胚胎异常筛查方法有哪些

Ⅰ 胚胎染色体怎么检查

一般通过无创DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以检测胎宝宝染色体方面是否存在异常的情况，胎儿染色体检查检查方式是抽取羊水,是在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水做检查.一般怀孕16周左右,也就是14~18周,是最佳的时机.

胎儿染色体异常有什么结果

1, 怀孕 11～14周：胎儿颈部透明带检查.绝大多数正常胎儿都可看到此透明带,但染色体异常的胎儿,其颈部透明带会明显增厚.检查胎儿是否有染色体异常,特别是唐氏症。

2,怀孕14～18周：母血唐氏症筛查.唐氏症通常是指胎儿的第21对,或第18对,或第13对染色体多了一条,是一种常见的新生儿染色体异常.它会导致新生儿智障以及多重先天性异常.检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度,然后依怀孕周数,年龄,计算出怀有唐氏症胎儿的几率.几率大于1/270者,表示怀有唐氏症儿的可能性很高。

3、染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体异常遗传病在自发性流产，死胎，早夭中占50%以上，新生儿中发病率约点1%，是性发育异常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心脏病，智能发育不全等的重要原因。

胎儿染色体异常可以在母体内时就可检查出来，大都通过羊水穿刺的方法检查，染色体异常的胎儿在母体内就已经表现出了不寻常，出生后在发育等各个方面也会有所不同。因此，在检测到胎儿染色体异常时，父母们需做好决定，防止胎儿出生后得不到照顾。

Ⅱ 怀孕查什么可以查出胎儿是否疾形，几个月查

怀孕了，很多准妈妈无时不在关心着胎儿的健康，畸形可能是大家最关心的问题。孕妇需要做哪些检查可以排除胎儿畸形？ 唐氏综合征筛查 唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。 检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。 为什么要严格控制检查的时间？ 因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。 检查的方法： 少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。 哪些人需要做： （1） 年龄大于35岁 （2） 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。 （3） 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。 （4） 产前出血。妊娠期间有阴道出血。 （5） 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 （6） 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。 （7） 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。 如何看检查结果： 医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。 检查结果的准确度： 60%～70%。 检查费用参考： 200～300元。 温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。 B 超排畸检查 检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。 检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。 24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。 8 种胎儿畸形 B 超查不出 几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况： 1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。 2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。 3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。 4.先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔），以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。 5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。 6.肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。 7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。 8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。 羊水穿刺 检查时间段：孕 16 ～ 22 周 羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。 羊膜腔穿刺有什么风险？会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？ 羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。 约有2～3％的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5％的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。 由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。 哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？ ◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。 ◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。 ◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。 ◎ 夫妇一方是染色体异常者。 ◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 ◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

Ⅲ 想知道胎儿是否畸形要做什么检查

由于狂犬病是致死性疾病，疫苗注射无禁忌症。 产前检查应在怀孕十周左右开始，但事实上，最好在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕，这有两个目的：如证实怀孕，有些事应特别注意，如用药应谨慎、有些医疗检查如x光检查等应尽量避免、维持规律的饮食及生活起居等；另一方面，可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。 若胚胎不在子宫腔内则有两种可能，一可能为子宫外孕，这是十分严重的情形，可能危及孕妇的生命安全；另一可能则是萎缩卵，即不正常的胚胎，很可能会流产掉，此时，医师可做鉴别诊断，以确保准妈妈的安全。整个怀孕过程只能作一次超声波检查，由此可见这应该是不够的。 第一次产前检查大约在怀孕十周，此时将开始做一些血液与尿液检验，以了解孕妇基本身体状况，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。 若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血，若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应予特别注意。检查中亦应注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能？此时作超声波检查，应可分辨出来。 怀孕十六周左右，对于三十四岁以上之高龄产妇，医师一般会建议作羊膜穿刺，若胎儿有唐氏症等染色体异常情况，可及早发现。至目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏症等染色体异常之最准确的方法，但并不鼓励每位孕妇都作，因羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为百分之一，不算太低。 然而，三十四岁以下的孕妇仍有可能生下唐氏症宝宝，可以抽血作唐氏症筛检及神经管缺损筛检，检查母亲血液中之甲型胎儿球蛋白或是胎盘绒毛激素，以检测其异常机率，若机率偏高，会建议作羊膜穿刺检查，若机率不高，则以超声波观察即可。此外，观察胎儿着床位置与羊水量是否适当，也可作为胎儿健康与否的一项指针。 怀孕二十周左右，亦即健保规定之第三次产前检查，可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。 怀孕中期的产前检查，应注意胎儿的生长速度、胎儿肿瘤及胎盘着床位置是否正常，如前置胎盘，常容易在怀孕中期有出血的情形，亦应多加注意。 怀孕后期的产前检查，除了注意胎儿生长速度与胎位外，亦应注意有无妊娠毒血症发生，若孕妇有糖尿病、肾脏病、心脏病等全身性疾病或高血压，随着怀孕周数增加，胎儿体重增大，孕妇的负荷随之增加，很可能会加重其症状，须特别注意，应联合内科医师一同照顾孕妇。 后期产前检查每次都作尿液检验是为了发现有无尿糖、尿蛋白情形，另外在怀孕二十八周时，可做葡萄糖筛检，以确定是否有妊娠糖尿病。

