醫學遺傳學的研究方法

① 醫學遺傳學這門課怎麼樣

醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。
我們學習到可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
無所謂什麼基礎學科吧，細胞生物學本身就是生物學中的基礎學科，只要有生物學基礎知識看書應該都能看懂，建議你看翟中和第三版的《細胞生物學》或者王金發的《細胞生物學》；醫學遺傳學的跟化學聯系也不大，跟分子生物學還有普通遺傳學聯系緊密

② 醫學遺傳學的意義

醫學遺傳學是醫學與遺傳相結合的一門邊緣科學、是現代醫學的一個新領域。它是醫學各專業的一門重要的基礎醫學課程。它研究人類疾病與遺傳的關系，主要任務是研究遺傳病的發病機理、傳遞規律、診斷、治療和預防，從而提高人類的健康素質。

醫學遺傳學，研究人類的形態、結構、生理、生化、免疫、行為等各種性狀在遺傳上的類別、人類群體的遺傳規律以及人類遺傳性疾病的發生機理、傳遞規律及預防等.著重於人類遺傳性疾病的研究。常用的方法有系譜分析法,從某一症狀或病狀入手,這一般用於單基因遺傳性狀分析。數理統計則用於多基因性狀的分析,多基因性狀在群體中呈正態分布,並易受環境的影響,所以常以遺傳力來表示遺傳因素和環境因素的相對效應。由染色體數目或結構異常而引起的染色體病則依靠細胞遺傳學方法分析。染色體技術和人類性染色質的研究結果廣泛應用於染色體病診斷和性別鑒定等。

③ 掌握了遺傳學的規律，利用遺傳學知識在醫學上有什麼應用

醫學遺傳學在現代醫學中的重要地位體現三個方面：第一：遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重第二：有些嚴重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關第三：控制人口數量，提高人口質量是我國實行計劃生育的基本內容。因此，應用遺傳學知識和技術，提高後代健康素質是醫學遺傳學的一項長遠目標。醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產前診斷DNA技術進行產前干預或宮內轉基因治療。

④ 關於醫學遺傳學的幾個名詞解釋

1、醫學遺傳學(medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關系，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。

補充：醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、葯理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
與原癌基因編碼的蛋白質促進細胞生長相反，在正常情況下存在於細胞內的另一類基因——腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長。若其功能喪失則可能促進細胞的腫瘤性轉化。由此看來，腫瘤的發生可能是癌基因的激活與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它們的產物都是以轉錄調節因子的方式控制細胞生長的核蛋白。其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病－1基因、結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤——視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細胞肺癌等。Rb基因定位於染色體13q14，編碼一種核結合蛋白質（P105－Rb）。它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白對於細胞從G0/G1期進入S期有抑製作用。當細胞受到刺激開始分裂時，Rb 蛋白被磷酸化失活，使細胞進入S期。當細胞分裂成兩個子細胞時，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於G1期或G0的靜止狀態。如果由於點突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，則Rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續地處於增殖期，並可能由此惡變。
p53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白（野生型）存在於核內，在脫磷酸化時活化，有阻礙細胞進入細胞周期的作用。在部分結腸癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失，從而引起異常的p53蛋白表達，而喪失其生長抑制功能，從而導致細胞增生和惡變。近來還發現某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的Rb蛋白或p53蛋白結合並中和其生長抑制功能而實現的。

3、動態突變：

在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時，在患者基因的編碼序列中，或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常個體的拷貝數。換句話說，患者基因中某種三核苷酸的重復拷貝數急劇增加，這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重復拷貝數增加，不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代，而且在當代的體細胞中也可發生，並同樣具有表型效應。除此之外，一個個體的不同類型細胞或同一類型的不同細胞中，三核苷酸重復拷貝數也可以是不同的。重復拷貝數改變後的基因的可突變性(mutability)，將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率，突變率是很低的，而且變動是很小的。比如，編碼血纖維原肽(400個氨基酸組成)的基因的突變率，估計是每20萬年改變一個氨基酸，這些突變可說是「靜止的」。由於三核苷酸擴增突變不同於此，所以稱之為動態突變(dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性(genomic instability)。

