胚胎異常篩查方法有哪些

Ⅰ 胚胎染色體怎麼檢查

一般通過無創DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以檢測胎寶寶染色體方面是否存在異常的情況，胎兒染色體檢查檢查方式是抽取羊水,是在超音波導引之下,將一根細長針穿過孕婦的肚皮,子宮壁,進入羊水腔,抽取一些羊水做檢查.一般懷孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的時機.

胎兒染色體異常有什麼結果

1, 懷孕 11～14周：胎兒頸部透明帶檢查.絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶,但染色體異常的胎兒,其頸部透明帶會明顯增厚.檢查胎兒是否有染色體異常,特別是唐氏症。

2,懷孕14～18周：母血唐氏症篩查.唐氏症通常是指胎兒的第21對,或第18對,或第13對染色體多了一條,是一種常見的新生兒染色體異常.它會導致新生兒智障以及多重先天性異常.檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度,然後依懷孕周數,年齡,計算出懷有唐氏症胎兒的幾率.幾率大於1/270者,表示懷有唐氏症兒的可能性很高。

3、染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常，機體發育異常。染色體異常遺傳病在自發性流產，死胎，早夭中佔50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心臟病，智能發育不全等的重要原因。

胎兒染色體異常可以在母體內時就可檢查出來，大都通過羊水穿刺的方法檢查，染色體異常的胎兒在母體內就已經表現出了不尋常，出生後在發育等各個方面也會有所不同。因此，在檢測到胎兒染色體異常時，父母們需做好決定，防止胎兒出生後得不到照顧。

Ⅱ 懷孕查什麼可以查出胎兒是否疾形，幾個月查

懷孕了，很多准媽媽無時不在關心著胎兒的健康，畸形可能是大家最關心的問題。孕婦需要做哪些檢查可以排除胎兒畸形？ 唐氏綜合征篩查 唐氏綜合征篩查，非必檢項目。就是通過檢測准媽媽血液中甲型胎兒蛋白（AFP）及人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。 檢查時間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。 為什麼要嚴格控制檢查的時間？ 因為無論是提前或是錯後，都會影響檢查結果的准確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。 檢查的方法： 少量抽取准媽媽的靜脈血，很安全，對准媽媽和胎兒都不存在危險性。 哪些人需要做： （1） 年齡大於35歲 （2） 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。 （3） 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。 （4） 產前出血。妊娠期間有陰道出血。 （5） 在妊娠早期有服葯史，又不知道這個葯到底有沒有影響。 （6） 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。 （7） 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。 如何看檢查結果： 醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及准媽媽的年齡、體重、懷孕周數等數值輸入電腦，由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合征的危險性。如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏綜合征的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。 檢查結果的准確度： 60%～70%。 檢查費用參考： 200～300元。 溫馨提示：有些地區進行唐篩需要提前預約，最好能在妊娠14周建檔的時候提前向醫生咨詢進行唐篩的細節，例如是否需要空腹、檢查結果什麼時候可以取等等。 B 超排畸檢查 檢查時間段：孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查，最好不要超過28周。 檢查項目包括：觀察胎兒鼻唇部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇齶裂、先天性心臟病等。 24周左右做三維彩超,可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。 8 種胎兒畸形 B 超查不出 幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生後也一定正常。也因為超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長提出以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況： 1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。 2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。 3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。 4.先天心臟病：心臟的心房中隔（即卵圓孔），以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。 5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。 6.肢（指、趾）端異常：像是手腳內翻或外翻、多指（趾）、並指或指節缺失等異常狀況，也因為胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。 7.侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。 8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。 羊水穿刺 檢查時間段：孕 16 ～ 22 周 羊膜腔穿刺術是醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。 羊膜腔穿刺有什麼風險？會損傷到胎兒嗎？會造成胎兒畸形嗎？ 羊膜腔穿刺術用於產前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的准確性及安全性都得到了醫學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關。 約有2～3％的孕媽咪在穿刺後會出現輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療後得到緩解。僅約有0.5％的孕媽咪會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。 由於目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用於產前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成，故更不會造成胎兒畸形。 哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術？ ◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。 ◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。 ◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。 ◎ 夫婦一方是染色體異常者。 ◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。 ◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。

