分析家族遺傳病的方法

A. 遺傳病診斷有哪些方法和步驟

自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.

傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.

系譜分析

在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。

此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。

B. 遺傳咨詢的步驟

遺傳咨詢的步驟是：
（1）對所詢問的疾病作出正確診斷，以確定是單基因、多基因病。遺傳病的確定方法以家系調查和系譜分析為主，並結合臨床特徵，再藉助於基因診斷、染色體、性染色體分析和生化分析等檢查結果，共同作出正確診斷。如確定為遺傳病，還須進一步分析致病基因是新突變產生還是由雙親遺傳下來的，這對預測危險率有重要意義。
（2）人類遺傳病大致可分單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類（見遺傳病）。
（3）推算疾病復發風險率。按風險程度，可將人類遺傳病分為三類：一類屬一般風險率，指主要是由環境因素引起的疾病。第二類屬輕度風險率，指多基因遺傳病，它是由遺傳因素和環境因素共同作用引起的。第三類屬高風險率，所有單基因遺傳病和雙親之一為染色體平衡易位攜帶者，其復發風險較大。
（4）向患者或家屬提出對策和建議，如停止生育、終止妊娠或進行產前診斷後再決定終止妊娠或進行治療等。

C. 遺傳病的遺傳方式與種類有哪些

人類遺傳性疾病種類繁多，遺傳病的方式也是多種多樣的，大致歸納為三種。分別為單基因、多基因和染色體病三類。它們的遺傳方式如下：

1．單基因病遺傳，是由單個致病基因引起。

(1)常染色體顯性遺傳，如：多發性家族性結腸息肉症，遺傳性舞蹈病，軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病，血膽固醇過高症，並指及多指畸形，先天性眼瞼下垂，家族性周期四肢麻痹、遺傳性神經耳聾，過敏性鼻炎、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大症等。目前約160餘種常染色體顯性遺傳病。

(2)常染色體隱性遺傳病。如大家所熟悉的高度近視、高度遠視、先天性聾啞、苯丙酮尿症、白化病、垂體侏儒症、黑尿病、家族性痙攣性下肢麻痹，肥胖生殖無能綜合征，及先天性鱗皮病等。目前已達1232種之多。

(3)性連鎖顯性遺傳病，比較少見，如無汗症、脊髓空洞症、抗維生素D佝僂病、脂肪瘤、遺傳性腎炎等。

(4)性連鎖隱性遺傳病。如血友病、蠶豆病、紅綠色盲、家族性遺傳性視神經萎縮，血管瘤、睾丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏症，腎性糖尿病，先天性白內障，無眼畸形，肛門閉鎖等。

2．染色體病的遺傳方式。大部分是由於父親或母親的生殖細胞發生畸變引導起，小部分患者是因為22條中染色體的平衡易位的攜帶者，傳給了後代，使其子女發生染色體異常的疾病。臨床上常見的如先天愚型、先天性腺發育不全以及貓叫綜合征，小睾丸症，兩性畸形等，約350種。

3．多基因病遺傳方式。這里是指由多個致病基因發生異常而引起的疾病。多是由於外界環境對生理的影響，致使多對基因發生突變而發病。臨床上更是常見。例如先天性心臟病、糖尿病、原發性高血壓、哮喘、唇齶裂、無腦畸形兒，消化性潰瘍病、先天性畸形足、重症肌無力、痛風、原發性癲癇、萎縮性鼻炎、牛皮癬、類風溫眭關節炎、低及中度近視，部分斜視、精神分裂症躁狂抑鬱性精神病等。

通過以上遺傳病分析，這么多的疾病都與遺傳因素相關連，是一個不可忽視的問題。但我們也需要利用遺傳特點進行優生遺傳設計，那就是從談戀愛做起。

D. 確定某種疾病是否是遺傳病最可靠的方法

首先，要考慮遺傳性疾病的致病因素。應該咨詢遺傳咨詢師或有經驗的臨床醫生，後者憑經驗或通過查閱相關疾病的文獻資料，明確主要是由遺傳因素還是環境因素引起的，遺傳因素佔主導地位的遺傳病要考慮外顯率和發病年齡等。什麼是外顯率呢？是指在不同環境條件下，某一基因型個體顯示其預期表型的比率，它是基因表達的另一變異方式。有些遺傳病外顯率低，使得部分真正患病的個體不會表現出疾病的症狀，容易被誤認為是正常人。

其次，要對致病基因做一個全面評估，不同遺傳病可能有同一致病基因、同一遺傳病也可能有不同的致病基因，不同的基因有不同的遺傳模式（常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、母系遺傳）和外顯率，即使對於同一個基因來說，如果突變類型或位置不同，也可能存在不同的外顯率和遺傳方式等。

從另一個角度分析，例如普通大眾、患者家庭等。夫妻雙方的家族中都沒有患者，但是如果夫妻雙方都攜帶隱性遺傳的致病基因，他們的後代就有可能患病，很多遺傳病都有流行病學研究，可得知人群發病率，對隱性遺傳的疾病也可推算出人群攜帶率。人的DNA序列有突變的可能性，如果這個突變恰好發生在基因序列的重要位置，就有可能導致嚴重的疾病，雖然這個概率很小，但是有發生的可能。對於患者家庭來說，首先要做到對患者疾病的確診，即查明病因，明確其遺傳模式，由專業人員（如遺傳咨詢師）根據具體情況評估家庭其他成員的患病風險和攜帶風險。

