医学遗传学的研究方法

① 医学遗传学这门课怎么样

医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。
我们学习到可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。
无所谓什么基础学科吧，细胞生物学本身就是生物学中的基础学科，只要有生物学基础知识看书应该都能看懂，建议你看翟中和第三版的《细胞生物学》或者王金发的《细胞生物学》；医学遗传学的跟化学联系也不大，跟分子生物学还有普通遗传学联系紧密

② 医学遗传学的意义

医学遗传学是医学与遗传相结合的一门边缘科学、是现代医学的一个新领域。它是医学各专业的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。

医学遗传学，研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的研究。常用的方法有系谱分析法,从某一症状或病状入手,这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于多基因性状的分析,多基因性状在群体中呈正态分布,并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由染色体数目或结构异常而引起的染色体病则依靠细胞遗传学方法分析。染色体技术和人类性染色质的研究结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。

③ 掌握了遗传学的规律，利用遗传学知识在医学上有什么应用

医学遗传学在现代医学中的重要地位体现三个方面：第一：遗传病对人类健康的威胁日益严重第二：有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关第三：控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代健康素质是医学遗传学的一项长远目标。医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。

④ 关于医学遗传学的几个名词解释

1、医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

补充：医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗的学科称为临床遗传学（clinical genetics）。
医学遗传学主要由人类细胞遗传学（human cytogenetics）和人类生化遗传学（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及变异性状的物质基础。而分子遗传学（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；分子细胞遗传学（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从基因水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。

2、TSG=tumor suppressor gene
与原癌基因编码的蛋白质促进细胞生长相反，在正常情况下存在于细胞内的另一类基因——肿瘤抑制基因的产物能抑制细胞的生长。若其功能丧失则可能促进细胞的肿瘤性转化。由此看来，肿瘤的发生可能是癌基因的激活与肿瘤抑制基因的失活共同作用的结果。目前了解最多的两种肿瘤抑制基因是Rb基因和P53基因。它们的产物都是以转录调节因子的方式控制细胞生长的核蛋白。其它肿瘤抑制基因还有神经纤维瘤病－1基因、结肠腺瘤性息肉基因、结肠癌丢失基因和Wilms瘤－1等。
Rb基因随着对一种少见的儿童肿瘤——视网膜母细胞瘤的研究而最早发现的一种肿瘤抑制基因。Rb基因的纯合子性的丢失见于所有的视网膜母细胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小细胞肺癌等。Rb基因定位于染色体13q14，编码一种核结合蛋白质（P105－Rb）。它在细胞核中以活化的脱磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。活化的Rb蛋白对于细胞从G0/G1期进入S期有抑制作用。当细胞受到刺激开始分裂时，Rb 蛋白被磷酸化失活，使细胞进入S期。当细胞分裂成两个子细胞时，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通过脱磷酸化再生使子细胞处于G1期或G0的静止状态。如果由于点突变或13q14的丢失而使Rb基因失活，则Rb蛋白的表达就会出现异常，细胞就可能持续地处于增殖期，并可能由此恶变。
p53基因定位于17号染色体。正常的p53蛋白（野生型）存在于核内，在脱磷酸化时活化，有阻碍细胞进入细胞周期的作用。在部分结肠癌、肺癌、乳腺癌和胰腺癌等均发现有p53基因的点突变或丢失，从而引起异常的p53蛋白表达，而丧失其生长抑制功能，从而导致细胞增生和恶变。近来还发现某些DNA病毒，例如HPV和SV－40，其致癌作用是通过它们的癌蛋白与活化的Rb蛋白或p53蛋白结合并中和其生长抑制功能而实现的。

3、动态突变：

在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的。重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因。这不同于以往发现的基因突变。过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的。比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)。动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)。

