『壹』 什麼是Alport綜合征
是一種遺傳性腎炎，主要表現為慢性腎臟損害、耳部和眼部疾患，男性較女性發病早且病情嚴重。 腎臟損害。 耳部疾患。 眼部疾病。 其他表現：骨和神經系統病變、馬凡樣體形(肢端過長)、智力遲鈍、血小板減少症或異常、氨基酸尿症、甲狀旁腺功能亢進等。 本病腎臟損害無特殊治療方法，終末期腎病者可作透析治療，亦可作腎移植。
『貳』 treacher collins綜合征怎麼辦
你好,先天性耳聾是胎兒期受各種因素影響,使聽覺器官發育障礙或受損,於出生時即已存在聽力障礙者.
先天性聾的原因可分為遺傳因素,孕期因素和產期因素三類.
孕期導致胎兒先天性聾的主要原因是中毒和感染.常見的孕期感染原因有風疹,單純皰疹,細胞肥大病毒感染,弓形體病,先天性梅毒等.此外,懷孕期的各種中毒性疾病,糖尿病,腎炎,腹部x線照射,先兆流產,均可影響胎兒內耳的發育,而導致耳聾.
先天性聾患兒多為感音神經性聾,治療十分困難,因此應以預防為主.大力提倡優生優育,禁止近親結婚?鴉加強遺傳咨詢,普及耳毒性葯物知識.早期對嬰幼兒進行聽力篩選,如有殘余聽力,可試配助聽器進行矯正,同時對患兒進行早期言語培訓.對某些遺傳性聾的患兒,可根據情況進行對症治療.如crouzen綜合征,可早期手術,應用聚乙烯和硅膠片將癒合的顱骨骨縫分開.突眼嚴重者可行減壓手術.pendrea綜合征,可服用甲狀腺素或多食含碘食物,有助於防止甲狀腺增大和聽力惡化.alport綜合征,可行腎移植.treacher一collins綜合征,apert綜合征等某些先天性傳導性聾患者,可考慮行鼓室成形術.
『叄』 我女兒兩歲多得了Alport綜合征能活多久
Alport綜合征為基因病變，目前尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性葯物，女性患者預後較好，一般可存活到60歲以上的。
『肆』 alport綜合征
Alport綜合征(Alport's syndome, AS)又稱眼-耳-腎綜合征,為遺傳性腎炎中最常見一種，系Ⅳ型膠原α鏈的基因突變導致的基底膜損傷。
表現為血尿、腎功能進行性減退的遺傳性腎炎,常伴有感音神經性耳聾和眼部異常。