補充：
動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。在動態突變與疾病相關的研究中，發現擴增的重復序列是不穩定地傳遞給下一代，往往傾向於增加幾個重復拷貝；重復拷貝數越多，病情越嚴重，發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現(anticipation)。不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增，在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如，與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重復數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別為22、23和25個，但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關系，但其機制仍不清楚。如上面提到的人類的眼咽肌營養不良症(OPMD)基因是位於14 q11，當編碼N端多聚丙氨酸的密碼子GCG從正常的6份拷貝增加到8～13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(GCG)7／(GCG)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(GCG)7／(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人群中約佔2％。

4、血紅蛋白病：
血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病），或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。臨床可表現溶血性貧血、高鐵血紅蛋白血症或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧或代償性紅細胞增多所致紫紺。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

⑤ 醫學遺傳學研究的主要問題有哪些

醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
醫學遺傳學是醫學領域中發展很快的帶頭學科之一，尤其是在人類基因組計劃的推動下，獲得了飛速的發展。遺傳病的種類已認識到6000餘種，它對人類健康的影響顯得日益重要。基因的分離、克隆，基因診斷、基因治療不僅在實驗室內實施，也均已涉及臨床應用。
在我國各醫學院校的醫學教育計劃中，醫學遺傳學也已列為一門必修課或必選課。目的就是培養知識面廣的醫科學生，使之成為具備遺傳學知識的、初步合格的臨床醫師，並為他們將來在醫學各分支領域繼續深造打下基礎。

⑥ 醫學遺傳學在現代醫學中的重要地位體現在哪些方面

醫學遺傳學在現代醫學中的重要地位體現三個方面：
第一：遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重
第二：有些嚴重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關
第三：控制人口數量，提高人口質量是我國實行計劃生育的基本內容。因此，應用遺傳學知識和技術，提高後代健康素質是醫學遺傳學的一項長遠目標。
醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產前診斷DNA技術進行產前干預或宮內轉基因治療。

⑦ 遺傳學的研究技術

黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）是一種流行於遺傳學研究中的模式生物。
一開始遺傳學家們的研究對象很廣泛，但逐漸地集中到一些特定物種（模式生物）的遺傳學上。這是由於新的研究者更趨向於選擇一些已經獲得廣泛研究的生物體作為研究目標，使得模式生物成為多數遺傳學研究的基礎。模式生物的遺傳學研究包括基因調控以及發育和癌症相關基因的研究。
模式生物具有傳代時間短、易於基因操縱等優點，使得它們成為流行的遺傳學研究工具。目前廣泛使用的模式生物包括：大腸桿菌（Escherichia coli）、釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、擬南芥（Arabidopsis thaliana）、線蟲（Caenorhabditis elegans）、果蠅（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus）。 醫學遺傳學的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關系。當尋找一個可能與某種疾病相關的未知基因時，研究者通常會用遺傳連鎖和遺傳系譜來定位基因組上與該疾病相關的區域。在群體水平上，研究者會採用孟德爾隨機法來尋找基因組上與該疾病相關的區域，這一方法也特別適用於不能被單個基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發現，就需要對模式生物中的對應基因（直系同源基因）進行更多的研究。對於遺傳疾病的研究，越來越多發展起來的研究基因型的技術也被引入到葯物遺傳學中，來研究基因型如何影響葯物反應。
癌症雖然不是傳統意義上的遺傳病，但被認為是一種遺傳性疾病。癌症在機體內的產生過程是一個綜合性事件。機體內的細胞在分裂過程中有一定幾率會發生突變。這些突變雖然不會遺傳給下一代，但會影響細胞的行為，在一些情況下會導致細胞更頻繁地分裂。有許多生物學機制能夠阻止這種情況的發生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細胞並引發其死亡；但有時更多的突變使得細胞忽略這些信號。這時機體內的自然選擇和逐漸積累起來的突變使得這些細胞開始無限制生長，從而成為癌症性腫瘤（惡性腫瘤），並侵染機體的各個器官。 瓊脂平板上的大腸桿菌菌落，細胞克隆的一個例子，常用於分子克隆。
可以在實驗室中對DNA進行操縱。限制性內切酶是一種常用的剪切特異性序列的酶，用於製造預定的DNA片斷。然後利用DNA連接酶將這些片斷重新連接，通過將不同來源地DNA片斷連接到一起，就可以獲得重組DNA。重組DNA技術通常被用於在質粒（一種短的環形DNA片斷，含有少量基因）中，這常常與轉基因生物的製造有關。將質粒轉入細菌中，再在瓊脂平板培養基上生長這些細菌（來分離菌落克隆），然後研究者們就可以用克隆菌落來擴增插入的質粒DNA片斷（這一過程被稱為分子克隆）。
DNA還能夠通過一個被稱為聚合酶鏈鎖反應（又被稱為PCR）的技術來進行擴增。利用特定的短的DNA序列，PCR技術可以分離和擴增DNA上的靶區域。因為只需要極少量的DNA就可以進行擴增，該技術也常常被用於DNA檢測（檢測特定DNA序列的存在與否）。 DNA測序技術是遺傳學研究中發展起來的一個最基本的技術，它使得研究者可以確定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事於1977年發展出來的鏈終止測序法現在已經是DNA測序的常規手段。在這一技術的幫助下，研究者們能夠對與人類疾病相關的DNA序列進行研究。
由於測序已經變得相對廉價，而且在計算機技術的輔助下，可以將大量不同片斷的序列信息連接起來（這一過程被稱為「基因組組裝」），因此許多生物（包括人類）的基因組測序已經完成。這些技術也被用在測定人類基因組序列，使得人類基因組計劃得以在2003年完成。隨著新的高通量測序技術的發展，DNA測序的費用被大大降低，許多研究者希望能夠將測定一個人的基因組信息的價格降到一千美元以內，從而使大眾測序成為可能。
大量測定的基因組序列信息催生了一個新的研究領域——基因組學，研究者利用計算機軟體查找和研究生物的全基因組中存在的規律。基因組學也能夠被歸類為生物信息學（利用計算的方法來分析生物學數據）下的一個領域。

