單基因疾病研究方法有哪些

㈠ 這道題： （2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。調查遺

（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。調查遺傳病的發病率應該注意在（人群中隨機調查）、（對各種性狀進行統計）;調查遺傳病的遺傳方式應該在（有遺傳病的家庭）中調查，並畫出（遺傳系譜圖）。如果不考慮細胞質中的Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有（顯、隱性）之分，還有位於（常染色體和X染色體）上之分。
（3）在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中世代少和（個體數）少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到（多個患病家簇的遺傳系譜），並進行合並分析。
（4）先天性疾病（不一定）是遺傳病（填一定或不一定），後天性疾病（可能）是遺傳病（填可能或不可能）

㈡ 研究遺傳病的發病率與遺傳方式的方法是什麼

人類遺傳病的調查可以分為兩種情況：一是調查某種遺傳病的發病率；二是調查這種的遺傳方式.
調查統計某種遺傳病在人群中的發病率應在人群中隨機抽樣調查,然後用統計學方法進行計算.某種遺傳病的發病率=（某種遺傳病的患病人數/某種遺傳病的被調查人數）×100%.
調查某種遺傳病的遺傳方式應在某個典型的患者家系中進行.
調查時,最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等
調查內容/項目 調查對象 注意事項 結果計算及分析
遺傳病發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患者人數÷被調查人數×100%
遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的染色體類型

㈢ 單基因遺傳有哪幾種方式

單基因遺傳病是指單個基因發生變異就會發病的一類 疾病 ，根據根據致病基因性質及所在染色體可以分為常染色體疾病（顯性和隱形）、X連鎖病（顯性和隱性）、Y連鎖 、還有線粒體病（母系遺傳）。 神經系統單基因遺傳病根據其遺傳形式可分為以下4 種：( l ）常染色體顯性遺傳指遺傳基因位於常染色體上，並有很強的外顯率。最常見。自應用核酸電泳技術、重組DNA 技術和互補DNA 探針方法以來，明確遺傳性疾病基因的越來越多，其中屬於常染色體顯性遺傳形式的亦更多。這類遺傳形式的特點是：① 連續幾代中都有發病者；② 患者雙親之一常是患者；③ 同胞中約有1 / 2 是患者；④ 男女患病機會均等。常染色體顯性遺傳形式還受父母雙方等位基因影響，其子代出現完全顯性、不完全顯性、不規則顯性（即某些家譜中出現隔代現象）和共顯性數種形式。( 2 ）常染色體隱性遺傳致病的遺傳基因位於常染色體上，僅當該基因是純合子時才發病，在雜合子時則為致病基因的攜帶者。這種遺傳形式有如下特點：① 患病雙親均無病而是攜帶者；② 同胞中約有1 / 4 是患者，1 / 4 正常，2 / 4 為攜帶者；③ 男女患病機會均等；④ 看不到連續幾代遺傳，但可見隔代或隔數代遺傳；⑤ 近親婚配時，後代中發病風險大為增加。( 3 ) X 連鎖隱性遺傳致病基因位於X 染色體上。當女性為純合子、男性為半合子時即可患病。若母親為雜合子，父親正常，子代中若為女性時，1 / 2 為攜帶者，112 正常。若為男性時，則1 / 2 為病人，1 / 2 正常。其遺傳形式的特點是：① 患者主要見於男性，大多數病種看不到女患；② 男患雙親都無病，其致病基因由攜帶者母親遺傳而來；③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④ 患者外祖父也可能是患者，此時舅父中無發病者。( 4 ) X 連鎖顯性遺傳其遺傳基因位於X 染色體上。當女性為雜合子，男性為半合子時，即可表現出臨床症狀。這種遺傳類型的特點是：① 女患多於男患，是男患的2 倍；② 患者雙親中必有一個是患者；③ 男患的女兒都是患者，兒子都正常；④ 女患子女中各有1 / 2 是患者；⑤ 可看到連續幾代遺傳。

㈣ 某單基因遺傳疾病的很好的研究策略有哪些

常見的單基因遺傳病有： 1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。 2、苯丙酮尿症。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，並隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，並抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。 3、半乳糖血症。病因：由於α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周後出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等症狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。 4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落後，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。 5、先天性腎上腺皮質增生症。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合並高血壓、低血鉀等症狀。 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

