成年三体综合症的检测方法

1. 21三体综合症的检查方法有哪些

21-三体综合症的病因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。
其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例2

2. 如何预防18三体综合症的发生

18三体综合征是一种染色体数目异常非整倍体的染色体病变。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕妇年龄关系密切。核型为47,XX(XY),+18。镶嵌体型18三体综合征的染色体不分离发生在体细胞的有丝分裂过程，形成47,XX(XY),+18/46,XX(XY)核型很难做到预防，只能在妊娠过程中注意孕妇的检查，一般方法为羊水检测。 18三体的自然流产率高，在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%，16孕周到出生时的自然流产率为74%。50%的新生儿患者死于产后第一周，余下多半在一岁一内死亡。能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%，并患有严重智力迟钝和身体畸形。 遗传病至今基本上都还是“不治之症”。因此，为了提高人口质量，达到“优生”目的，最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断。根据“弃劣留良”的原则，保存正常胎儿，而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉。根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断“神经管缺损”胎儿。 孕妇加强自我保健减少物理或化学影响，主要是辐射和药物。

3. 18三体综合症是什么意思

亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。 18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。 编辑本段 特征 发育迟缓 成长速度异常延迟 发育方面的延迟 智能障碍 肾脏残废 主要致死原因 摄食困难 呼吸困难 于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合 外貌上的异常 男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育 后部头颅突出 小型头颅畸形 耳朵下垂、变形 异常的小颚畸形 小型口腔 兔唇 颚裂 鼻尖朝上 眼睑出现皱褶（裂缝） 双眼之间存在较阔的空间 上眼睑下垂 手指重叠、扭曲 拇指发育不全（或者完全消失） 指甲发育不全 于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物 足部向内弯曲 臀部运动幅度受限制、小型盆骨 胸骨过短

4. 21三体综合症

21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。

不用太担心

可能是由于她父母本身携带有致病基因引起,也有可能是当时生他的时候年龄要大一些, 生殖细胞自身发生了突变引起的, 如果是前者, 也只能说你有可能携带, 如果是后者, 则没有携带的危险.
如果携带,也不一定会生下有病的小孩, 在怀孕的早期和中期都可以开展遗传学上的筛查,早期主要是通过检测妊娠相关蛋白,游离促性腺激素和孕十周-十三周行一次B超,中期是通过检测游离促性腺激素,甲胎蛋白,游离雌三醇三联测定同时结合孕妇的年龄体重进行综合分析.据我所知, 很多医院都有能力开展早期诊断筛查,所以很可以放心,在现代医疗的帮助下你会生下健康的宝宝.但是生产不要拖得太晚 , 三十以后发病率就增高了.即使没有遗传危险的妇女也是有可能生下有病的患儿的

怀孕的时候做个DNA排除一下就行了

5. 三体综合症

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般认为产前诊断的指征有： ①高龄父母，母>35岁，父>55岁。 ②已生育过一个先天愚型，③父或母为平衡易位携带者，t（Dq21q）易位者，，应劝绝育。 ④双亲中一方为嵌合体，⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 ⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。

6. 高中生物21三体综合征的检测材料

孕妇羊水穿刺，取羊水检测

7. 医学上的21三体综合征有哪些检查方法

1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。

8. 18三体综合征遗传学检查

18三体综合症细胞遗传学检查80％病例染色体为三体型47XX（XY）+18，10％为嵌合体型46XY（XX）/47XY（XX）+18。其余可见双三体48XXY（XXX），+18或D/E，E/G易位型。