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苯丙氨酸檢測方法

發布時間:2025-07-04 17:48:18

① 苯丙酮尿症的檢查

1.新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後,採集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應復查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液,如立即出現綠色反應,則為陽性,表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外,二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸,黃色沉澱為陽性。
3.血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據,同時,也可鑒別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4.尿蝶呤分析
應用高壓液相層析測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高,新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加,四氫生物蝶呤減少,6-PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加,其與生物蝶呤的比值增高,GTP-CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5.酶學診斷
PAH僅存在於肝細胞,需經肝活檢測定,不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
6.DNA分析
近年來廣泛用於PKU診斷,雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多態性,分析結果務須謹慎。
7.其他輔助檢查
(1)腦電圖(EEG)主要是棘慢波,偶見高波幅節律紊亂。EEG隨訪研究顯示,隨年齡增長,EEG異常表現逐漸增多,至12歲後EEG異常才逐漸減少。
(2)產前檢查由於絨毛及羊水細胞測不出苯丙氨酸羥化酶活性,所以產前診斷問題長期不能解決。目前我國已鑒定出25種中國人PKU致病基因突變型,約占我國苯丙氨酸羥化酶突變基因的80%,已成功用於PKU患者家系突變檢測和產前診斷。
(3)X線檢查可見小頭畸形,CT和MRI可發現彌漫性腦皮質萎縮等非特異性改變。

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