有一種很重要的，可以說是由遺傳和環境互相影響，導致耳聾發生的葯物性耳聾，這種耳聾患者，存在母系傳遞的線粒體基因突變，因此對氨基糖甙類葯物極其敏感，可以說只要用一針就可以導致耳聾。因此要格外留意。如果發現家裡有人因感冒發燒，曾經用過氨基糖甙類葯物後而出現耳聾，要盡早到醫院進行基因檢測，看看是否有葯物敏感的基因突變，以便在今後的生活中謹慎用葯，避免悲劇發生。
⑤ 如何知道是遺傳性耳聾
做耳聾基因檢查，遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳，就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者，男女均可以發病，也可以是隱性遺傳的，而在這些隱性遺傳中，多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。婚前進行耳聾基因篩查是關鍵，一但發現在聽力損失或下降，要做到早發現、早治療、早進行助聽器干預。
⑥ 耳聾基因檢測什麼時候合適
你好，如果第一個孩子神經性耳聾，家族中有這個遺傳性基因的話可以在20周左右考慮做羊水穿刺的
⑦ 聽力篩查，耳聾基因篩查還有必要做嗎
耳聾基因篩查對於有耳聾患者，或者有耳聾家族史者很有必要，因為耳聾存在著廣泛的遺傳性，如果聽力下降被診為感音神經性耳聾，或耳聾患者結婚前耳聾基因檢查，都有很大的必要。通過對結婚前的耳聾基因檢測，並進行婚前遺傳咨詢，可避免雙方都有耳聾基因存在者結婚後，生下下一代聾兒的風險。如果家族中有耳聾患者，通過耳聾基因檢測，知曉自己有耳聾基因存在，可以在平時用葯時加以注意，杜絕使用具有耳毒性的任何葯物。對孕婦進行耳聾基因檢測，如果有耳聾基因存在，再對其丈夫進行耳聾基因檢測，如果兩人都有耳聾基因存在，可選擇優生優育，避免產下耳聾下一代。
⑧ 耳聾基因檢測什麼時候合適呢
遺傳學與分子生物學研究證實，耳聾基因雖然大量人群攜帶，但遺傳呈現顯性與隱性共存，也就是說，哪怕父母雙方的家族都有攜帶基因，但沒顯現。聽力正常的男女結合，完全可能因為攜帶致聾基因突變而生遺傳性耳聾患兒。
既然耳聾那麼可怕，豈不是防不勝防？其實也不然，可以做耳聾基因檢測，看個體是否有耳聾基因攜帶，結合後生出聾兒的幾率有多大。
海耳聾基因檢測什麼時候合適呢？聽力專家指出，一是可於婚前或孕前做耳聾基因檢測；二是在孕期4個月左右，取羊水或滋養層細胞，檢測胎兒是否有耳聾，哪種因素致聾。