补充：
动态突变最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。在动态突变与疾病相关的研究中，发现扩增的重复序列是不稳定地传递给下一代，往往倾向于增加几个重复拷贝；重复拷贝数越多，病情越严重，发病年龄越小，这种现象称为遗传早现(anticipation)。不仅是与神经系统遗传性疾病相关基因中有三核苷酸拷贝数扩增，在一些与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三核苷酸扩增突变与基因的显隐性也有关系，但其机制仍不清楚。如上面提到的人类的眼咽肌营养不良症(OPMD)基因是位于14 q11，当编码N端多聚丙氨酸的密码子GCG从正常的6份拷贝增加到8～13份拷贝时，呈常染色体显性遗传；可是，当(GCG)7／(GCG)7纯合子时，则表现为常染色体隐性遗传；而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。(GCG)7在人群中约占2％。

4、血红蛋白病：
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
http://www.jkonline.cn/rescenter/disease/detail.php?id=1079

⑤ 医学遗传学研究的主要问题有哪些

医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。
医学遗传学是医学领域中发展很快的带头学科之一，尤其是在人类基因组计划的推动下，获得了飞速的发展。遗传病的种类已认识到6000余种，它对人类健康的影响显得日益重要。基因的分离、克隆，基因诊断、基因治疗不仅在实验室内实施，也均已涉及临床应用。
在我国各医学院校的医学教育计划中，医学遗传学也已列为一门必修课或必选课。目的就是培养知识面广的医科学生，使之成为具备遗传学知识的、初步合格的临床医师，并为他们将来在医学各分支领域继续深造打下基础。

⑥ 医学遗传学在现代医学中的重要地位体现在哪些方面

医学遗传学在现代医学中的重要地位体现三个方面：
第一：遗传病对人类健康的威胁日益严重
第二：有些严重危害人类健康的常见病已证明与遗传因素有关
第三：控制人口数量，提高人口质量是我国实行计划生育的基本内容。因此，应用遗传学知识和技术，提高后代健康素质是医学遗传学的一项长远目标。
医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。
像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。

⑦ 遗传学的研究技术

黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）是一种流行于遗传学研究中的模式生物。
一开始遗传学家们的研究对象很广泛，但逐渐地集中到一些特定物种（模式生物）的遗传学上。这是由于新的研究者更趋向于选择一些已经获得广泛研究的生物体作为研究目标，使得模式生物成为多数遗传学研究的基础。模式生物的遗传学研究包括基因调控以及发育和癌症相关基因的研究。
模式生物具有传代时间短、易于基因操纵等优点，使得它们成为流行的遗传学研究工具。目前广泛使用的模式生物包括：大肠杆菌（Escherichia coli）、酿酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、线虫（Caenorhabditis elegans）、果蝇（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus）。 医学遗传学的目的是了解基因变异与人类健康和疾病的关系。当寻找一个可能与某种疾病相关的未知基因时，研究者通常会用遗传连锁和遗传系谱来定位基因组上与该疾病相关的区域。在群体水平上，研究者会采用孟德尔随机法来寻找基因组上与该疾病相关的区域，这一方法也特别适用于不能被单个基因所定义的多基因性状。一旦候选基因被发现，就需要对模式生物中的对应基因（直系同源基因）进行更多的研究。对于遗传疾病的研究，越来越多发展起来的研究基因型的技术也被引入到药物遗传学中，来研究基因型如何影响药物反应。
癌症虽然不是传统意义上的遗传病，但被认为是一种遗传性疾病。癌症在机体内的产生过程是一个综合性事件。机体内的细胞在分裂过程中有一定几率会发生突变。这些突变虽然不会遗传给下一代，但会影响细胞的行为，在一些情况下会导致细胞更频繁地分裂。有许多生物学机制能够阻止这种情况的发生：信号被传递给这些不正常分裂的细胞并引发其死亡；但有时更多的突变使得细胞忽略这些信号。这时机体内的自然选择和逐渐积累起来的突变使得这些细胞开始无限制生长，从而成为癌症性肿瘤（恶性肿瘤），并侵染机体的各个器官。 琼脂平板上的大肠杆菌菌落，细胞克隆的一个例子，常用于分子克隆。
可以在实验室中对DNA进行操纵。限制性内切酶是一种常用的剪切特异性序列的酶，用于制造预定的DNA片断。然后利用DNA连接酶将这些片断重新连接，通过将不同来源地DNA片断连接到一起，就可以获得重组DNA。重组DNA技术通常被用于在质粒（一种短的环形DNA片断，含有少量基因）中，这常常与转基因生物的制造有关。将质粒转入细菌中，再在琼脂平板培养基上生长这些细菌（来分离菌落克隆），然后研究者们就可以用克隆菌落来扩增插入的质粒DNA片断（这一过程被称为分子克隆）。
DNA还能够通过一个被称为聚合酶链锁反应（又被称为PCR）的技术来进行扩增。利用特定的短的DNA序列，PCR技术可以分离和扩增DNA上的靶区域。因为只需要极少量的DNA就可以进行扩增，该技术也常常被用于DNA检测（检测特定DNA序列的存在与否）。 DNA测序技术是遗传学研究中发展起来的一个最基本的技术，它使得研究者可以确定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年发展出来的链终止测序法现在已经是DNA测序的常规手段。在这一技术的帮助下，研究者们能够对与人类疾病相关的DNA序列进行研究。
由于测序已经变得相对廉价，而且在计算机技术的辅助下，可以将大量不同片断的序列信息连接起来（这一过程被称为“基因组组装”），因此许多生物（包括人类）的基因组测序已经完成。这些技术也被用在测定人类基因组序列，使得人类基因组计划得以在2003年完成。随着新的高通量测序技术的发展，DNA测序的费用被大大降低，许多研究者希望能够将测定一个人的基因组信息的价格降到一千美元以内，从而使大众测序成为可能。
大量测定的基因组序列信息催生了一个新的研究领域——基因组学，研究者利用计算机软件查找和研究生物的全基因组中存在的规律。基因组学也能够被归类为生物信息学（利用计算的方法来分析生物学数据）下的一个领域。

