癌症早筛的检测方法

A. 癌症早筛 Ⅲ

上两期我们讨论了癌症早筛目前的技术进展及终极解决方式，泛癌早筛，即一次检测数十中癌症，如果技术成功，将可能是人类战胜癌症的终极武器。听起来很激动吧，那么这一期我们讨论下目前早筛技术的瓶颈，给大家泼点冷水。

首先我们来了解下对癌症早筛检测手段的评估，主要是两个关键性指标：灵敏度（sensitivity）和特异性（specificity）。灵敏度是指在整体检测人群中正确识别阳性患者的比例，而特异性表征的是正确识别阴性患者的能力，即检测认为的阳性患者中真正阳性患者的比例。如果没有癌症的患者被检测认为是癌症阳性患者，这些患者即为假阳性患者。

液体活检癌症早筛技术目前面临ctDNA含量低、测序噪音高、器官溯源难这三大瓶颈。

1)癌症早期ctDNA浓度很低。ctDNA甲基化是相对理想的早筛标志物，与ctDNA碱基突变相比，ctDNA异常甲基化更能说明癌症的存在。而且ctDNA甲基化不仅可以增加肿瘤早期筛查的灵敏度，还可以做到肿瘤溯源，是比较理想的早筛标志物。刚才这一段比较的难以理解，我们只要知道，癌症早筛很难捕获到这些丰度极低的基因突变或者甲基化改变的信号，那么结果就是容易导致灵敏度低或假阴性。因此，通过ctDNA进行癌症早筛的瓶颈主要在于对目标ctDNA的高效靶向捕获及富集。

2)从技术层面来讲，“如何降噪”是捕获血液中微弱癌症信号的挑战之一。样本的实验处理和高通量测序带来的错误对数据产生的影响，都会导致检测结果出现误差。检测ctDNA基因突变靶向富集ctDNA时，使用杂交捕获技术可能造成碱基突变，扩增子技术会导致ctDNA模板丢失，这些噪音都会导致检测结果产生误差。如何过滤背景噪音提高信噪比，高效地捕获、富集和检测ctDNA基因突变和甲基化，是提高癌症早筛灵敏性需要解决的问题。除了检测过程中引入的技术噪音，生理来源的噪音也会干扰检测结果。例如，检测ctDNA基因突变时，人体内也存在体细胞“突变”，即使检测到目的基因的突变，也很难认定期真的来自癌细胞。这种体细胞突变引起的“克隆性造血”现象在70岁以上老年人中尤其常见，占比达到10%-20%。

3)器官溯源是泛癌早筛的技术瓶颈。从ctDNA检测到确定肿瘤来自哪个器官，目前这个部分在学术界也是很大的问题。现在主要有两种可能的方法：第一种是通过特定的甲基化图谱鉴别肿瘤的原发器官或组织，GRAIL就是采用甲基化图谱确定癌症患者组织起源的典型代表；其次，通过核小体的片断化图谱的方法也有可能帮助追溯癌症起源。另外，循环蛋白质也能够辅助进行肿瘤组织定位，简单来说，就是科学家在捕捉到ctDNA甲基化这类标志物后，如何定位到具体某个器官发生了肿瘤非常困难，这就直接影响了后续的治疗。虽然知道患者体内有肿瘤组织，但是不知道在哪里，听着就很憋屈。

总之，对于癌症早期微量的ctDNA，从血液中提取、靶向富集到高通量测序，每一步都充满挑战，需要把误差降到最低水平才能有效保证早筛检测所需要的高灵敏度和高特异性。对于泛癌早筛而言，不仅要求检测的高灵敏度和特异性，还需要做到肿瘤溯源，鉴定肿瘤的原发部位。癌症早筛之路任重道远。好了，我们关于癌症早筛的三期讲解就到此结束了，希望对您有所帮助。

B. 癌症早筛，别走弯路

受访专家：四川省肿瘤医院 健康 管理肿瘤筛查中心主任 程幼夫 首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿科前列腺疾病组组长 王建文

