ret融合檢測方法

❶ 血球 CBC+NRBC CBC+RET是什麼意思

首先要知道這些英文的定義。
CBC: cell blood count血細胞計數，在這里主要是指對白細胞的計數
NRBC: nucleared red blood cell有核紅細胞
RET: reticulocyte網織紅細胞
那麼CBC+NRBC就是白細胞計數的同時，可以測試有核紅細胞的模式；
CBC+RET就是白細胞計數的同時，可測試網織紅細胞的模式。
市面上的五分類血細胞分析儀還常有CBC+DIFF+RET的模式，還可以看到白細胞五分類散點圖的模式。

❷ 哪裡可以做ret基因突變 檢測

RET原癌基因：位於10號常染色體長臂(10q11.2)，全長60kb，包含21個外顯子，編碼1100個氨基酸的酪氨酸激酶受體超家族RET蛋白,其突變與多種疾病的發生密切相關，包括多發性內分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasiatypeⅡ，MEN2)、甲狀腺乳頭狀癌(papillary thyroid carcinomas，PTC)、先天性巨結腸及肺腺癌等，其不同的突變類型可導致腫瘤侵襲能力的不同。隨著對RET基因突變研究的深入，RET有望成為多種腫瘤選擇性治療的靶點.
1、MEN2(多發性內分泌腺瘤病2型)：MEN2主要由原癌基因RET突變所致，又分為MEN2A和MEN2B。幾乎所有MEN2患者伴有RET原癌基因的突變，最常見的是錯義突變，常累及受體蛋白細胞外的富含半胱氨酸的二聚體結構域(8~13號外顯子)和細胞內的TK催化位點(15、16號外顯子)。
MEN2A主要發生8~14號外顯子突變；MEN2A型又稱Sipple綜合征，其分子病理特點是絕大多數MEN2A由RET原癌基因突變導致細胞外區域半胱氨酸殘基改變，最常見的為第11號外顯子的634密碼子突變，半胱氨酸被替換成精氨酸(C634R)；還有第10外顯子609，611，618，620密碼子等的突變。
MEN2B主要發生15、16號外顯子突變。MEN2B型發病率低但病情嚴重，Machens等報道MEN2B患者中甲狀腺髓樣癌平均發病年齡為10歲，明顯早於MEN2A型患者。其分子病理特點是第16號外顯子的918密碼子突變率高達95%，其他如第15號外顯子883密碼子突變以及少數患者具有RET雙點突變，如V804M及E805K雙點突變。
2、甲狀腺髓樣癌(mellary thyroid carcinoma，MTC)在臨床上分為遺傳型髓樣癌和散發型髓樣癌。RET原癌基因的突變是MTC發生的主要分子病因學基礎，約95%的遺傳型MTC和80%以上的散發型MTC存在RET基因突變。遺傳型MTC患者634密碼子突變最常見，突變類型主要為C634Y，此外還存在609，618，620等密碼子的突變。散發型MTC患者中M918T突變最常見，但突變頻率在不同人群中存在差異。MTC的侵襲性與RET突變類型相關，其侵襲性風險程度可分為4級：
1)A級突變侵襲性最低，系RET基因768，790，791，804及891密碼子突變，特別是攜帶密碼子804突變的患者可能在很大年齡才發病；
2)B級突變侵襲性較低，包括609，611，618，620及630等密碼子突變；
3)C級突變侵襲性相對高，包括634密碼子的某些突變類型；
4)D級突變侵襲性最高，包括883，918等密碼子突變和某些雙點突變類型，它們與發病年齡低、高轉移率、高復發率及高病死率相關。
3、嗜鉻細胞瘤/副神經節瘤(PHEO)：在MEN-2A發病率為50%-80%。多見於青少年，70%-75%累及雙側腎上腺，極少累及腎上腺以外，幾乎均屬良性，惡性者僅約3%-4%。始為雙側腎上腺髓質彌漫性或結節性增生，是PHEO的前驅病變>25px的結節可診斷為PHEO。部分患者伴節細胞神經癌或神經母細胞瘤的成分，即所謂混合性嗜鉻細胞瘤。PHEO可分為遺傳型和散發型兩種，它的發生與多種遺傳基因的異常相關，包括RET，VHL，SDHx和NF1的基因突變。研究表明RET基因突變類型與MEN2臨床表型之間顯著相關，其中突變頻率最高的是634和918密碼子，攜帶634、918密碼子突變的患者有50%合並嗜鉻細胞瘤，而攜帶10號外顯子突變，如609，611，618，620密碼子突變患者卻罕見合並嗜鉻細胞瘤。

