核型分析的方法

A. 如何看染色体核型分析结果

染色体核型结果大致分成三种类型：

1、正常染色体核型：

正常男性染色体核型为：46, XY

正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异（染色体多态性）：

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

3、异常染色体核型

一般来说，除了上述两种情况以外，其他类型的染色体核型多少都有些异常。通常你可能看到的染色体异常核型好似以下形式：

47, XX, +21

46, XY, t (1; 5) (q32; p13)

46, XY, inv (2) (p21q23）

45, XX, der (13; 21) (q10; q10)

当然，异常染色体的形式非常多。同样，要知道自己染色体是否属于异常的最简单方法是看一看结果说明中是否有“核型异常”这一描述。

B. 核型分析包括哪些内容

白衬衫，张扬

动物、植物、真菌等真核生物的某一个体或某一分类群（亚种、种、属等）的细胞内具有的相对恒定特征的单倍或双倍染色体组(见彩图)。染色体的特征以有丝分裂中期最为显着,包括染色体的数目、长度、着丝粒的位置、随体（指某些染色体末端的球形小体，由着色浅而狭细的副缢痕与染色体臂相连）与副缢痕的数目、大小、位置以及异染色质和常染色质在染色体上的分布等。

核型核型核型
将一个染色体组的全部染色体逐条按其特征画下来，再按长短、形态等特征排列起来的图称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。

由于许多物种的各个染色体靠普通的制片染色方法不易精确地识别和区分，1968年以来发展起来的显带技术，即用各种特殊的处理和染色方法使各条染色体显示出各自的横纹特征（带型）的方法成为研究核型的有力工具。


常务委员会又于1977年专门召开了会议进行修订，会后公布了《人类细胞遗传学命名国际体制（ISCN）(1978)》。1981年该委员会又公布了《人类细胞遗传学高分辨显带命名国际体制》，在1977年所制订的中期染色体带型命名规定的基础上提出了高分辨的晚前期和早中期染色体带型命名规定和模式图。这些规定目前为世界各国学者所普遍采用。

方法核型研究所用的材料或是自然条件下活体中正在旺盛分裂的细胞（如植物的根尖、嫩叶、茎尖等细胞，以及动物的胚胎细胞、骨髓细胞、睾丸中的精原细胞等）或是离体培养的旺盛分裂的细胞。

植物细胞
一般不经低渗处理,如需经低渗处理则需用酶溶去细胞壁。

动物细胞
则往往经低渗处理后再行固定、染色。

常用的显带技术所显示的带有Q带、G带、C带、R带、T带等。Q带技术即喹吖因荧光染色技术，是1968年瑞典细胞化学家T.O.卡斯珀松建立的，所显示的是中期染色体经氮芥喹吖因或双盐酸喹吖因染色后在

紫外线照射下所呈现的明亮的荧光带，这些区带相当于DNA分子中A:T碱基对成分丰富的部分。G带即吉姆萨带,是将处于分裂中期的细胞经过胰酶或碱、热、尿素、去污剂等处理后再经吉姆萨染料染色后所呈现的区带。C 带又称着丝粒异染色质带,是着丝粒邻近的异染色质部分。C带技术是M.L.帕多等于1970年建立的。R带由 B.迪特里约于1971年所首创,是中期染色体不经盐酸水解或胰酶处理,只在磷酸缓冲液中保温处理后就用吉姆萨等染料染色后所呈现的区带，也是G带染色后的带间不着色区,所以又称反带。T带又称端粒带,是染色体的端粒部位经吖啶橙染色后所呈现的区带,典型的T带呈绿色，由B.迪特里约1973年首先报道。

C. 染色体的核型分析

是从着丝粒的中心开始，每条染色体的着丝粒应平分为二，计入两条臂长度之内。

D. 如何进行人体染色体核型分析

一、实验目的
学习和掌握核型分析的方法。

二、实验原理
核型亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。如蚕豆的体细胞2n=12，它的配子n=6；玉米的体细胞2n=20，配子n=10；人类体细胞2n=46，配子n=23。
染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中间着丝粒，亚中间着丝粒、亚端部着丝粒和端部着丝粒等形态不同的染色体。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕。所有这些染色体的特异性构成一个物种的染色体组型。染色体核型分析是细胞遗传学、染色体工程、现代分类学和进化理论的重要研究手段，也是一种简便的方法。

三、实验材料
蚕豆或蛙类染色体标本制片10张，或10个分裂中期细胞的染色体照片。

四、实验器具和药品试剂
放大机、显影盆、游标卡尺、测微尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水、3号放大相纸。
米吐尔、无水亚硫酸钠、对苯二酚、硼砂、炭酸钠、溴化钾、大苏打、钾矾。

五、实验方法和步骤
(一)测量 若用染色体制片标本进行直接测量时，必须利用显微镜与测微尺，事先要用台微尺对目微尺的单位长度进行标定后再进行工作, 仅对染色体长度较大的标本适合。一般标本还是先行拍照放大后进行测量，可得较好数据。首先目测照片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在每条染色体短臂的一端，同时确定主缢痕的位置，用游标卡尺逐条测量短臂和长臂长度。根据测量的数据，计算染色体的相对长度，臂比及着丝粒指数。

相对长度=（每个染色体的长度/全部染色体长度）×100

臂比（率）=长臂长度/短臂长度

着丝粒指数=（短臂长度/该染色体长度）×100

说明：以上公式每一项所代入的数据，均为求出5个或10个细胞同源染色体的短臂长度、长臂长度和全长的平均值(即5个或10个细胞中编号相同的染色体各项长度分别相加后以5或10除之)。