54岁的张先生常年吸烟且咳嗽、咯痰，他每年都参加单位安排的体检，胸片上没任何问题，于是就没太在乎。一次偶然的机会，他查了一次CT，发现右上肺有个0.9毫米、形状不规则的结节，诊断为早期肺腺癌。张先生很纳闷，为啥每年体检都没能发现癌。

四川省肿瘤医院 健康 管理肿瘤筛查中心主任程幼夫介绍，普通的体检都是常规项目，只能初步确定受检者的身体 健康 状况，对一些常见的慢性病如心脑血管疾病、糖尿病的筛查比较有用，却无法准确、有效地诊查出早期癌症。尤其是以下一些检查方式，很多患者以为能及时查出癌，但其实效果并不好，最终延误诊治，大家应有所了解，避免走弯路。

错误一：用CT早筛乳腺癌。胸部CT用于乳腺癌检测时，存在灵敏度不高、乳腺特异性不强的劣势，通常不作为乳腺癌筛查的手段。相较而言，超声对肿块较敏感，是检查乳腺的常用方法;若结合对钙化较敏感的乳腺钼靶检测，可有效提高乳腺癌的早期发现率。此外，核磁共振在软组织检测方面要明显好于CT，可用于进一步筛查乳腺癌。程幼夫建议，30岁以后，应每1~2年进行一次超声检查;如果有乳腺不典型增生、既往其他癌变以及乳腺癌家族史等高危因素，20岁起就要进入筛查程序;40岁以后每年可做一次钼靶筛查，必要时做核磁共振。

错误二：拍胸片早筛肺癌。拍X光片只能获得一个平面的影像，分辨率不够高，很难发现直径小于1厘米的结节。由胸片检查筛出来的肺癌，临床上通常已经到晚期了，其早筛意义不大。程幼夫介绍，CT通过重建，可以形成一个三维的立体清晰影像，是一种更精确、有效的肺癌早筛方式，低剂量螺旋CT甚至可以发现毫米级别的肺部结节。40岁以上的普通人群，应至少每2年做一次低剂量螺旋CT;肺癌高危人群如经常吸烟(包括香烟、油烟、煤烟)或二手烟、有肺癌家族史、长期接触致癌物质的人等，最好每年做一次。

错误三：用化验指标早筛胃癌。程幼夫表示，胃镜检查和胃组织病理学活检是目前筛查早期胃癌或癌前病变的“金标准”，可以在肉眼下分辨是否发生胃黏膜改变、息肉或其他新生物。至于体检中常见的实验室化验指标如幽门螺杆菌检测，只是对高危人群进行初筛的一种方式，并不能确诊胃癌。建议年龄大于45岁，幽门螺杆菌感染者，胃癌患者的一级亲属，有不良生活习惯如吸烟、嗜酒、喜食高盐或腌制饮食，以及既往患有慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、胃息肉、肥厚性胃炎、恶性贫血等胃癌前疾病的高危人群，每年进行一次胃镜检查;普通人可每年查一次血清癌胚抗原或血清胃癌相关抗原，每2~3年做一次胃镜。

错误四：筛查早期前列腺癌只做超声。首都医科大学附属北京朝阳医院泌尿科前列腺疾病组组长、主任医师王建文表示，前列腺癌是一种进展极其缓慢的癌症，通常发生在前列腺外周带，且会产生低回声的结节。因此，经直肠的超声检测确实是筛查前列腺癌的一种常用手段，但并不能作为检出前列腺癌的首要依据。目前，被广泛用来早筛前列腺癌的方法为PSA(前列腺特异抗原)检测，结合直肠指检可以有效提高检出率。一般情况下，50岁以上男性需至少每年做一次PSA检测;有前列腺癌家族史、慢性炎症史的男性则应从45岁开始，每3~6个月做一次前列腺癌筛查。

错误五：迷信基因检测。程幼夫提醒，如果发现某些机构的体检表中有“一滴血查出几十种癌”或“基因测序”的项目，大家一定要警惕。基因检测本质上是通过分析遗传物质确定一个人的患癌易感性，并不能“确诊”，患癌与否还与生活方式、饮食习惯和环境有很大关系。尤其现在很多机构对易感基因的检测技术还不成熟，容易得出错误结果，给患者带来恐慌，因此需要慎重对待。