㈤ pcr-rdb可用於檢測哪些單基因遺傳病

這種方法用來檢測遺傳病單基因病或者是其他的疾病，已經比較落伍了，現在比較好的方法是基因解碼基因檢測分析方法，這個是佳學基因做得最好，做得最多，做得正確，可以咨詢一下。

㈥ 基因病目前有哪些治療的手段

常見的基因遺傳性疾病一般有三種類型:單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。基因病目前有哪些治療的手段？

由於遺傳病的本質是基因異常,普通的醫療手段對絕大多數遺傳病還束手無策,因此通過替換或糾正缺陷基因,或者是通過調節基因表達的途徑,對遺傳病進行治療,這就是基因治療。1990年,美科學家率先採用這種方法,成功地完成了世界上第一例遺傳病的基因治療臨床試驗。

㈦ 單基因病有哪5種遺傳方式各有何特點如何區別

單基因遺傳病的遺傳規律大體上可分為5種。

第一種，常染色體隱性遺傳。遺傳規律是父母二人中一方患病，一方正常，子女100%攜帶，不分性別。父母二人中一方患病，一方攜帶，子女50%患病，50%攜帶，不分性別。父母二人均攜帶，子女25%患病，50%攜帶，25%正常，不分性別。

第二種，常染色體顯性遺傳。遺傳規律是：父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性別。

第三種，X染色體連鎖隱性遺傳。遺傳規律是：父親患病，母親正常，女兒100%攜帶，兒子正常。注意，女兒成年後生育男孩時，該男孩50%患病。這就是隔代遺傳，傳男不傳女的具體表現。

第四種，X染色體連鎖顯性遺傳。遺傳規律是：父親正常，母親患病，子女50%患病，不分性別。

第五種，Y染色體連鎖遺傳。遺傳規律是：僅男孩患病。單基因遺傳病是否可治癒不同的單基因遺傳病情況不同。

㈧ 遺傳病診斷有哪些方法和步驟

自從1985年PCR技術首次應用於遺傳病基因診斷以來，已有近百種遺傳病可用PCR 技術進行診斷和產前診斷，利用PCR技術診斷遺傳病的途徑有五個，①基因突變位點 的直接檢出②篩查與遺傳病③④有關的點突變③遺傳多態性標記連鎖分析間接診斷④ 利用cmRNA逆轉錄為cDNA進行分析或直接分析cmRNA.

傳統的基因診斷技術主要是以基因探針技術為基礎而建立的一些檢測方法，包括 Southerninnouthern印跡雜交，RFLP為，它們可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP時行連鎖分析，但由於這些技術操作繁瑣，探針來源困難所需設劑昂貴，且要 用同抗素.完成一項診斷需要的時間亦較長，因此難於滿足臨床診斷的要求.限制了它 在臨床上的應用.PCR技術是一種在體外的海促DNA合成技術，它能在短時間內將靶DNA 擴增百萬倍，而且操用簡便，省時，准確性也高，它不僅能直檢突變基因，而且可與 其它技術結合，使其診斷的准確性幾達100%.而且不同同位素操作.能最大限度的滿足 臨床診斷的需要.因而它已成為目前遺傳病診斷的產前診斷的主要手段.