着丝点位置按臂比值确定：

臂比值
着丝点位置
简写

1.00

1.01－1.70

1.71－3.00

3.01－7.00

7.01以上

∞
正中部着丝点

中部着丝点区

近中部着丝点区

近端部着丝点区

端部着丝点区

端部着丝点
M

m

sm

st

t

T

(二)配对 根据测量数据，即染色体相对长度、臂比、着丝粒指数、次缢痕的有无及位置，随体的形状和大小等进行同源染色体的剪贴配对。
(三)染色体排列 按染色体由长到短同源染色体重新编号, 由左向右顺序贴在纸上。着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下。如有超数染色体、性染色体，则排在最后，完成上述步骤的染色体剪贴后, 再附一张同一照片的中期分裂相，即成为染色体核型图。

(四)绘制核型模式图及核型分析表
1．核型模式图 用绘图纸和座标纸绘制。座标纸放在绘图纸下作为标记，横座标为染色体序号，纵座标为染色体的相对长度。绘染色体时，长臂在下，短臂在上。
2．核型分析表

希望能够帮助您！

E. 核型分析名词解释

将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征。

并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

(5)核型分析的方法扩展阅读：

识别染色体的类型

每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；

近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

F. 目前染色体核型分析的方法有哪些

染色体核型分析技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。

G. 染色体核型分析的分析技术

一、GRQ带技术
人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。
二、荧光原位杂交技术
荧光原位杂交(,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料。FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子耦联的单克隆抗体与探针分子特异性结合,来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，可判断单个碱基突变。此时，一个染色体核型，即为一个碱基。
三、光谱核型分析技术
SKY(spectralkaryotying)光谱染色体自动核型分析是一项显微图像处理技术,SKY通过光谱干涉仪,由高品质CCD获取每一个像素的干涉图像,形成一个三维的数据库并得到每个像素的光程差与强度间的对应曲线,该曲线经傅立叶变换之后得到该像素的光谱,再经由软件分析之后用分类色来显示图像或将光谱数据转换成相应的红绿蓝信号后以常规方式显示。

H. 什么是染色体的核型分析

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

分析方法：

镜下选择染色体分散适度(不过于分散和相互重叠)，染色体长短合适，染色清晰的分裂相，在油镜下观察。

1.计数
将一个细胞中的全部染色体按其自然位置划成几个小区，为了防止重数或漏数，可按其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常。人类正常体细胞2n=46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常男性核型表达为46，XY，女性核型表达为46，XX。

2.观察染色体的形态结构，确认随体
观察染色体的形态结构确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

3.识别染色体的类型
每条染色体含有2条染色单体，通过着丝粒彼此连接。自着丝粒向两端伸展的染色体结构称染色体臂，染色体臂分为长臂和短臂。根据着丝粒位置的不同，可把人类染色体分为三类：中央着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相等；亚中央着丝粒染色体，长臂与短臂能明显区分；近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端。在显微镜下观察染色体的形态结构、次缢痕的位置以及有无结构上的畸变，比如断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂染色体等。

4.判断性别
根据Y染色体有无判断性别。G组染色体为5条(2l，22对+Y)，则为男性。G组为4条(21，22对)，则为女性。可将染色体以不同色彩进行标记，按ISCNl978规定进行配对，描绘于记录本上。习惯上先记述G组，以判断性别，然后再找D，E，F，A，B组，最后分析C组。再逐一细看，观察每一条染色体的结构有无异常。如有结构、数目畸变时，需记录属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂。

5.核型照片剪贴
根据ISCN规定的各组及各号染色体的结构特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，最后辨认C组，即在每条染色体旁用铅笔标出其组号；然后将每号染色体剪下，将每组染色体按照大小顺序依次排列；最后，将染色体排在染色体核型分析表的相应位置上。粘贴时，应使染色体的短臂居上、长臂居下，并使着丝粒在一条直线上。剪贴过程要细心，防止丢失染色体。

6.拍照，并进行核型分析。

I. 外周血细胞染色体核型分析 是什么

染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。

(9)核型分析的方法扩展阅读

简介

染色体核型分析，常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变，此时一个染色体核型为一个碱基。

工作原理

染色体分析系统通过摄像机将显微镜下观察到的染色体实时图像拍摄下来并传输到电脑上，再利用染色体图像分析软件进行图像调节处理、分割粘连和重叠的染色体、核型识别与排列、报告设计等操作，最后经检验医生确认后即可打印出图文并茂，清晰直观的染色体检查报告。

荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，根据特定探针的荧光信号变化，直接判断其对应的染色体DNA链上的碱基是否存在，若存在，则出现杂交信号。系统直接记录荧光信号的变化，从而得出该碱基或突变碱基是否存在的结论。

参考资料来源：网络-染色体核型分析系统

参考资料来源：网络-染色体核型分析

J. 人类染色体核型分析的主要依据是什么

最常用的是染色体G-显带分析，能把人染色体染出300-800条带（当然特殊的也可超出此范围），取决于染色体制片技术及不同标本。不同的染色体有特定不同的带型，再参考其不同的大小，形态，和着丝粒位置，按标准排列。
还有几种其它显带方法，其分辨率差一截。国际上已经很少用。另有荧光探针方法，价格昂贵，可用于分析异常染色体。