C. 哪些体检项目能发现早期癌症呢

1、内镜检查是确诊早期消化道肿瘤的较有效方法

内镜检查一般指的是胃镜和肠镜检查，尤其是肠镜，很多人担心检查过程中的痛苦或发生意外情况而产生抵触情绪。殊不知，在临床筛查中，肠镜等内镜检查是较有效、较理想的诊断方法。因为在检查过程中，医生肉眼可直接观察肠道有没有异常，如果发现病变部位，医生用肠镜前端特有的活检钳钳取组织做活检，通过病理检查及早确诊是否为恶性病变，能有效的发现早期无症状的消化道肿瘤。随着医疗技术的不断提高，肠镜管道的直径相比从前有所缩小，并且材质也更加柔软，检查时的疼痛程度并没有我们想象中那么高。如果对肠镜检查的耐受性不好，目前很多医院也开展无痛肠镜，能够很好地减轻甚至消除患者的痛苦。

2、低剂量螺旋CT与普通胸片的区别

肺癌常规体检中，一般都有胸片检查这一项，它可以发现一些肺、心脏、纵膈和胸膜的病变，但胸片几乎无法发现直径1厘米以下的早期肺癌病灶，所以通过胸片发现肺癌早期病变的漏诊率较高。与传统胸片相比，低剂量螺旋CT检查在发现早期肺癌方面优势明显，能够发现1厘米以下的小结节，大大提高了早期肺癌的检出能力，并且辐射剂量也没有常规CT那么大，对肺癌高危人群来说是一项不错的选择。研究证实，在肺癌高危人群中开展低剂量螺旋CT筛查可降低约20%的肺癌死亡率和7%的总体死亡率，对发现早期肺癌具有重要意义。

3、什么叫乳腺钼靶?

提起乳腺癌的筛查手段，想必很多人都听到过钼靶，而大多数人都被这个看起来高大上的名字给镇住了，这个检查怎么做?是不是很贵?是萦绕在大家心中常见的问题，今天就让我们来认识到底什么是钼靶检查。

其实，通俗来说，乳腺钼靶就是乳房X线检查，是发现早期无症状乳腺癌的权威手段之一，是专门被证明能通过早期发现乳腺癌而降低死亡风险的筛查手段。因此，建议40～45岁以上的女性每1～2年进行一次钼靶结合B超检查，减少漏诊的可能性。

4、肿瘤标记物检测是怎么一回事?

很多人在日常生活中，从网络、媒体、医院周边发放的小广告等途径，以为“一滴血可以查出癌症”，这里面提到的概念就是肿瘤标记物检测。其实，这种说法是非常不可靠的。肿瘤标记物是由肿瘤组织自身产生，反映肿瘤存在和生长的一类生化物质，在医院通过抽血即可化验，主要有癌胚抗原、糖类抗原、天然自身抗原、细胞角蛋白以及肿瘤相关的酶、激素、某些癌基因等，在临床诊疗中往往作为辅助的参考指标，帮助临床医生判定肿瘤的生物学特点和疾病阶段，但并不是确诊癌症的根本标准。很多人在化验单上看到数值后面的箭头就很紧张，担心是不是化验结果超出正常范围就得癌症了，其实未必结果就是恶性肿瘤。

在多睦健康看来，日本医疗观光受国人热捧的根本原因，还是因为国内医院的技术服务等整体的水平达不到国民的要求水准。花了昂贵的治疗费药费却治不好病、住院难、要给医生打点等等问题的综合才导致了国人有去国外寻求符合他们需要的服务。如果大家有机会，还是带着家人来日本检查一下， 多睦健康为您定制海外健康筛查项目，也可在休闲度假之余呵护您的健康与活力。