Ⅳ 胚胎植入前遗传学筛查的胚胎植入前遗传学筛查现状和方法

国内外对PGS技术的研究热情一直没有停止过，目前PGS技术层面面临的挑战主要有以下两点：
(一)如何安全有效地获得胚胎的遗传物质以供检测。
PGS可活检的遗传物质有：(1)配子如精子或卵子；(2)卵裂期胚胎的卵裂球；(3)囊胚滋养外胚层细胞。每种遗传物质的活检都有其优缺点。
l配子。受精前取配子进行筛查的用法，目前尚不多。这种方法的问题关键在于如何完成精子或卵子的遗传分析，同时又不影响其受精能力。目前较多用卵子进行PGS，主要是利用第一极体或第二极体的遗传学分析，间接推断卵子正常与否。但是，用极体分析来推断卵子的基因组或其染色体结构和数目，并不能完全反映卵子遗传组成的真实情况。而且极体仅能反映母方的遗传规律，而不能反映来自父方的遗传规律。
l卵裂球。卵裂球活检是现在PGS取材的主要途径。一般选培养到第三天，6～10细胞期的卵裂球，此期的细胞具有全能分化的潜能，取出1～2个细胞，不会影响胚胎的发育。卵裂球带有父母遗传给胚胎的全套基因组，可以进行比较全面的检查。
囊胚细胞。囊胚期活检是PGS筛查的另一途径。这种方法是在体外将受精卵培养到第五天，用显微操作法从囊胚期胚胎滋养外胚层吸取5-10个细胞作遗传学筛查。用囊胚期胚胎细胞的优点是无碎片和降解细胞，而卵裂期胚胎常有碎片和降解细胞。因为不影响内细胞团，故不会累及胚胎发育。但是受培养技术的限制，40%以上胚胎不能在体外很好地发育到囊胚期。因此，无法获取囊胚期细胞进行PGS。虽然取一定数量的囊胚期细胞不会影响胚胎的正常发育，但内细胞团和滋养外胚层细胞的遗传构成并非完全相同，故用滋养外胚层细胞进行PGS有可能造成误诊。筛查时分别用几个细胞分析比用单个细胞筛查的方法更好，可以降低误诊率。
(二)如何克服极低样本量对筛查的准确性以及有效性的影响。
因为只能取到极少量的细胞（最低只有1、2个），取到细胞之后如何在低样本量进行准确检测是急需解决的问题。目前的方法有：
荧光原位杂交FISH技术
染色体分析普遍采用荧光原位杂交（，FISH）。将DNA探针用不同颜色的荧光染料标记，与固定在玻片上的细胞不同染色体杂交后，在荧光显微镜下被杂交的部分呈现不同颜色的荧光。从而对染色体异常进行筛查。FISH仍是目前筛查染色体病的主要方法。主要用来筛查染色体非整倍体，特别是13、18、21、X和Y染色体的数目异常。
但是FISH技术目前存在的问题，在于无法一次性检测所有染色体，一般每个卵裂球细胞只能标记5条染色体，约需5个多小时。最多只能用三轮FISH检测13条染色体来，而且随着核变性次数的增多，探针的杂交效率也降低。因此，在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中无法同时筛查全套23条染色体，不能做到真正意义的核型分析。有报道应用FISH技术至少有约20%的非整倍体漏诊 。
芯片技术
比较基因组杂交技术(，CGH)曾经是唯一能在单细胞水平提供整套染色体遗传信息的方法。其原理是将检测DNA和参照DNA用不同荧光色标记，然后逆向竞争杂交，通过双色荧光强度比分析，可检测全基因组DNA的缺失和增加，从而对全套染色体进行遗传学分析。近年来，随着芯片CGH技术的发展，筛查的时间缩短至48h内。
单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymophisms，SNP)芯片的原理与CGH芯片不同。SNP芯片筛查中通过与父母SNP位点的对比，可以判断胚胎染色体的单倍型，而荧光强度也可用于判断染色体的数目。SNP芯片目前价格昂贵。
全基因组扩增技术
全基因组扩增(wholegenomeamplification，WGA)是最近出现的，一组对全部基因组序列进行非选择性扩增的技术，其目的是在没有序列倾向性的前提下大幅度增加DNA的总量。
用WGA法能够无选择偏见地扩增整个基因组。从理论上讲，任何基因都能从WGA的产物中检测出来。同时也可将信息保存起来。无论其起始标本量如何，每100μL体系DNA量均为80μg，DNA产物的平均长度为12kb，最长可以达到100kb。通过一些方法分析这些DNA产物，可以得到更多全面的染色体信息。利用高通量测序技术，每张测序芯片可以轻易的同时测定超过15亿条DNA序列，产出300Gb的原始数据，相当于1个人类基因组的100倍，这样一种灵敏度极高的检测技术，有望能够快速、准确检测早期胚胎的染色体数目和结构异常，应该具有广阔的前景。

