Ⅰ 谈一谈功能基因组
功能基因组学是研究DNA及其编码的核酸蛋白质功能的全基因组研究，涵盖了基因和非基因成分。这一学科的意义可以从以下几个方面来探讨：
功能基因组学涉及生物体中DNA、RNA和蛋白质的完整采集，尤其注重在不同发育时期或身体区域评估RNA转录，提供全面的理解。
高通量筛选是功能基因组学的核心，不同于传统生物学方法的单个基因或蛋白质的深入研究，它采用大规模筛选技术，如酵母双杂交筛选识别出成千上万的蛋白质伙伴，随后进行进一步验证。
功能基因组学还涉及基因功能的扰动，研究其对基因组内其他基因功能的影响，如在酿酒酵母中对每个基因进行独立敲除并赋予“条形码”，以评估其对细胞层面的影响。
理解基因型与表型之间的关系是功能基因组学的核心内容之一，这包括从基因型到表型的转化机制，以及如何通过基因型的改变影响表型。
自然变异和功能阻断是功能基因组学研究的两大方面。自然变异指的是DNA、RNA、蛋白质或其他细胞成分的状态随时间变化，通过比较在不同生理条件下或不同细胞类型和身体区域的差异来研究。功能阻断则包括如染色体异常等自然现象，例如Williams综合征和唐氏综合征，前者是由于7号染色体上数十个半合子的丢失，后者则是由于额外的21号染色体引起。
基因型与表型的关系是生物学的一项重大挑战。基因型指的是构成生物体的遗传信息，而表型则是这一遗传信息在特定环境下的外在表现。Wilhelm Johannsen在1908年将基因型定义为生物体的遗传特性种类，将表型定义为具有特定基因型的生物体在特定环境下的反应产生的外在表现。
理解这一关系对于揭示遗传信息如何转化为生物体的特定特征至关重要。基因组测序、描述编码和非编码RNA、蛋白质等，以及表型的描述（如头发颜色、疾病表现等），都为这一研究提供了数据支持。
功能基因组学还关注遗传变异与疾病表型之间的关系，如RETT综合征。通过确定突变基因（如MECP2）与特定表型之间的联系，研究者能够深入理解基因型与表型之间的关系，并为疾病的诊断和治疗提供线索。
然而，尽管我们在理解基因型和表型之间的联系方面取得了一些进展，但对于许多病例而言，理解主要遗传突变与有效治疗方案之间的关联仍存在挑战。例如，尽管我们知道唐氏综合征是由21号染色体额外复制引起，但我们仍不清楚为什么患者会表现出从智力迟钝到面部特征异常再到心脏问题的广泛特征差异。