D. 癌症筛查会有哪些手段

观察、触摸检查

如通过皮肤的观察进行皮肤癌、黑色素瘤的早期鉴别；通过指检进行肛门触检，从而进行早期结直肠癌的观测。

造影检查（镜检）

乳腺癌：乳腺X射线检测、乳腺成像筛查实验、乳腺MRI等；

结直肠癌：肠镜检查（不仅能够进行造影，还可以采集样品进行活检分析）、CT造影检查等；

肺癌：低剂量螺旋CT

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生化病理检查

生物化学检测方法主要通过癌症标记物或者早期癌组织病理切片进行筛查。如可以通过宫颈涂片，液体巴氏实验等检测宫颈癌、前列腺特异性抗原实验检测前列腺癌、甲胎蛋白检测肝癌等。

基因筛查

现有的技术能够通过一些生物化学方法从血细胞/粪便中提取出遗传物质DNA。通过特定的测序方法，就可以得知具体的基因序列。采用基因筛查的方法，不仅可以对多种癌症易感基因进行分析，也能够对特定的肿瘤标记基因进行分型从而开展靶向治疗，如免疫疗法PD-1等。

癌症筛查是早发现早治疗癌症的重要手段，也是提高癌症病人生存率的重要方法。但癌症筛查也存在假阳性，从而导致过度治疗，还需要临床医生结合具体的症状进行综合分析判断。

而国内因医疗技术及设备的限制，检测结果不够精准，无法诊断出早期微小的病变。

说到早期癌症筛查，日本在这样一方面具有超前的观念及先进的技术。从上世纪80年代起日本便制定防癌国策，积累了一整套防癌抗癌体系，他们的防癌筛查体检除了能够更加及时的发现常规疾病外，更重要的是：可以排查300多种早初期癌症，使得80%的癌症能够及时得到发现，之后采取相应的治疗措施，大多数可以治愈。

E. 像癌症筛查常用哪些手段

癌症筛查26项价格与医院地区有关，一般在3000到8000之间，没有具体数值，癌症筛查体检项目有：1、肿瘤指标：包括癌胚抗原、甲胎蛋白、糖类199、糖类125、糖类153、前列腺特异性抗原，这些指标升高，提示有癌症的可能。2、甲状腺彩超（筛查甲状腺癌）、乳腺彩超（筛查乳腺癌）。3、头部ct（筛查头部肿瘤），胸部ct（筛查肺癌、食管癌），腹部ct(筛查肝癌、胆囊癌、胰腺癌、肾癌、卵巢癌、子宫癌)。4、胃肠镜（筛查胃癌、结肠癌、直肠癌）。5、女性还要查宫颈涂片(筛查宫颈癌、子宫内膜癌)。这些检查可以筛查人体最常见多发的癌症。

F. 哪些病早期可以体检出来，有哪些癌症筛查方法

在很多人看来，癌症就是和绝症画等号。根据国家癌症中心发布的最新一期的全国癌症统计数据显示，恶性肿瘤死亡占居民全部死因的23.91%，且死亡率每年保持2.5%的增幅。不过，癌症这一危险的敌人，却又不是“无药可救”。

据国内外资料报道，早期癌症的5年治愈率（除肝癌外）均在90%以上。若早晚期加在一起，10种主要癌症的5年治愈率也达41%。这样悬殊的对比之下，如何做好癌症早筛、早诊、早治工作，显得尤为重要。

常规单位体检项目基本包括：血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、血脂及尿酸、肿瘤指标、超声、心电图、正位胸片。哪些癌症可以通过体检检查出来？应该做哪些防癌体检？今天多睦健康就和大家说说防癌体检的那些事儿，让大家体检时心里有个谱。

八种癌症筛查方法

结直肠癌：肛门直肠指检、大便隐血试验 (FOBT) 检查， FOBT
阳性者亦可直接进行肠镜检查以明确诊断，如FOBT阳性者经肠镜检查仍未示有异常，建议作胃镜检查，以排除上消化道出血。