Ⅳ 孕期必须要做哪些检查哪些检查可以判断出胎儿畸形

从怀孕到分娩的怀孕期间，孕妇要经过大大小小的20多次检查。并不保证胎儿的平安健康。其中两项检查是孕妇比较关心的。一个是怀孕22-28周的四维彩超。主要是为了调查胎儿的脸、身体和组织器官的大致畸形。一种是在怀孕15 ~ 20周期间进行的唐氏检查，主要是为了调查患有21三体、18三体综合征的唐氏儿童和胎儿开放神经管畸形。

但是孕期检查可以判断胎儿畸形，你认为只有四维彩超和糖体吗？事实上，有这些东西。

武昌DNA产前检查

武昌DNA产前检查也是以糖体结果高风险孕妇为对象，有些孕妇害怕羊水穿刺。可以做这个检查这是血液检查。检查的准确度也相当高。但是，与羊水穿刺相比，不能检测所有染色体异常。目前只针对21，18，13条染色体。如果武昌DNA结果仍然出现高风险，就无法避免羊水穿刺检查。因为只有羊水穿刺检查是确诊的禁忌标准。因此，一些孕妇为了不受到两种罪，在糖体高风险时直接进行羊水穿刺，最终无创DNA检查费用相当高。

Ⅵ 畸形胎儿给家庭带来负担，检查胎儿畸形的有哪些常见办法

在我们的日常生活中，孕妇在怀孕期间是非常重要的，因为很多的孕妇容易在这段期间出现或这或那的不适感。不仅如此，在怀孕期间还要进行多方面的检查，从而时刻的观察宝宝是否安好和健康。在我们的生活中，有不少孕妇产下后的孩子都伴随着畸形。想必这也是令人伤心的一点，不仅如此，为了给畸形的宝宝治疗也会给家庭带去更大的负担。所以，我们在怀孕的期间，就应该做好各种的产检，以便于及时的观察宝宝的身体状况。假如经过产检发现宝宝存在畸形的可能，就应该马上进行流产。因为倘若把畸形的宝宝生下来不仅对于孩子是一种伤害，对于家长更是一种伤害。