總之，對疾病遺傳風險的評估需要臨床醫生、遺傳咨詢師、基因檢測機構和受檢者本人的共同努力。

E. 調查遺傳病發病率最好的方式

（1）調查人類遺傳病時，應選取發病率高的單基因遺傳病來調查，若調查該病的發病率，最好用A人群中隨機抽樣調查方法來調查，調查該病的遺傳方式，最好用B在患病家族中逐代調查方法來調查．
（2）調查土壤中小動物類群的豐富度常用取樣器取樣法進行調查．
（3）探究培養液中酵母菌數量的動態變化實驗中，取樣計數前應振盪搖勻．由於開始時培養基中的營養物質充足，空間充裕，短時間內酵母菌呈J型增長．
故答案：
（1）單基因遺傳病 A
（2）取樣器取樣法
（3）振盪搖勻 J

F. 家族遺傳病系譜圖及分析

遺傳病系譜圖的分析

一、了解遺傳方式：據其特點，可將遺傳方式分為以下幾種

2. 確定致病基因位於常染色體上還是位於X染色體上

在顯性遺傳系譜圖中，從系譜中找是否有「子病母不病，父病女不病」的情況出現，如果有，則該病一定是常染色體顯性遺傳；如果無，則兩種可能性都有：常染色體顯性遺傳或X染色體顯性遺傳。

在隱性遺傳系譜圖中：從系譜圖中找是否有「母病子不病，女病父不病」的情況，如果有，則該病一定是常染色體隱性遺傳；如果無，則兩種可能性都有：常染色體隱性遺傳或X染色體隱性遺傳。

G. 如何查詢自己家族的遺傳病史

家庭遺傳疾病可以通過DNA測試進行篩選，也可以通過基因監測來確定是否有異常。一般來說，需要三甲以上的醫院，通常需要能夠進行基因檢測的醫院。一些醫學院和大學的基因實驗室也可以進行測試。你可以進一步咨詢當地3甲醫院。遺傳性疾病是指由遺傳物質的變化引起的或由致病基因控制的疾病。 您好您提供的資料，我作為一名醫生看不出具體是何種家族遺傳性神經肌肉病，至於LDH升高是否與您的家族病史有關，我真的不好妄加論斷
意見建議：您好維生素葯物的應用盡管副作用小，也應該在醫生的指導下服用，而不是無目的的濫用，也會導致不良結果的

H. 遺傳病可以檢查出來嗎怎麼檢查

遺傳病至今基本上都還是「不治之症」。因此，為了提高人口質量，達到「優生」目的，最實用的做法是廣泛地開展對遺傳性疾病的產前診斷。根據「棄劣留良」的原則，保存正常胎兒，而將產前診斷發現的異常胎兒以人工流產方法排除掉。根據孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷「神經管缺損」胎兒，僅是現有多種產前診斷方法中的一種。此外還有許多種用來診斷其他遺傳性疾病的方法，下面將主要的作些介紹。

以染色體分析技術，產前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術抽取羊水，將其中的細胞經過培養後進行染色體分析。這樣做的主要好處在於接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右)，而且採得的標本不必經過細胞培養，可以直接進行染色體分析，當天就可以得到檢查報告。一般認為這項技術與羊水細胞染色體分析技術都是相當安全的。

不少遺傳性代謝缺陷病胎兒常伴有組織生物化學成分的改變，故可以用生物化學測定的方法作出產前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產前生物化學診斷所用的標本，過去也多採用經過培養的羊水細胞，近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。

伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產前診斷。但因x線本身就是一種重要的致變(基因突變)和致畸因子，故一般情況下對宮內胎兒應盡量避免，只有在特殊需要時才作這種檢查。與X線診斷相比，超聲檢查要安全得多，而且其能夠診斷的胎兒遺傳病種與x線診斷的病種大體相似，是一種較為理想的產前診斷方法。此外，國外迅速發展起來的一種叫做「核磁共振」的新的「影像學」診斷技術，顯像更清晰，診斷效率更高，而且十分安全，它在產前診斷中無疑將會有極其廣闊的應用前景。可惜這種診斷設備造價巨大，目前國內只有極少數醫療單位已經或正在引進這種設備。

隨著光導纖維內窺鏡技術的發展，國外已經製造成功專門用來直接「窺視」胎兒的纖維內窺鏡，叫胎兒鏡。應用胎兒鏡，醫生已能直接看到胎兒的某些部位，取得產前宮內診斷的第一手資料了。除了直接「窺視」外，還可通過胎兒鏡採取胎兒活組織(如胎血等)進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射葯物，進行「胎兒宮內治療」。

I. 高中生物各種遺傳病的遺傳方式，越全越好

解析：高中生物種種遺傳病的遺傳方式如下：
1、常染色體顯性遺傳：男女患病機會均等。世代連續遺傳。如：軟骨發育不全等
2、常染色體隱性遺傳：男女患病機會均等。隔代遺傳。如：苯丙酮尿症、白化病等
3、伴X染色體的顯性遺傳：女性患者多於男性，且男患者的母親、女兒均為患者，有世代續遺傳。如抗維生素D佝僂病。
4、伴X染色體的隱性遺傳：男性患者多於女性，且女患者的父親、兒子均為患者，有隔代或交叉遺傳。如：色盲、血友病、進行性肌營養不良。
5、伴Y染色體的遺傳病：只限於男性傳遞「父傳子、子傳孫」，又稱限雄遺傳。如：毛耳的遺傳。
6、多基因遺傳病：有家族聚現象，受多對等位基因控制，易受環境影響。如：原發性高血壓、唇裂等
7、染色體異常遺傳病：①染色體結構異常：如：貓叫綜合症。②染色體數目異常：如21三體綜合症。性腺發育不全等
8、母系遺傳病：只通過母親傳給子女。如線粒體肌病等

J. 家族遺傳病如何進行排查

主要是得做遺傳病學調查，根據不同疾病遺傳性做家譜，系統分析。另外做全身檢查，確定您已得及潛在的疾患。