① 新生兒疾病篩查實驗室檢測技術規范的檢測方法
採用國家推薦的實驗方法和批準的標准試劑盒。對於2次實驗結果均大於陽性切值的，需追蹤確診。 （一）苯丙酮尿症 1、以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標； 2、Phe濃度陽性切值根據實驗室及試劑盒而定，一般大於120μmol/L（大於2mg/dl）； 3、推薦方法為細菌抑製法、定量酶法和熒光分析法。 （二）...先天性甲狀腺功能減低症1、以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標；2、TSH濃度的陽性切值根據實驗室及試劑盒而定，一般為10μIU/ml-20μIU/ml間；3、推薦方法為酶聯免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分析法（EFIA）和時間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA）。