① 新生儿疾病筛查实验室检测技术规范的检测方法
采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症 1、以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标； 2、Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）； 3、推荐方法为细菌抑制法、定量酶法和荧光分析法。 （二）...先天性甲状腺功能减低症1、以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标；2、TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10μIU/ml-20μIU/ml间；3、推荐方法为酶联免疫吸附法（ELISA）、酶免疫荧光分析法（EFIA）和时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）。