樣本要求

蠟塊，石蠟切片，石蠟碎片（石蠟卷），新鮮組織四者任選一項，石蠟包埋時間為半年內，且組織切片中腫瘤細胞佔比應大於50%。蠟塊標本中包含的組織量不少於10 mm3，即組織總體積不少於米粒大小。標本要求切片厚度為5-10 μm（不能小於5 μm），每片面積在250 mm2，數量不少於8片（若每片面積不能達到要求，則增加送檢切片數量，使總組織量在20 mm2以上）。新鮮組織要求：取出後立即浸泡在95%酒精中，組織量不少於20 mm3，即組織總體積不少於米粒大小。

參考值

突變/未突變 測序

臨床意義

基因診斷RET於1993年被鑒定為MEN-2(多發性內分泌腺瘤病2型)易感基因，基因攜帶者外顯率幾乎100%，家系RET突變分析可在臨床症狀出現前甚至產前檢出致病基因攜帶者，超早期診斷MEN-2。RET基因檢測已成為診斷MEN-2的金標准。推薦用於所有伴MTC(甲狀腺髓樣癌)或PHEO（嗜鉻細胞瘤）的患者，而不必考慮其年齡、是否並發其他內分泌腫瘤、是否有家族史。美國臨床腫瘤學會(ASCO)也推薦基因診斷作為M

❸ 怎樣檢查血清降鈣素(ctn)及ret基因突變檢測

最近這幾年，很多基因檢測機構，都在開發無創DNA檢測方法，來進行高效篩查。從篩查技術角度來說，是不斷完善和進步的。早孕期血清學篩查結合NT檢查，是最符合衛生經濟學的做法，要是無創DNA檢測技術成本繼續下降，更符合衛生經濟學的原則，我們希望讓更多的人能夠享受到無創DNA檢測的好處。從歷史的角度來說，每一種方法都有它的優點和缺點，不過在應用無創DNA的過程當中，必須注意假陽性和假陰性的問題，不是說所有病人做無創DNA檢測就可以達到終極目的。

❹ 肺癌的突變基因有哪些

脅人類的三大癌症肺癌，胃癌，肝癌。肺癌的發病率相對較高，肺癌是由於肺功能紊亂，已經完全不能按照人體所需來工作，肺癌早期的話可以通過手術進行治療，有康復的幾率，如果發展到晚期希望就非常渺茫了，只能說是延長他的生命周期，具體還是需要咨詢主治醫師的。

❺ 肺癌：現在及未來的靶向治療

肺癌是發病率最高的腫瘤，癌度對肺癌的相關文獻研究和科普將會一直進行。癌度致力於幫助患者和家屬獲取相關信息，在最恰當的時機做出恰當的決策，獲取更好的可能。

一、認識肺癌

肺是一個位於胸腔的錐形器官，當人吸氣時把氧氣帶入身體，呼氣時把人體的二氧化碳排出。人有左右兩個肺，分別位於胸部的兩邊。每個肺由支氣管與氣管相連。左右兩肺各由一條斜行的葉間裂分為上、下兩葉。右肺上葉又被一橫行的副葉間裂分出一中葉，故左肺為兩葉，右肺為三葉。一層稱為胸膜的薄膜包圍著肺部。

肺具有柔軟的、海綿狀的構造，在呼吸時可以伸展。肺的內部就像樹的枝杈一樣。支氣管不斷分枝，越來越細，最細的分枝稱為細支氣管，比頭發還細，每一條細支氣管末端是一團細小的被稱為肺泡的囊（見下圖）。肺泡行使氧氣和二氧化碳的交換功能。

圖：PD1/PD-L1靶向葯物臨床數據

上圖為臨床試驗階段PD-1或PD-L1靶向葯物的臨床數據，以上數據源自最近的幾個大型臨床試驗，對照為化療葯物多西他賽。可以看到對肺癌患者來說，PD-L1陽性意味著較高的有效率，但PD-L1陰性也是有效的，不是完全不能用。其實很多時候如果患者已經沒有其他的靶向治療措施了，想試試PD1葯物時，做PD-L1表達的檢測似乎沒有太大必要，因為陰性表達也不是說完全無效，還是可以試試的。

16、晚期非小細胞肺癌的維持治療

維持治療分為繼續維持治療和換葯維持治療，培美曲塞是一種既可用於換葯維持治療，也可用於繼續維持治療的化療葯物。另外厄洛替尼也是一種維持治療的選擇。

一般而言4-6個周期的化療，然後觀察，成為了進展期非小細胞肺癌的一線治療方案。對於存在EGFR或ALK等其他靶向葯物抑制的患者，持續服用靶向葯物是維持治療效果必須的。如果存在耐葯的症狀，需結合CT病灶變化，以及其他的症狀考慮重新活檢，進行基因檢測，查詢耐葯原因，更換葯物進行治療。

