分析家族遗传病的方法

A. 遗传病诊断有哪些方法和步骤

自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.

传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括 Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要 用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它 在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与 其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足 临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.

系谱分析

在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不合作或提供假情况，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平，纯合子（HbSHbs）有严重的贫血，而杂合子（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时突变基因（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbAHbA）与突变基因纯合子（HbSHbs）之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同，对后代复发风险估计也应不同。

此外，在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。

B. 遗传咨询的步骤

遗传咨询的步骤是：
（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。
（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。
（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。
（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

C. 遗传病的遗传方式与种类有哪些

人类遗传性疾病种类繁多，遗传病的方式也是多种多样的，大致归纳为三种。分别为单基因、多基因和染色体病三类。它们的遗传方式如下：

1．单基因病遗传，是由单个致病基因引起。

(1)常染色体显性遗传，如：多发性家族性结肠息肉症，遗传性舞蹈病，软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病，血胆固醇过高症，并指及多指畸形，先天性眼睑下垂，家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋，过敏性鼻炎、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症等。目前约160余种常染色体显性遗传病。

(2)常染色体隐性遗传病。如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹，肥胖生殖无能综合征，及先天性鳞皮病等。目前已达1232种之多。

(3)性连锁显性遗传病，比较少见，如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D佝偻病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。

(4)性连锁隐性遗传病。如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩，血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症，肾性糖尿病，先天性白内障，无眼畸形，肛门闭锁等。

2．染色体病的遗传方式。大部分是由于父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引导起，小部分患者是因为22条中染色体的平衡易位的携带者，传给了后代，使其子女发生染色体异常的疾病。临床上常见的如先天愚型、先天性腺发育不全以及猫叫综合征，小睾丸症，两性畸形等，约350种。

3．多基因病遗传方式。这里是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多是由于外界环境对生理的影响，致使多对基因发生突变而发病。临床上更是常见。例如先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、唇腭裂、无脑畸形儿，消化性溃疡病、先天性畸形足、重症肌无力、痛风、原发性癫痫、萎缩性鼻炎、牛皮癣、类风温眭关节炎、低及中度近视，部分斜视、精神分裂症躁狂抑郁性精神病等。

通过以上遗传病分析，这么多的疾病都与遗传因素相关连，是一个不可忽视的问题。但我们也需要利用遗传特点进行优生遗传设计，那就是从谈恋爱做起。

D. 确定某种疾病是否是遗传病最可靠的方法

首先，要考虑遗传性疾病的致病因素。应该咨询遗传咨询师或有经验的临床医生，后者凭经验或通过查阅相关疾病的文献资料，明确主要是由遗传因素还是环境因素引起的，遗传因素占主导地位的遗传病要考虑外显率和发病年龄等。什么是外显率呢？是指在不同环境条件下，某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。有些遗传病外显率低，使得部分真正患病的个体不会表现出疾病的症状，容易被误认为是正常人。

其次，要对致病基因做一个全面评估，不同遗传病可能有同一致病基因、同一遗传病也可能有不同的致病基因，不同的基因有不同的遗传模式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、母系遗传）和外显率，即使对于同一个基因来说，如果突变类型或位置不同，也可能存在不同的外显率和遗传方式等。

从另一个角度分析，例如普通大众、患者家庭等。夫妻双方的家族中都没有患者，但是如果夫妻双方都携带隐性遗传的致病基因，他们的后代就有可能患病，很多遗传病都有流行病学研究，可得知人群发病率，对隐性遗传的疾病也可推算出人群携带率。人的DNA序列有突变的可能性，如果这个突变恰好发生在基因序列的重要位置，就有可能导致严重的疾病，虽然这个概率很小，但是有发生的可能。对于患者家庭来说，首先要做到对患者疾病的确诊，即查明病因，明确其遗传模式，由专业人员（如遗传咨询师）根据具体情况评估家庭其他成员的患病风险和携带风险。