⑧ 医学遗传学的概念是什么

遗传物质是在细胞核内的，遗传学是研究生物的遗传和变异，即研究亲子间的异同的生物学分支学科。
遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。
遗传学与生物化学的关系最为密切，和其他许多生物学分支学科之间也有密切关系。例如发生遗传学和发育生物学之间的关系；行为遗传学同行为生物学之间的关系；生态遗传学同生态学之间的关系等。此外，遗传学和分类学之间也有着密切的关系，这不仅因为在分类学中应用了DNA碱基成分和染色体等作为指标，而且还因为物种的实质也必须从遗传学的角度去认识。

分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。

基因与遗传密码
基因是脱氧核糖核酸DNA分子上一段特定的核苷酸序列。它具有重组、突变、转录或对其它基因起调控作用的遗传学功能。遗传密码是遗传信息的编码，它是由脱氧核糖核酸分子中所包含的四种碱基组合而成。在A、T、G、C四种碱基中，每三个组成一组，构成一个“密码子”，或称“三联体密码”，就像电报机的摩尔斯电码一样，肩负着传递信息的重要使命。四种字母，三三组合，可形成64种组合方式，即脱氧核糖核酸DNA大分子上载有64种密码子，这不仅能够构成蛋白质的20种氨基酸，而且还有二倍之多的富余。这是因为1个氨基酸最多享有6种暗码，此外还在读取暗码终的三个密码

⑨ 什么叫医学遗传学包括哪些分支学科

医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科。是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断，转基因治疗等。
像目前有些功能性疾病如耳聋、弱视、斜视、色盲、狐臭，智能低下、劳动能力丧失、民事能力低下，都可以通过产前诊断DNA技术进行产前干预或宫内转基因治疗。

⑩ 遗传学和医学遗传学有哪些联系和区别

医学遗传学是遗传学的一个分支，是用遗传学的理论和方法研究人类的健康与疾病的交叉学科。
简单地说，遗传学研究对象可以是所有的生物的遗传现象，医学遗传学的研究对象则是与人类健康和疾病有关的遗传现象。