癌度結語：

憑借一篇長帖把肺癌的靶向治療現狀、未來說清楚，非常具有挑戰性，癌度的這篇文章不敢說完美，但確實也力求極致，盡量完善。癌度通過一篇長帖較為系統地講述了肺癌的遺傳性突變，靶向葯物，免疫檢查點葯物PD1，基因突變頻率和葯物有效率等等。在這繁雜的信息時代，對於初診的肺癌患者，是十分有幫助的。

自助者天助，「度」癌用癌度，癌度願與您一起努力，未來一定有更多的辦法，所以我們相信未來。

編者：翱宇

參考文獻：

1、Hirsch FR, et al., Lancet. 2016 Aug 26. pii: S0140-6736(16)30958-8.

2、http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66043/

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❻ ret名詞解釋

RET是子程序的返回指令，此外，ret還是檢測血液的時候的一項，現在常規醫院都有的實驗室項目。
醫學含義
網織紅細胞
是檢測血液的時候的一項，現在常規醫院都有的實驗室項目
臨床意義
1. 網織紅細胞增多 表示骨髓紅細胞系增生旺盛，常見於溶血性貧血、急性失血；缺鐵性貧血、巨幼紅細胞貧血以及某些貧血病人治療後，如補充鐵或維生素B12以及葉酸後。
2. 網織紅細胞減少 表示骨髓造血功能減低，常見於再生障礙性貧血，在骨髓病性貧血（如急性白血病等）時，骨髓中異常細胞大量浸潤，使紅細胞增生受到抑制，網織紅細胞也減少。
3. 網織紅細胞可以作為臨床上貧血治療效果以及治療試驗的評價指標。
其它含義
可靠性強化實驗
Reliability Enhancement Testing，加速環境試驗種的一種類型。
可靠性強化試驗有許多名稱和形式，如步進應力試驗、應力壽命試驗(STRIEF)、高加速壽命試驗(HALT)等。RET的目的是通過系統地施加逐漸增大的環境應力和工作應力，來激發故障和暴露設計中的薄弱環節，從而評價產品設計的可靠性。因此，RET應該在產品設計和發展周期中最初的階段實施，以便於修改設計。
國外可靠性的有關研究人員在80年代初就注意到由於設計潛在缺陷的殘留量較大，給可靠性的提高提供了可觀的空間，另外價格和研製周期問題也是當今市場競爭的焦點。研究證明，RET不失為解決這個問題的最好方法之一。它獲得的可靠性比傳統的方法高得多，更為重要的是，它在短時間內就可獲得早期可靠性，無須像傳統方法那樣需要長時間的可靠性增長(TAAF)，從而降低了成本。
RET的目的是要引起失效，因此它是破壞性試驗，試樣數量盡可能少。進行RET的理想時間是在設計周期的末期，此時設計、材料、元器件和工藝等都准備就緒，而生產尚未開始。通常RET的做法是施加預定的環境應力和工作應力(單獨加、順序加或同時加)，從小量級開始，然後逐步增加直到出現以下3種情況：
全部試樣失效；
應力值大大超出服役期望值；
出現非相關失效。（非相關失效是指服役中不可能出現的失效模式）
可靠性強化試驗也是針對少量抽樣產品進行的

❼ ret/ptc融合基因是什麼意思

目前,已知在甲狀腺乳頭狀癌(PTC)中最常見的重排形式是RET/PTC1～3。RET/PTC1和RET/PTC3是RET原癌基因的酪氨酸激酶區(RET
TK)與基因H4和ELE1的5′末端分別融合形成。RET/PTC2是染色體t(10;17)易位而形成[13]。以往研究認為,在甲狀腺濾泡細胞和腫瘤細胞中,RET啟動子處於失活狀態,當RET與異源基因融合後,使啟動子改變,上調了RET
TK在甲狀腺濾泡細胞中的表達。因此認為只要在PTC中檢測到RET
TK的mRNA或胞質蛋白表達,即可推測存在RET/PTC重排。然而,進一步的研究發現RET/PTC重排與RET TKmRNA的表達並不一致,在PTC中TK
mRNA表達率明顯高於RET/PTC重排[4]。正常甲狀腺濾泡不表達RET基因,但有報道在PTC中檢測到野生型RET(WT RET)mRNA的表達[5]。WT
RET的表達與PTC臨床病理的關系並不明確,有待進一步研究。我們檢測66例散發性成年人PTC中WT
RET和RET/PTC重排的表達,並討論其與臨床病理指標的關系。

❽ RET 是什麼意思

RET是Realest Talents的簡稱。RET睿意德的英文縮寫。