同源染色体的缺失检测方法

⑴ 染色体结构变异 缺失重复倒位易位 怎么区分

染色体结构变异
缺失重复倒位易位
怎么区分
1，缺失
有中间缺失和末端缺失两种类型。末端缺失染色体很不稳定，故少见。中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
2，重复
有顺接重复和反接重复两大类。重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
3，倒位
有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I还可观察到后期桥和染色体断片。倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。
4，易位
有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化而形成四体环或∞字形环或四体链的构象（一直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离方式。

⑵ 性染色体缺失有办法吗 X染色体缺失 有什么办法

染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段.会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起.可分端点缺失及中间缺失二种.若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡.猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善.其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等.经常有喂食困难及呼吸道感染等问题.这些病人生命期较短,智商通常不到30；另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜.

⑶ 如何从细胞学的角度来鉴定染色体发生了中间缺失

C 染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的断片颠倒180度后重新连接造成的.如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区,则称为臂间倒位(pericentric).臂间倒位不改变两个臂的长度,要用染色体显带技术才能识别；臂内倒位则使两个臂的长度出现增减,即使未作染色体显带处理也可观察区分. 在减数分裂中,正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换,会使配子染色体上某一区段缺失或重复,从而造成染色体异常,导致子代出现异常性状.这是因为倒位杂合子在减数分裂时,两条同源染色体不能以直线形式配对,一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对,这个圆圈称为倒位环(inversion loop). 一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面,则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象,即一条染色单体的两端都有一个着丝粒,成为跨越两端的“桥”,同时伴随一个没有着丝粒的断片.“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断,造成很大缺失；断片则不能进入子细胞的核内,所以由此形成的配子往往是死亡的. 一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面,在环内发生交换后,虽然不会出现“桥”和断片,但也会使交换后的染色单体带有缺失或重复,形成不平衡的配子.这种配子一般也没有生活力

⑷ 在细胞学上，染色体结构变异中的缺失、重复、倒位杂合体有何重要特征如何区别

您要的东西在这里：
(1) 缺失和重复在同源染色体配对时都会形成突起。重复能在形成突起的相邻位置和同源染色体上找到与之相同的带纹（共出现3次）。而缺失不能在同一条或同源染色体上观察到与之相同的带纹（仅1次）。
(2) 倒位在同源染色体配对时形成倒位环。
(3) 相互易位可以在中期观察到“十”字型结构，有时在后期可以观察到“8”或“0”结构。

⑸ 同源染色体配对时会发生重复或缺失吗

1.这是移位,假如C和c一样的话也可以认为是缺失+重复
不是凭空消失啊……比较可能的是染色体断裂之后小的那个片段因为太小没法自主复制最后被酶解消失.
2.只有重复……但同样也不能说凭空= =
c多复制了一份,它的来源还是母链当模板复制的.
3.如上,不一定.同时出现就是移位咯~
希望我说清楚了……

⑹ 显微镜是否能观测出细胞中染色体的缺失

考点：染色体结构变异的基本类型 专题： 分析：阅读题干和题图可知，本题的知识点是染色体结构的变异，梳理相关知识点，分析图解，根据问题提示结合基础知识进行回答．染色体变异是指染色体结构和数目的改变．染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型． 根据题意和图示分析可知：在这对同源染色体中，如果上面一条染色体正常，则另一条染色体就多出了一段，属于重复；如果下面一条染色体正常，则另一条染色体就少了一段，属于缺失；因此这对同源染色体中的一条染色体可能发生过缺失或重复．故选：A． 点评：本题考查染色体结构变异的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．

⑺ y染色体微缺失检测正常后怎么办

Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y染色体微缺失。

Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面：

1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。

2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。

正常后，证明身体无问题。

⑻ 染色体缺失会有什么影响

若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性。例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部分缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。

猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种哭声似猫叫。其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30。

(8)同源染色体的缺失检测方法扩展阅读

染色体缺失的预防：

一级预防——孕前咨询和检查。预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。

三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

⑼ 如何利用染色体缺失进行基因定位

利用染色体缺失进行基因定位常用方法：
1.系谱分析法
在早期的人类遗传学研究中，基因所属染色体的测定一般都通过系谱分析进行。由于女子有两个X染色体，男子有一个X染色体和一个Y染色体，Y染色体上不存在和X染色体相应的等位基因（也就是说对于 X连锁基因来讲，男子是半合体）。因此男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿。这种遗传方式称为交叉遗传。
2.非整倍体测交法
非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体。用常染色体隐性突变型纯合体（a/a)和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体(a/+)和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50%（见孟德尔定律）。
3.四分体分析法
由于子囊菌减数分裂所形成的四分体包被在一个子囊里，所以判断两个基因是否连锁，只需计算出各种类型的四分体数（即子囊数）。如果其中一个基因所属的连锁群已经知道，便很容易测定另一基因是否属于同一连锁群。
4.连锁群法
利用近着丝粒距离基因的定位法 如果某一染色体上有一个离着丝粒距离较近的已知基因，另外有一个基因同样离着丝粒很近，可是不知道它是否属于同一染色体。
5.同线法
如果一个细胞得到或丢失一条染色体则将同时得到或失去这条染色体上的全部基因。如果其中某些基因是已知的，而另一连锁关系未知的基因恰恰和上述基因同时得到或失去，便可以判定后一基因和前一基因属于同一连锁群。这一原理曾广泛应用于人的基因定位。
6.单元化定位法
在构窠曲霉这一类真菌的准性生殖过程中，杂合二倍体细胞在有丝分裂时常随机地丢失它的染色体。染色体在多次有丝分裂过程中逐条丢失而使二倍体细胞终于转变为单倍体细胞的过程称为单元化。如果一对染色体中带有显性的野生型基因的染色体丢失了，那么同源染色体上隐性基因的性状便得以表现。