㈠ 懷疑染色體異位或者缺失應該檢查什麼
查自免，染色體檢測可以查出染色體片段易位、倒位、缺失、重復等染色體結構性異常。以及非整信體等染色體數目異常。比如唐氏綜合征，就是21號染色體比正常多了一條，因此也被稱作21號三體綜合征。先天性的染色體結構或數目異常均可能異到反復流產、不孕不育或相應的遺傳病代謝病，查清染色體的異常情況可以針對性制定應方案。後天獲得的克隆性染色體異常則可能導致白血病等各類腫瘤，查請染色體的異常狀況有助於針對性治療及判斷預後。備孕夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反復流產史、胎兒畸形史、或者有遺傳病家族史，就可以通過染色體檢查找原因、預測生育染色體疾後代的風險、及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常情況，以採取積木及有效的干預一措施。
㈡ 如何利用染色體缺失進行基因定位
利用染色體缺失進行基因定位常用方法：
1.系譜分析法
在早期的人類遺傳學研究中，基因所屬染色體的測定一般都通過系譜分析進行。由於女子有兩個X染色體，男子有一個X染色體和一個Y染色體，Y染色體上不存在和X染色體相應的等位基因（也就是說對於 X連鎖基因來講，男子是半合體）。因此男性患者的X連鎖致病基因必然來自母親，以後又必定傳給女兒。這種遺傳方式稱為交叉遺傳。
2.非整倍體測交法
非整倍體測交法可以用來測定基因屬於哪一個常染色體。用常染色體隱性突變型純合體（a/a)和野生型二倍體（+/+）雜交，再用子一代雜合體(a/+)和隱性親本回交,在它們的子代中表型是野生型的和表型是突變型的各佔50%（見孟德爾定律）。
3.四分體分析法
由於子囊菌減數分裂所形成的四分體包被在一個子囊里，所以判斷兩個基因是否連鎖，只需計算出各種類型的四分體數（即子囊數）。如果其中一個基因所屬的連鎖群已經知道，便很容易測定另一基因是否屬於同一連鎖群。
4.連鎖群法
利用近著絲粒距離基因的定位法 如果某一染色體上有一個離著絲粒距離較近的已知基因，另外有一個基因同樣離著絲粒很近，可是不知道它是否屬於同一染色體。
5.同線法
如果一個細胞得到或丟失一條染色體則將同時得到或失去這條染色體上的全部基因。如果其中某些基因是已知的，而另一連鎖關系未知的基因恰恰和上述基因同時得到或失去，便可以判定後一基因和前一基因屬於同一連鎖群。這一原理曾廣泛應用於人的基因定位。
6.單元化定位法
在構窠麴黴這一類真菌的准性生殖過程中，雜合二倍體細胞在有絲分裂時常隨機地丟失它的染色體。染色體在多次有絲分裂過程中逐條丟失而使二倍體細胞終於轉變為單倍體細胞的過程稱為單元化。如果一對染色體中帶有顯性的野生型基因的染色體丟失了，那麼同源染色體上隱性基因的性狀便得以表現。
㈢ 如何做Y染色體微缺失檢查
如何做Y染色體微缺失檢查
所述試劑盒包括：(i)PCR擴增反應試劑；(ii)擴增Y染色體AZFa區域SY84序列的引物；擴增Y染色體AZFa區域SY86序列的引物；擴增Y染色體AZFb區域SY127序列的引物；擴增Y染色體AZFb區域SY134序列的引物；擴增Y染色體AZFc區域SY254序列的引物；擴增Y染色體AZFc區域SY255序列的引物；擴增SRY基因的引物。它可以簡便、高效、特異的檢測Y染色體缺失。
㈣ 高中生物檢查染色體數目異常最簡便的方法
檢查染色體數目異常最簡便的方法，觀察有絲分裂中期，數染色體數。
基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預知身體患某種疾病的風險。
基因檢測可以診斷疾病，也可以用於疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於識別單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
基因檢測可以分為以下五類：
1.基因篩檢
主要是針對特定團體或全體人群進行檢測。大多數通過產前或新生兒的基因檢測以達到篩檢的目的。
2.生殖性基因檢測
在進行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。
3.診斷性檢測
多數用來協助臨床用葯指導。
4.基因攜帶檢測
基因攜帶者如果與某些特殊基因相結合，可能會導致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。
5.症狀出現前的檢測
檢測目的是了解健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發生有密切的聯系。
臨床意義
1.用於疾病的診斷
如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，採用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內就能得到結果。
2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預測患病風險
資料證實10%～15%的癌症與遺傳有關，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關。如具有癌症或多基因遺傳病（如老年痴呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調整生活方式，預防或者延緩疾病的發生。
3.正確選擇葯物，避免濫用葯物和葯物不良反應
由於個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質產生的反應也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的葯物時，可能會出現葯物過敏、紅腫發疹的現象。根據基因檢測的結果，可制定特定的治療方案，從而科學地指導使用葯物，避免葯物毒副反應。
㈥ 男性染色體怎麼檢查
染色體檢查是用外周血在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量.正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y,檢查報告中常用46,XY來表示.正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2條 XX,常用46,XX表示.46表示染色體的總數目,大於或小於46都屬於染色體的數目異常.缺失的性染色體常用O來表示.