系譜分析

在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病，以及屬於哪一種遺傳方式；有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題：①系譜的系統性、完整性和可靠性。系譜分析時必須有一個系統完整和可靠的系譜，否則可以導致錯誤的結論。完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況。有關成員要逐個查詢，特別是關鍵不可遺漏，死亡者（包括嬰兒死亡）須查清死因，是否近親婚配、有無死胎、流產史，並記錄在系譜中。在家系調查過程中避免由於患兒或代訴人不合作或提供假情況，例如不願提供重婚、非婚子女、同父異母、同母異父、養子養女等，以致錯給系譜，必要時應對患者親屬進行實驗室檢查和其他輔助檢查使診斷更加可靠。②分析顯性遺傳病時，應注意對已知有延遲顯性的年輕患者，由於外顯不全而呈現隔代遺傳現象進，不可誤認為是隱性遺傳。③新的基因突變。有些遺傳家系中除先證者外，家庭成員中找不到其他的患者，因而很困難從系譜中判斷其遺傳方式，更不可因患者在家系中是「散發的」而定為常染色體隱性遺傳。如假肥大型肌營養不良是一種致死的X連鎖隱性遺傳病，約有1／3的病例為新的基因突變引起。④顯性與隱性概念的相對性。同一遺傳病可採用的觀察指標不同而得出不同的遺傳方式，從而導致發病風險的錯誤估計。如鐮形細胞貧血症在臨床水平，純合子（HbSHbs）有嚴重的貧血，而雜合子（HbAHbs）在正常情況下無貧血，因此，這時突變基因（HbS）對HbA來說被認為是隱性的；然而，當雜合子的紅細胞處於氧分壓低的情況下，紅細胞亦可形成鐮刀狀，所以在細胞數目水平，觀察紅細胞呈現鐮刀狀，此時Hbs對HbA來說是顯性的。但從鐮形細胞數目理解，來自雜合子的紅細胞形成少量鐮形細胞，其數目介於正常純合子（HbAHbA）與突變基因純合子（HbSHbs）之間故呈不完全顯性遺傳。遺傳方式不同，對後代復發風險估計也應不同。

此外，在系譜分析統計子女發病比值時應校正因統計帶來的偏倚。

㈨ 可用於遺傳病診斷的現代分子生物學技術有哪些原理是什麼

可用於遺傳病診斷的現代分子生物學技術大致可分為三大類
一、細胞水平
細胞水平的遺傳病診斷主要有組織、細胞學檢查和染色體分析。
如遺傳性球形紅細胞增多症，是一種顯性遺傳病。通過對患者的細胞學檢查，可以發現紅細胞變小，中心色度變深，紅細胞自溶可高達15%~45% 。染色體異常的遺傳病一般都可以通過對細胞中的染色體分析，作出明確的診斷。
染色體檢查也稱核型分析是確診染色體病的主要方法。由於顯帶技術的廣泛開展，已使染色體病的診斷和定位更加准確。各醫療單位對進行核型分析的適應證有不同的規定，隨著技術改進和新的染色體病的發現，需要進行染色體檢查的適應證將日益增多。性染色體(包括X染色體和Y染色體)的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。
二、蛋白質水平（也稱成分的生化分析）
1、檢測基因產物——蛋白質、酶的量和活性；
2、是檢測酶促反應底物或產物的變化。
例如以蛋白質分子的結構和功能缺陷為病變基礎的單基因病，往往可以對蛋白質分子本身和酶促反應過程中的底物或產物進行定量或定性分析。由於單基因病的種類繁多，加上蛋白質分子或酶促反應的底物或產物的性質各不相同，所以檢測方法也不一致。要在某個醫療部門或研究機構同時建立一套完整的單基因病生化檢測系統幾乎是不可能的。一些國家為此建立了生化檢測的協作網路，不同的部門分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時促進部門間的相互協作。用於生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養細胞等。不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。
三、基因水平也就是基因診斷
基因水平的遺傳病診斷也就是基因診斷(genediagnosis)（又稱為DNA診斷），是20世紀70年代在重組DNA技術基礎上迅速發展起來的一項應用技術，旨在對患者或收檢者的某一特定基因或其轉錄產物進行分析和檢測，從而對相應的遺傳病進行診斷。越來越多的證據表明，遺傳病的發生不僅與基因（DNA）的結構有關，而且與轉錄水平或翻譯水平上的變化有關。人體基因組的類型早在受精卵開始時就已形成，因此在人體發育的任何時期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應用恰當的DNA分析技術，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產物是否已經表達。而且，應用這一方法，不僅能夠檢測單個鹼基置換、缺失和插入等，還能發現DNA的多態現象以及遺傳病的異質性。

㈩ 什麼是單基因遺傳病，包括哪幾類

單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，並且每年在以10-50種的速度遞增。

包括的種類有：

1、常染色體顯性遺傳病

致病基因為顯性並且位於常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態下即可發病。

2、常染色體隱性遺傳病

致病基因為隱性並且位於常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。

3、X連鎖顯性遺傳病

X連鎖顯性遺傳病病種較少，這類病女性發病率高，這是由於女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。

4、X連鎖隱性遺傳病

致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。

5、Y連鎖遺傳病

Y連鎖遺傳病的特點是男性傳遞給兒子，女性不發病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見。