Ⅲ 想知道胎兒是否畸形要做什麼檢查

由於狂犬病是致死性疾病，疫苗注射無禁忌症。 產前檢查應在懷孕十周左右開始，但事實上，最好在月經沒來後兩周即到醫院就診，以確定是否懷孕，這有兩個目的：如證實懷孕，有些事應特別注意，如用葯應謹慎、有些醫療檢查如x光檢查等應盡量避免、維持規律的飲食及生活起居等；另一方面，可透過超聲波檢查，確定胚胎確實著床於子宮腔內，並了解胚胎的發育情形。 若胚胎不在子宮腔內則有兩種可能，一可能為子宮外孕，這是十分嚴重的情形，可能危及孕婦的生命安全；另一可能則是萎縮卵，即不正常的胚胎，很可能會流產掉，此時，醫師可做鑒別診斷，以確保准媽媽的安全。整個懷孕過程只能作一次超聲波檢查，由此可見這應該是不夠的。 第一次產前檢查大約在懷孕十周，此時將開始做一些血液與尿液檢驗，以了解孕婦基本身體狀況，如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。 若准媽媽有地中海型貧血，應盡快為准爸爸驗血，以確定他是否也有地中海型貧血，若父母皆有，則日後出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血，在整個懷孕過程中應予特別注意。檢查中亦應注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能？此時作超聲波檢查，應可分辨出來。 懷孕十六周左右，對於三十四歲以上之高齡產婦，醫師一般會建議作羊膜穿刺，若胎兒有唐氏症等染色體異常情況，可及早發現。至目前為止，這是診斷胎兒有無唐氏症等染色體異常之最准確的方法，但並不鼓勵每位孕婦都作，因羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查，流產率約為百分之一，不算太低。 然而，三十四歲以下的孕婦仍有可能生下唐氏症寶寶，可以抽血作唐氏症篩檢及神經管缺損篩檢，檢查母親血液中之甲型胎兒球蛋白或是胎盤絨毛激素，以檢測其異常機率，若機率偏高，會建議作羊膜穿刺檢查，若機率不高，則以超聲波觀察即可。此外，觀察胎兒著床位置與羊水量是否適當，也可作為胎兒健康與否的一項指針。 懷孕二十周左右，亦即健保規定之第三次產前檢查，可進行一次超聲波檢查，以確定有無畸胎或胎盤方面問題，甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。 懷孕中期的產前檢查，應注意胎兒的生長速度、胎兒腫瘤及胎盤著床位置是否正常，如前置胎盤，常容易在懷孕中期有出血的情形，亦應多加註意。 懷孕後期的產前檢查，除了注意胎兒生長速度與胎位外，亦應注意有無妊娠毒血症發生，若孕婦有糖尿病、腎臟病、心臟病等全身性疾病或高血壓，隨著懷孕周數增加，胎兒體重增大，孕婦的負荷隨之增加，很可能會加重其症狀，須特別注意，應聯合內科醫師一同照顧孕婦。 後期產前檢查每次都作尿液檢驗是為了發現有無尿糖、尿蛋白情形，另外在懷孕二十八周時，可做葡萄糖篩檢，以確定是否有妊娠糖尿病。