Ⅶ 孕期检查有哪几种检查方式哪种是最合适的

怀孕不仅是为人父母的快乐，也给一个家庭带来了活力。我们应该注意胎儿的发育和孕妇的健康。这个时候，定期的产检很重要。

但是检查这么多，应该检查哪些呢？我应该检查多少次？

别担心，我会安排你怀孕期间应该做什么检查。

许多孕妇可能已经感到头晕，但定期的出生检查是对婴儿和她们自己健康最有效的保障。

Ⅷ 胎儿畸形给家庭带来负担，有哪些方法能筛查胎儿畸形

二维多普勒超声又称四维多普勒超声。与二维、三维多普勒超声彩色相比，多普勒超声四维彩色可以让非专业人员看到胎儿的动态图像。但是，对于专业的B超医师来说，三维诊断效果和四维并没有太大的区别，就是三维异常即四维能看到也能看到。因此，如果要检查胎儿是否发育畸形，必须配合初糖（11~13+6）、中糖（15~20周）、无创（12~26周）、羊皮（16~22~22+22+6）和大四线畸形（20~26周）。只有这样才能一步一步地检查，科学地最大限度地消除胎儿发育畸形。

然而，通常可以检查孩子的外貌和身体残疾，例如，我们可以清楚地看到孩子的四肢和器官是否发育成熟和畸形。心脏的检测还可以通过多普勒心脏评估孩子是否患有先天性心脏病。

Ⅸ 通过B超，可以够检查出胚胎异常吗

健康的准妈妈在孕期至少要进行两次B超检查，一次在孕20~24周，这是一次非常重要的检查，观察胎儿发育是否存在比较明显的畸形？生长是否符合预产期？胎盘羊水是否正常？另一次在孕32~34周，进一步排查畸形，并观察胎儿在子宫内生长是否正常，以及胎盘羊水等情况变化。

但有的医院建议准妈妈在孕10~14周，和分娩前再各加做一次B超。分别用来确定孕周及预产期、胎儿畸形的初步筛查（如胎儿颈部透明层的厚度）和孕晚期监测胎儿大小、位置，决定分娩方式、了解胎儿有无宫内缺氧等情况。另外，根据孕期产检的情况，医生可能会要求再加做B超，以随时排除胎儿生长、发育中的异常情况。

常规B超可以检查胎儿发育情况。通过胎儿体位的变化可以看到明显的胎儿畸形，如单臂畸形或内脏功能不全。但是，如果你想检查胎儿畸形的情况，一般在怀孕中期，你需要在怀孕28周左右进行超声多普勒检查，唐氏筛B超是发现胎儿畸形的重要手段。事实上，如果胎儿存活，如果胎儿大小与更年期相适应。

Ⅹ 意外怀孕，如何检测胎儿情况包括基因什么的

其实也没那么严重，只要做好各个阶段的详细产检，是可以检查出胎儿是否有问题的。 产检的时间是这样的，一般来说，在停经后就应及时去医院检查，及时确定是否宫内怀孕及怀孕时间，并预约下次产前检查时间。在10～13周内需建卡咨询，初筛高危病例。 而B超检查整个孕期一般做4次。第一次在早孕时；第二次在妊娠16～20周之间，重点在于排除畸形及唐氏综合征；第三次在妊娠23周左右，将做结构的畸形筛选，看看胎儿的小脑、肾脏、胃泡、心脏四腔等情况，以了解胎儿生长发育情况、羊水状况及胎盘有无异常等；第四次在妊娠36周后，也就是分娩前，了解胎儿大小、胎盘、脐带及羊水情况，看有没有脐带绕颈、脐脑动脉的血流好不好，并确定胎位，可行彩超，对分娩有重要意义。不过，根据不同的情况，做B超检查的时间与次数可能有所不同。专家表示，做B超并不是多多益善，需听从医生的意见。对一些特殊病例，还应增加B超检查次数。 除此以外，其他常规的产前检查具体时间如下：孕五个月以前至少检查一次，孕20～28周，每四周一次，孕28～36周，每两周检查一次，孕36周后每周检查一次，直至分娩。中间若发现了异常，则要酌情增加检查次数或增加其他检查手段。