总之，对疾病遗传风险的评估需要临床医生、遗传咨询师、基因检测机构和受检者本人的共同努力。

E. 调查遗传病发病率最好的方式

（1）调查人类遗传病时，应选取发病率高的单基因遗传病来调查，若调查该病的发病率，最好用A人群中随机抽样调查方法来调查，调查该病的遗传方式，最好用B在患病家族中逐代调查方法来调查．
（2）调查土壤中小动物类群的丰富度常用取样器取样法进行调查．
（3）探究培养液中酵母菌数量的动态变化实验中，取样计数前应振荡摇匀．由于开始时培养基中的营养物质充足，空间充裕，短时间内酵母菌呈J型增长．
故答案：
（1）单基因遗传病 A
（2）取样器取样法
（3）振荡摇匀 J

F. 家族遗传病系谱图及分析

遗传病系谱图的分析

一、了解遗传方式：据其特点，可将遗传方式分为以下几种

2. 确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上

在显性遗传系谱图中，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。

在隐性遗传系谱图中：从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。

G. 如何查询自己家族的遗传病史

家庭遗传疾病可以通过DNA测试进行筛选，也可以通过基因监测来确定是否有异常。一般来说，需要三甲以上的医院，通常需要能够进行基因检测的医院。一些医学院和大学的基因实验室也可以进行测试。你可以进一步咨询当地3甲医院。遗传性疾病是指由遗传物质的变化引起的或由致病基因控制的疾病。 您好您提供的资料，我作为一名医生看不出具体是何种家族遗传性神经肌肉病，至于LDH升高是否与您的家族病史有关，我真的不好妄加论断
意见建议：您好维生素药物的应用尽管副作用小，也应该在医生的指导下服用，而不是无目的的滥用，也会导致不良结果的

H. 遗传病可以检查出来吗怎么检查

遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿，仅是现有多种产前诊断方法中的一种。此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法，下面将主要的作些介绍。

以染色体分析技术，产前诊断胎儿染色体病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技术抽取羊水，将其中的细胞经过培养后进行染色体分析。这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的标本不必经过细胞培养，可以直接进行染色体分析，当天就可以得到检查报告。一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的。

不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变，故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断。目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种。进行产前生物化学诊断所用的标本，过去也多采用经过培养的羊水细胞，近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势。

伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子，故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免，只有在特殊需要时才作这种检查。与X线诊断相比，超声检查要安全得多，而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似，是一种较为理想的产前诊断方法。此外，国外迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术，显像更清晰，诊断效率更高，而且十分安全，它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大，目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。

随着光导纤维内窥镜技术的发展，国外已经制造成功专门用来直接“窥视”胎儿的纤维内窥镜，叫胎儿镜。应用胎儿镜，医生已能直接看到胎儿的某些部位，取得产前宫内诊断的第一手资料了。除了直接“窥视”外，还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查。甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物，进行“胎儿宫内治疗”。

I. 高中生物各种遗传病的遗传方式，越全越好

解析：高中生物种种遗传病的遗传方式如下：
1、常染色体显性遗传：男女患病机会均等。世代连续遗传。如：软骨发育不全等
2、常染色体隐性遗传：男女患病机会均等。隔代遗传。如：苯丙酮尿症、白化病等
3、伴X染色体的显性遗传：女性患者多于男性，且男患者的母亲、女儿均为患者，有世代续遗传。如抗维生素D佝偻病。
4、伴X染色体的隐性遗传：男性患者多于女性，且女患者的父亲、儿子均为患者，有隔代或交叉遗传。如：色盲、血友病、进行性肌营养不良。
5、伴Y染色体的遗传病：只限于男性传递“父传子、子传孙”，又称限雄遗传。如：毛耳的遗传。
6、多基因遗传病：有家族聚现象，受多对等位基因控制，易受环境影响。如：原发性高血压、唇裂等
7、染色体异常遗传病：①染色体结构异常：如：猫叫综合症。②染色体数目异常：如21三体综合症。性腺发育不全等
8、母系遗传病：只通过母亲传给子女。如线粒体肌病等

J. 家族遗传病如何进行排查

主要是得做遗传病学调查，根据不同疾病遗传性做家谱，系统分析。另外做全身检查，确定您已得及潜在的疾患。