指導意見：
第一個是精液常規檢查：是測定男性生育力的最根本,最主要的臨床指標,有關精液的參數是醫生最先需要調查的.
第二個是精漿生化檢查：進行分析有利於對附睾,前列腺,精囊腺功能的了解.
第三個是連累微生物檢查：男性泌尿,生殖系統感染經常導致男性不育,與男性泌尿,生殖系統感染有關的病原微生物有細菌,病毒,螺旋體,支原體,衣原體等,常見有淋球菌,乳頭狀瘤病毒,腺原體,沙眼衣原體等.
第四個是內分泌檢查：檢測男性的性功能和生殖功能,是男性不育症的一個主要原因,內分泌檢查主要是有關性激素T,FSH,LH,PRL,E2的測繪和各種煽風試驗,如HCG刺激試驗等.
最後一個是遺傳學檢查
㈦ 染色體如何檢查
檢查染色體是可以通過細胞遺傳的方法來進行檢查，或者是通過分子細胞來進行檢查，根據檢查以後再判斷染色體，染色體異常還會影響胎兒畸形或者是發育不良，導致胎兒出現流產或者是出生夭折，懷孕4個月到5個月的時間，可以去醫院做一個唐氏篩查。
染色體檢查需要空腹狀態下抽血化驗。經過培養、製片，之後由專業的檢驗人員在顯微鏡下進行分析，判斷染色體的數目、形態是否正常，是否存在染色體斷裂、缺失、倒位、環繞，Y染色體是否存在微缺失等情況。然後出具相應報告，由醫生針對患者的具體情況，判定染色體是否存在異常。
如何降低染色體異常
1、避免妊娠前不當行為
營養不良、抽煙喝酒、濫用葯物等，都可能導致後代出現染色體異常的風險，而這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。因此，年齡在35歲及以上的女性如果准備懷孕或者已經懷孕，都必須有良好的飲食習慣，攝取足夠豐富的維生素及蛋白質，而且要停止抽煙、喝酒，也不要飲用含咖啡因的飲料。
2、進行糖尿病篩查
女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病，這並不會導致染色體異常的風險，可是，卻會極大增高先天缺陷的風險，易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史，懷疑自己患有多囊卵巢綜合症，或者體重超標，建議孕前先與醫生商量，並進行糖尿病篩檢。
3、治癒婦科疾病後再備孕
對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括：子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合症或多種原因引起的月經不調，還有以前做過的盆腔手術等，患者需將疾病治癒後再行備孕。需要注意的是，若需要服用葯物，最好咨詢醫生意見，評估葯物對懷孕的影響，隔一段時間後再懷孕。
㈧ 如何區別基因點突變和染色體缺失
首先：（1）基因突變：由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變，而引起的基因結構的改變。（2）染色體變異：在真核生物的體內，染色體是遺傳物質DNA的載體。當染色體的數目發生改變時（缺少，增多）或者染色體的結構發生改變時，遺傳信息就隨之改變，帶來的就是生物體的後代性狀的改變。
其次：（1）基因突變通常發生在DNA復制時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系，基因突變也是生物進化的重要因素之一 ；基因突變具有的特點為：A．稀有性 B. 共有性 C. 恆定性 D. 可逆性 E. 平行性 F. 重演性 G. 有利性 H. 有害性 ；【注意：突變（mutation）是遺傳物質中任何可檢測的能遺傳的改變，但不包括遺傳重組。突變可以發生在染色水平或者基因水平。突變可以是自發的，但也可被某些誘變劑（mutagen）誘發。】 （2）染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果,外因有各種射線、化學葯劑、溫度的劇變等,內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下, 染色體可能發生斷裂,斷裂端具有癒合與重接的能力;當染色體在不同區段發生斷裂後,在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時,就會導致各種結構變異的出現; 特點：1.結構變化：缺失，重復，倒位，異位；2.數目變化：整體性變異與非整體性變異。【注意：染色體結構變異,使排列在染色體上的基因的數量和排列順序發生改變,從而導致性狀的變異,大多數染色體變異對生物體是不利的,有的甚至導致死亡；缺失對個體的生長和發育很不利： ①缺失純合體很難存活 ②缺失雜合體的生活力很低 ③含缺失染色體的染色體一般敗育 ④缺失染色體主要是通過雌配子傳遞的】
總結：題目中是基因突變時，不會突出染色體的變化，多提到鹼基對的變化，反之，強調染色體時多為染色體變異，還有可能是基因重組。
㈨ 染色體檢查什麼
染色體檢查，主要是查染色體的數目、結構有無異常，比如是否有21三體綜合征，即21號染色體多了一條或性染色體，即X染色體多了一條，Y染色體多了一條，稱為數目異常。年齡比較大的人容易出現染色體的異常，或曾經生過身體狀況不好的孩子，或直系親屬生過類似的孩子，或反復流產以及出生過孩子以後突然死亡、死胎，都應該做染色體檢查，有染色體的突變或有重復、缺失而導致疾病的發生。
21三體綜合征是智力障礙，如果是X多了一條或少了一條，比如45XO，即特納氏綜合征，如果是47XXY或47XYY，有可能有超雌、超雄綜合征等染色體異常。另外還有結構，比如此條染色體和另一條染色體的長臂、短臂進行互換或重復、缺失，也會導致疾病。