泌尿系腫瘤基礎研究方法

① 腫瘤遺傳學的研究方法

人類惡性腫瘤中只有少數種類是按單基因方式遺傳的，這些單基因遺傳的腫瘤的特點是發病年齡輕而且是雙側發生或多發性的，例如遺傳性的視網膜母細胞瘤、神經母細胞瘤、Wilm瘤和嗜鉻細胞瘤等腫瘤是以常染色體顯性方式遺傳的。動物實驗中發現在同一外界致瘤因素刺激下，不同基因型的動物發病率不同。人類某些腫瘤有明顯家族遺傳傾向。如結腸多發性息肉、視網膜母細胞瘤、神經纖維瘤、腎母細胞瘤等。也有一些患者有腫瘤家族史，父母兄妹中易患腫瘤，但腫瘤類型可各不相同。腫瘤家族史或遺傳因素在腫瘤發病中僅是一種「易感性」，作為環境致癌因素作用的基礎。
某些單基因遺傳的綜合征常和腫瘤的發生聯系在一起。人類3000多種單基因的遺傳性疾病中，有240多種綜合征都有不同程度的患腫瘤傾向，腫瘤是組成該綜合征的一部分。這類單基因遺傳病屬遺傳性癌前疾病，常被稱為遺傳性腫瘤綜合征，大部分按常染色體顯性方式遺傳，部分屬常染色體隱性或X性連鎖遺傳，如家族性結腸息肉病、基底細胞痣綜合征、多發性內分泌腺腫瘤綜合征等。 多基因遺傳的腫瘤大多是一些常見的惡性腫瘤，這些腫瘤的發生是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。例如多基因遺傳的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宮頸癌等，患者的一級親屬的發病率顯著高於群體的發病率。
染色體畸變與腫瘤先天性染色體異常疾病與惡性腫瘤的發生也密切相關，例如先天愚型（唐氏綜合征）患者易患白血病，克氏綜合征常伴發男性乳腺癌，特納氏綜合征易發卵巢癌。此外，還有一些具有自發性染色體斷裂和重組為特徵的常染色體隱性遺傳疾病，如毛細血管擴張共濟失調症、著色性干皮病、范可尼貧血和勃勞姆綜合征等，這些患者極易發生皮膚癌、白血病和淋巴肉瘤。