❶ 基因檢測方法
一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。
1.生化檢測
生化檢測是通過化學手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細胞樣本，檢查相關蛋白質或物質是否存在，確定是否存在基因缺陷。用於診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質不均衡導致的，通常是檢測測試蛋白質含量。還可用於診斷苯丙酮尿症等。
2.染色體分析
染色體分析直接檢測染色體數目及結構的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。通常用來診斷胎兒的異常。
常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然後用高倍顯微鏡觀察是否有異常。
3.DNA分析
DNA分析主要用於識刖單個基因異常引發的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細胞來自血液或胎兒細胞。
❷ 簡述基因診斷的基本方法
1. 基因缺失或插入的診斷
Southern印跡法；
跨越斷裂點的PCR （又稱裂口PCR，gap-PCR）
2. 點突變的診斷
等位基因特異性寡核苷酸分子雜交（allele specific oligonucleotide，ASO）； 反向點雜交（reverse dot blot，RDB）；變性高效液相色譜（denature high performance liquid chromatography，DHPLC）
3. STR序列的診斷
可用PCR直接擴增技術來診斷基於STR的DNA片段長度多態性
❸ 常用的基因診斷技術方法有哪些
基因直接診斷
直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作為探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失、退化等異常及其性質，這稱為直接基因診斷，它適用已知基因異常的疾病；
基因間接診斷
SSCP、AMP－FLP等技術均可用於連鎖分析。