Ⅳ 胚胎植入前遺傳學篩查的胚胎植入前遺傳學篩查現狀和方法

國內外對PGS技術的研究熱情一直沒有停止過，目前PGS技術層面面臨的挑戰主要有以下兩點：
(一)如何安全有效地獲得胚胎的遺傳物質以供檢測。
PGS可活檢的遺傳物質有：(1)配子如精子或卵子；(2)卵裂期胚胎的卵裂球；(3)囊胚滋養外胚層細胞。每種遺傳物質的活檢都有其優缺點。
l配子。受精前取配子進行篩查的用法，目前尚不多。這種方法的問題關鍵在於如何完成精子或卵子的遺傳分析，同時又不影響其受精能力。目前較多用卵子進行PGS，主要是利用第一極體或第二極體的遺傳學分析，間接推斷卵子正常與否。但是，用極體分析來推斷卵子的基因組或其染色體結構和數目，並不能完全反映卵子遺傳組成的真實情況。而且極體僅能反映母方的遺傳規律，而不能反映來自父方的遺傳規律。
l卵裂球。卵裂球活檢是現在PGS取材的主要途徑。一般選培養到第三天，6～10細胞期的卵裂球，此期的細胞具有全能分化的潛能，取出1～2個細胞，不會影響胚胎的發育。卵裂球帶有父母遺傳給胚胎的全套基因組，可以進行比較全面的檢查。
囊胚細胞。囊胚期活檢是PGS篩查的另一途徑。這種方法是在體外將受精卵培養到第五天，用顯微操作法從囊胚期胚胎滋養外胚層吸取5-10個細胞作遺傳學篩查。用囊胚期胚胎細胞的優點是無碎片和降解細胞，而卵裂期胚胎常有碎片和降解細胞。因為不影響內細胞團，故不會累及胚胎發育。但是受培養技術的限制，40%以上胚胎不能在體外很好地發育到囊胚期。因此，無法獲取囊胚期細胞進行PGS。雖然取一定數量的囊胚期細胞不會影響胚胎的正常發育，但內細胞團和滋養外胚層細胞的遺傳構成並非完全相同，故用滋養外胚層細胞進行PGS有可能造成誤診。篩查時分別用幾個細胞分析比用單個細胞篩查的方法更好，可以降低誤診率。
(二)如何克服極低樣本量對篩查的准確性以及有效性的影響。
因為只能取到極少量的細胞（最低只有1、2個），取到細胞之後如何在低樣本量進行准確檢測是急需解決的問題。目前的方法有：
熒光原位雜交FISH技術
染色體分析普遍採用熒光原位雜交（，FISH）。將DNA探針用不同顏色的熒光染料標記，與固定在玻片上的細胞不同染色體雜交後，在熒光顯微鏡下被雜交的部分呈現不同顏色的熒光。從而對染色體異常進行篩查。FISH仍是目前篩查染色體病的主要方法。主要用來篩查染色體非整倍體，特別是13、18、21、X和Y染色體的數目異常。
但是FISH技術目前存在的問題，在於無法一次性檢測所有染色體，一般每個卵裂球細胞只能標記5條染色體，約需5個多小時。最多隻能用三輪FISH檢測13條染色體來，而且隨著核變性次數的增多，探針的雜交效率也降低。因此，在對胚胎進行非整倍體篩查的PGS中無法同時篩查全套23條染色體，不能做到真正意義的核型分析。有報道應用FISH技術至少有約20%的非整倍體漏診 。
晶元技術
比較基因組雜交技術(，CGH)曾經是唯一能在單細胞水平提供整套染色體遺傳信息的方法。其原理是將檢測DNA和參照DNA用不同熒光色標記，然後逆向競爭雜交，通過雙色熒光強度比分析，可檢測全基因組DNA的缺失和增加，從而對全套染色體進行遺傳學分析。近年來，隨著晶元CGH技術的發展，篩查的時間縮短至48h內。
單核苷酸多態性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)晶元的原理與CGH晶元不同。SNP晶元篩查中通過與父母SNP位點的對比，可以判斷胚胎染色體的單倍型，而熒光強度也可用於判斷染色體的數目。SNP晶元目前價格昂貴。
全基因組擴增技術
全基因組擴增(wholegenomeamplification，WGA)是最近出現的，一組對全部基因組序列進行非選擇性擴增的技術，其目的是在沒有序列傾向性的前提下大幅度增加DNA的總量。
用WGA法能夠無選擇偏見地擴增整個基因組。從理論上講，任何基因都能從WGA的產物中檢測出來。同時也可將信息保存起來。無論其起始標本量如何，每100μL體系DNA量均為80μg，DNA產物的平均長度為12kb，最長可以達到100kb。通過一些方法分析這些DNA產物，可以得到更多全面的染色體信息。利用高通量測序技術，每張測序晶元可以輕易的同時測定超過15億條DNA序列，產出300Gb的原始數據，相當於1個人類基因組的100倍，這樣一種靈敏度極高的檢測技術，有望能夠快速、准確檢測早期胚胎的染色體數目和結構異常，應該具有廣闊的前景。

Ⅳ 孕期必須要做哪些檢查哪些檢查可以判斷出胎兒畸形

從懷孕到分娩的懷孕期間，孕婦要經過大大小小的20多次檢查。並不保證胎兒的平安健康。其中兩項檢查是孕婦比較關心的。一個是懷孕22-28周的四維彩超。主要是為了調查胎兒的臉、身體和組織器官的大致畸形。一種是在懷孕15 ~ 20周期間進行的唐氏檢查，主要是為了調查患有21三體、18三體綜合征的唐氏兒童和胎兒開放神經管畸形。

但是孕期檢查可以判斷胎兒畸形，你認為只有四維彩超和糖體嗎？事實上，有這些東西。

武昌DNA產前檢查

武昌DNA產前檢查也是以糖體結果高風險孕婦為對象，有些孕婦害怕羊水穿刺。可以做這個檢查這是血液檢查。檢查的准確度也相當高。但是，與羊水穿刺相比，不能檢測所有染色體異常。目前只針對21，18，13條染色體。如果武昌DNA結果仍然出現高風險，就無法避免羊水穿刺檢查。因為只有羊水穿刺檢查是確診的禁忌標准。因此，一些孕婦為了不受到兩種罪，在糖體高風險時直接進行羊水穿刺，最終無創DNA檢查費用相當高。

Ⅵ 畸形胎兒給家庭帶來負擔，檢查胎兒畸形的有哪些常見辦法

在我們的日常生活中，孕婦在懷孕期間是非常重要的，因為很多的孕婦容易在這段期間出現或這或那的不適感。不僅如此，在懷孕期間還要進行多方面的檢查，從而時刻的觀察寶寶是否安好和健康。在我們的生活中，有不少孕婦產下後的孩子都伴隨著畸形。想必這也是令人傷心的一點，不僅如此，為了給畸形的寶寶治療也會給家庭帶去更大的負擔。所以，我們在懷孕的期間，就應該做好各種的產檢，以便於及時的觀察寶寶的身體狀況。假如經過產檢發現寶寶存在畸形的可能，就應該馬上進行流產。因為倘若把畸形的寶寶生下來不僅對於孩子是一種傷害，對於家長更是一種傷害。

