基因分型检测方法和基因型鉴定

1. 基因型分型的方法

基于分子杂交→基于DNA扩增→基于DNA测序

将DNA转移到硝酸纤维素膜上，利用DNA-DNA杂交检测特定DNA片段的方法。

通过设计不同的备埋指DNA探针可实现不同等位基因类型的区分。
探针设计是Southern Blot最为重要的环节之一。

又称DNA chip/DNA微矩阵（DNA microarray）
将一系列已知序列的DNA探针分子以高密度固定于支持物上，通过与标记的DNA样品分子进行杂交实现仿配DNA的序列分析。

优点：高通量、大规模、平行液塌化、集约化。
缺点：非特异性高。

以上内容参考中国大学MOOC网站复旦大学遗传学。

2. 什么叫基因分型，基因分型的方法有哪些

基因分型（Genotyping）是利用生物学检测方法测定个体基因型（Genotype）的技术。又称为基因型分析（Genotypic assay），使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA片段分析、寡核苷酸探针（ASO probes）、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。

方法：
一些常用的基因分型技术有：限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP）、末端限制性长度多态性（Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism, t-RFLP）、扩增片段长度多态性（Amplified fragment length polymorphisms, AFLP）、多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）等。

临床应用：
DNA片段分析能够诊断疾病导致的遗传变异，如微卫星序列不稳定（Microsatellite Instability, MSI）、三体型（Trisomy）、非整倍体（Aneuploidy）、杂合性缺失（loss of heterozygosity, LOH）等。微卫星序列不稳定和杂合性缺失与结肠癌、乳腺癌、子宫颈癌的肿瘤细胞基因型有关。第21号染色体的三体型是种常见的非整倍体，临床表现为先天愚型（Down Syndrome）。