⑧ 醫學遺傳學的概念是什麼

遺傳物質是在細胞核內的，遺傳學是研究生物的遺傳和變異，即研究親子間的異同的生物學分支學科。
遺傳學的研究范圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的復制、染色體的行為、遺傳規律和基因在群體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。
遺傳學與生物化學的關系最為密切，和其他許多生物學分支學科之間也有密切關系。例如發生遺傳學和發育生物學之間的關系；行為遺傳學同行為生物學之間的關系；生態遺傳學同生態學之間的關系等。此外，遺傳學和分類學之間也有著密切的關系，這不僅因為在分類學中應用了DNA鹼基成分和染色體等作為指標，而且還因為物種的實質也必須從遺傳學的角度去認識。

分離規律、獨立分配規律和連鎖遺傳是遺傳學的三大基本規律。

基因與遺傳密碼
基因是脫氧核糖核酸DNA分子上一段特定的核苷酸序列。它具有重組、突變、轉錄或對其它基因起調控作用的遺傳學功能。遺傳密碼是遺傳信息的編碼，它是由脫氧核糖核酸分子中所包含的四種鹼基組合而成。在A、T、G、C四種鹼基中，每三個組成一組，構成一個「密碼子」，或稱「三聯體密碼」，就像電報機的摩爾斯電碼一樣，肩負著傳遞信息的重要使命。四種字母，三三組合，可形成64種組合方式，即脫氧核糖核酸DNA大分子上載有64種密碼子，這不僅能夠構成蛋白質的20種氨基酸，而且還有二倍之多的富餘。這是因為1個氨基酸最多享有6種暗碼，此外還在讀取暗碼終的三個密碼

⑨ 什麼叫醫學遺傳學包括哪些分支學科

醫學遺傳學是目前醫學中最前沿的學科，也是新興學科。是生命科學主要研究的課題。醫學遺傳學主要利用DNA技術來研究疾病與基因的關系。開展新型的診斷技術和治療方法。可以從分子水平為疾病的早期診斷，預防出生缺陷、以及疑難雜症的診斷和治療提供更高效的新型醫學服務。包括基因診斷，轉基因治療等。
像目前有些功能性疾病如耳聾、弱視、斜視、色盲、狐臭，智能低下、勞動能力喪失、民事能力低下，都可以通過產前診斷DNA技術進行產前干預或宮內轉基因治療。

⑩ 遺傳學和醫學遺傳學有哪些聯系和區別

醫學遺傳學是遺傳學的一個分支，是用遺傳學的理論和方法研究人類的健康與疾病的交叉學科。
簡單地說，遺傳學研究對象可以是所有的生物的遺傳現象，醫學遺傳學的研究對象則是與人類健康和疾病有關的遺傳現象。