Ⅶ 孕期檢查有哪幾種檢查方式哪種是最合適的

懷孕不僅是為人父母的快樂，也給一個家庭帶來了活力。我們應該注意胎兒的發育和孕婦的健康。這個時候，定期的產檢很重要。

但是檢查這么多，應該檢查哪些呢？我應該檢查多少次？

別擔心，我會安排你懷孕期間應該做什麼檢查。

許多孕婦可能已經感到頭暈，但定期的出生檢查是對嬰兒和她們自己健康最有效的保障。

Ⅷ 胎兒畸形給家庭帶來負擔，有哪些方法能篩查胎兒畸形

二維多普勒超聲又稱四維多普勒超聲。與二維、三維多普勒超聲彩色相比，多普勒超聲四維彩色可以讓非專業人員看到胎兒的動態圖像。但是，對於專業的B超醫師來說，三維診斷效果和四維並沒有太大的區別，就是三維異常即四維能看到也能看到。因此，如果要檢查胎兒是否發育畸形，必須配合初糖（11~13+6）、中糖（15~20周）、無創（12~26周）、羊皮（16~22~22+22+6）和大四線畸形（20~26周）。只有這樣才能一步一步地檢查，科學地最大限度地消除胎兒發育畸形。

然而，通常可以檢查孩子的外貌和身體殘疾，例如，我們可以清楚地看到孩子的四肢和器官是否發育成熟和畸形。心臟的檢測還可以通過多普勒心臟評估孩子是否患有先天性心臟病。

Ⅸ 通過B超，可以夠檢查出胚胎異常嗎

健康的准媽媽在孕期至少要進行兩次B超檢查，一次在孕20~24周，這是一次非常重要的檢查，觀察胎兒發育是否存在比較明顯的畸形？生長是否符合預產期？胎盤羊水是否正常？另一次在孕32~34周，進一步排查畸形，並觀察胎兒在子宮內生長是否正常，以及胎盤羊水等情況變化。

但有的醫院建議准媽媽在孕10~14周，和分娩前再各加做一次B超。分別用來確定孕周及預產期、胎兒畸形的初步篩查（如胎兒頸部透明層的厚度）和孕晚期監測胎兒大小、位置，決定分娩方式、了解胎兒有無宮內缺氧等情況。另外，根據孕期產檢的情況，醫生可能會要求再加做B超，以隨時排除胎兒生長、發育中的異常情況。

常規B超可以檢查胎兒發育情況。通過胎兒體位的變化可以看到明顯的胎兒畸形，如單臂畸形或內臟功能不全。但是，如果你想檢查胎兒畸形的情況，一般在懷孕中期，你需要在懷孕28周左右進行超聲多普勒檢查，唐氏篩B超是發現胎兒畸形的重要手段。事實上，如果胎兒存活，如果胎兒大小與更年期相適應。

Ⅹ 意外懷孕，如何檢測胎兒情況包括基因什麼的

其實也沒那麼嚴重，只要做好各個階段的詳細產檢，是可以檢查出胎兒是否有問題的。 產檢的時間是這樣的，一般來說，在停經後就應及時去醫院檢查，及時確定是否宮內懷孕及懷孕時間，並預約下次產前檢查時間。在10～13周內需建卡咨詢，初篩高危病例。 而B超檢查整個孕期一般做4次。第一次在早孕時；第二次在妊娠16～20周之間，重點在於排除畸形及唐氏綜合征；第三次在妊娠23周左右，將做結構的畸形篩選，看看胎兒的小腦、腎臟、胃泡、心臟四腔等情況，以了解胎兒生長發育情況、羊水狀況及胎盤有無異常等；第四次在妊娠36周後，也就是分娩前，了解胎兒大小、胎盤、臍帶及羊水情況，看有沒有臍帶繞頸、臍腦動脈的血流好不好，並確定胎位，可行彩超，對分娩有重要意義。不過，根據不同的情況，做B超檢查的時間與次數可能有所不同。專家表示，做B超並不是多多益善，需聽從醫生的意見。對一些特殊病例，還應增加B超檢查次數。 除此以外，其他常規的產前檢查具體時間如下：孕五個月以前至少檢查一次，孕20～28周，每四周一次，孕28～36周，每兩周檢查一次，孕36周後每周檢查一次，直至分娩。中間若發現了異常，則要酌情增加檢查次數或增加其他檢查手段。