APC分析鑒定的方法

A. APC的APC基因突變和FAP的發生

APC基因常見於家族性腺瘤性息肉病（FAP). 人類體細胞染色體為2倍體. FAP患者遺傳一條突變APC基因,保留一條正常的等位基因. 不同於典型的孟德爾遺傳疾病,只要保留的正常APC等位基因發生緩顫突變,則出現多發性息肉. 有79% FAP患者保留的正常APC等位基因發生突變[8]. Nagase等發現約80%家族有APC基因突變. 對其中176例突變進行分析,發現98%以上的突變可導致APC蛋白截短,這些突變分別表現為為無義突變(33%)、小插入(6%)或缺失(55%). Miyoshi等[9]分別使用限制性片段長度多態性（RFLP）法及聚合酶鏈反應單鏈構象多態分析法（PCRSSCP），在檢測FAP患者中APC基因突變與病理類型之間關系時發現，雖然FAP輕中度腺瘤存在著APC基因的胚系突變，但APC基因的LOH發生率卻仔謹極低. 然而自重度腺瘤向黏膜內癌侵潤發展的各病理類型中，LOH的發生率顯著增加. 而且在侵潤癌中，觀察到了APC基因胚系突變與LOH同存的現象. 這些現象表明了APC突變基因的雜合子狀態足以使FAP早中期腺瘤的形成，而APC基因突變加上雜合性丟失，則與向癌的進一步轉化有關.此外，突變定位與FAP的臨床表現也有一定聯系. 研究發現，APC基因最靠近5′端的突變（在外顯子4或更近側）產生輕型腫瘤表型，而靠近3′端MCR的突變產生重型表型[10]. 帶狀瘤與15號外顯子的1445~1578密碼子之間的突變有關，其近側的突變先天性視網膜色素上皮增生（CHRPE）為陰性，而遠側的突變（在密碼子463~1387之間）CHRPE為陽性；在密碼子1403~1578之間的截短型突變與Gardner綜合征有關;而另外一種縮減型息肉病（attenuated FAP，AFAP）患者的突變常位於APC基因第3，4號外顯子的5′末端和密碼子1578的3′端[11]. 基因型與表型之間的關聯可以用正常APC分子間的二聚體作用來解釋. 遠側的突變靠近3′端，產生一段較少截短的蛋白質，可與野生型APC蛋白質結合並干擾其功能（即顯性負效應）；而靠近5′端念哪基的突變產生嚴重截短的蛋白質，不能二聚體化，使野生型蛋白質保持正常功能. 除該病表現的差異外，息肉數目也與突變位點有一定聯系. 通常認為，息肉數目1000以下為稀疏型，數目在5000以上為密集型. 密碼子1249附近的突變及密碼子1465遠端突變與稀疏型有關，而密碼子1250與1330之間的突變與密集型有關. 此外，密碼子1309點突變與胃腸道症狀較早出現有關.雖然APC基因突變直接導致FAP發生，但其意義不只限於FAP病，在非FAP的散發性結直腸腫瘤中同樣觀察到了APC基因的突變[12]. 這表明APC基因突變不僅與FAP發生有關，而且涉及非FAP的散發性結直腸腫瘤. 並且，APC基因突變發生於小於1 cm腺瘤的事實，提示APC基因突變是結直腸腫瘤發生過程中的早期事件 .

B. 光纖跳纖apc面插損怎麼測

光纖跳掘氏線apc面插損檢測的主要目的是保證系統連接的質量，減少故障因素，並在出現故障時找出光纖的故障點。
檢測察散唯方法很多，主要分為人工簡易測量和精密儀器測量。
1、人工簡易測量：這種方法一般用於快速檢測光纖跳線的通斷和施工時用來分辨所做的光纖跳線。它是用一個簡易光源從光纖跳線的一端打入可見光，從另一端觀察哪一根發光來實現。這種方敗培法雖然簡便，但它不能定量測量光纖跳線的衰減和光纖跳線的斷點。
2、精密儀器測量：使用光功率計或光時域反射圖示儀(OTDR)對光纖跳線進行定量測量，可測出光纖跳線的衰減和接頭的衰減，甚至可測出光纖跳線的斷點位置。