肺癌：建议行 LDCT 筛查（即低剂量螺旋 CT）。

乳腺癌：一般妇女，临床体检，20～29
岁每3年1次，30岁以后每年1次；X线检查，35岁，摄基础乳腺片，隔年1次乳腺X线摄片；40岁以上，每1～2年1次乳腺 X
线检查；60岁以后可隔2～3年拍片检查1次；超声检查，30岁以后每年1次乳腺超声检查。乳腺癌高危人群，20岁以后每年做临床体检1次，30岁以后建议乳腺磁共振（MRI）检查。

肝癌：针对高危人群，联合血清甲胎蛋白 (AFP) 和肝脏B超检查，每6个月筛查一次。

胃癌：年龄大于 40
岁有腹痛、腹胀等上腹部不适症状，并有慢性胃炎等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期做胃镜检查。

宫颈癌：21～29岁采用宫颈细胞学检查，每2～3年1次；30～65岁采用宫颈细胞学检查，每3年1次；或者HPV与宫颈细胞学联合筛查，每5年1次；接种过HPV疫苗的女性，遵循特定年龄的建议（与未接种疫苗的女性一样）。

前列腺癌：对于高危人群应尽早开展基于血清PSA检测的筛查。

胰腺癌：胰腺癌的筛查，超声的确是很有效，EUS、MRI才是最佳检查，一般人群可以腹部超声初步筛查，高危人群需要重点筛查。

G. 什么是癌症早筛

一般人认为，癌症早筛就是抽几毫升血，就可以通过基因检测技术来预测你有没有癌症，其实癌症早筛是非常复杂又极具争议的技术项目，癌症早筛是多样化的检查技术手段，用在癌症早期或癌前病变的早期检测和预警。不仅仅有液体学方面的易感基因检测（液体活检，CTC技术、外秘体检测等），还更要有病理学领域的细胞学筛查（如宫颈癌TCT检测，已经不再常用的食管拉网脱落细胞学检查等），更不能忽视影像方面的早期检查，如肺癌低辐射剂量螺旋CT筛查、乳腺癌B超及钼靶筛查，消化道内镜检查与镜下荧光染色及活检等，而且，有些癌症病种，光靠单一检查技术手段，还难以筛查出来。

早期癌症能够被检查出来的时间机会通常只有1-2年，因此，在正确的指导下，定期接受筛查才是最有意义的。报道显示，近30年来，日本癌症死亡率下降了27％，是因为他们有80%的癌症在早初期就被检查了出来。癌症问题不容忽视，及时有效的癌症筛查可以挽救你的生命，想要得到有效的筛查，找到专业的机构和专业的方式也是尤为重要的，想要了解更多关于癌症早筛的问题，或想要做癌症筛查的，欢迎咨询多睦健康，多睦健康给您提供放心安心的专业赴日癌症早筛服务。

H. 一些常见癌症的早期症状和筛查方法是什么，可以讲讲吗

一些常见癌症的早期症状和筛查方法，可以讲讲吗?

大家好，很多人在面对癌症的时候，会感到很恐惧，但是你有没有想过，这个癌症它也不是一天两天就形成的，它是需要一段时间积累的，很多人就忽视了早期的一些症状，而导致了病情的恶化，那么要想避免这样的事情发生，我们就必须要了解一些早期癌症的一些症状，癌症高危人群要积极做癌症的筛查，做到尽早发现，尽早治疗。我们来了解一下常见的癌症早期都有哪些信号。

第三，食管癌，就是做内镜检查，筛查食管最好的方法呢就是内镜检查，还要结合食管黏膜的碘染色进行经查，如果怀疑有病变需要做病理切片来确定是否有恶变。

I. 胃部肿瘤早筛目前什么方法比较好

胃癌早期筛查方法较多，主要包括以下几种：

1、抽血检查：主要包括血清胃蛋白酶原(PG)、血清胃泌素17(G17)、Hp感染，以及血清肿瘤标志物检测；

2、内镜检查：主要指电子胃镜，目前也可进行磁控胶囊胃镜，属于更加舒服的一种胃镜检查方法；

3、胃癌筛查评分系统：主要指将目标人群根据年龄、性别、Hp感染以及抽血检查结果等变量分成三个等级，如高风险、中风险与低风险，然后对中、高风险人群再目标性地进行一部分筛查。