① 为什么要进行耳聋基因检查
线粒体DNAA1555G基因：线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起的药物性耳聋关系密切。GJB2基因：GJB2基因和先天性聋有着密切关系，中国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的约占20%。PDS基因：PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征。GJB3基因：相对较少。上述四种基因引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。除了明确病因，聋病基因检查还有以下意义：
1.指导抗生素的应用。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者(线粒体DNA A1555G基因突变)对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
2. 减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展。
3.可预测电子耳蜗的疗效。
如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。
4.检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育子女出现耳聋的几率。
常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。(1)父母双方有一方是聋人，他(她)们的子女出现耳聋的可能性为 50%;如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。(3)这种遗传性聋，没有性别差异。常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而成为携带者。同样可以找出一些规律：(1)如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为5O%，完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%，所以要避免相同原因致聋的人婚配。(2)耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他(她)本人是否为携带者，同时还要看他(她)的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。
5. 进行产前基因诊断，优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。
当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。
6.指导耳聋的子女婚配，避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
耳聋基因检查的适应人群：(1) 各种不明原因的耳聋人群，包括先天性聋和后天性聋。(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群，如链霉素抗结核。(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群，检测是否为缺陷基因的携带者。(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查。(5)已生育一耳聋后代，做产前聋病基因诊断之前。(6)耳聋患者结婚或生育前。
② 婚检能查耳聋基因吗
一般不检查这个项目。
婚前检查包括内科检查，主要查心肺有否异常，肝脾淋巴结有否增大，正常神经反射是否存在；妇科检查要查女性生殖器，应做腹部肛门双合诊。若肛查发现内生殖器有可疑病变而必须做阴道检查时，必须向受检查者本人和家属说明理由，在征得同意后方可进行。婚检时要注意有无处女膜闭锁，阴道缺如或闭锁，子宫缺如或发育不良或畸形，子宫肌瘤，子宫内膜异位症等。还应注意外阴皮肤和粘膜有无炎症，破损或溃疡，以免将性病漏诊。检查男性生殖器，应注意有无包茎，阴茎硬结，阴茎短小，尿道下裂，隐睾，睾丸过小，精索静脉曲张和鞘膜积液等。
除上述检查外还要进行一些化验检查，即实验室检查：除了血，尿常规，胸透，肝功能，血型等外，必要时还得做染色体核型分析。此外，女性还应做阴道分泌物滴虫，霉菌检查，必要时做淋菌涂片检查；男性应做精液常规化验。必要时还得做智商测定。有的城市还规定婚前检查要做艾滋病的化验检查。
除了医学检查，婚检还包括
（1）病史询问现在的健康情况及以往患病的历史，尤其是对结婚及生育有影响的病，女性的月经史及双方个人史如烟、酒嗜好等。
（2）家族史直系及旁系的患病情况，最少三代家系调查，帮助遗传病的分析及指导。
（3）体格检查全身检查，注意精神状态及特殊面容或体型，生殖器发育情况及疾病，必要时作进一步鉴定。
（4）辅助检查血尿常规、阴道分泌物化验、梅毒螺旋体、肝功能及乙型肝炎表面抗原检查；必要时作淋菌培养，B超、染色体、激素及智商测定等。
（5）咨询及指导据体检情况分类指导婚育问题，并指导性生活及避孕问题。
③ 隔代遗传聋哑，婚前可以检查出来吗
可以的。婚前两个人都去做耳聋基因检测。如果不携带耳聋基因就没事。
④ 为什么要做耳聋基因筛查
实际上，约60％的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，而与耳聋相关的遗传基因的突变在正常群体中并不少见，这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50％会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。
因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能。遗传性耳聋也可以以常染色体隐性遗传方式出现，这种遗传的耳聋则非常常见，其比例占70-80％。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。而常常令人不解的是那些听力正常的父母生育了一个先天性听力障碍的患儿，父母很难想到孩子的耳聋，是由于他们是耳聋基因的携带者导致的。
隐性遗传性耳聋似乎不是很容易被确定，或者换言之家长不愿意承认，自己的孩子是隐性遗传性耳聋。但是，如果家有聋儿时，则60％的可能首先考虑为遗传导致，而在遗传性耳聋中70-80％考虑是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。因此，可以通过基因诊断来确定病因和遗传方式，具有有力的科学证据。
遗传性耳聋除了常染色体显性遗传和隐性遗传外，还有X连锁遗传，多数为X连锁隐性遗传，表现为女性携带，男性发病的特点，就是所说的传男不传女，这种耳聋虽然不常见，但是一旦确诊，可以有效地避免聋儿的出生。因此，当家庭中仅仅男孩子出现耳聋的时候，一定要想到有遗传的因素在其中起作用。
那么，还有一种很重要的，可以说是由遗传和环境互相影响，导致耳聋发生的药物性耳聋，这种耳聋患者，存在母系传递的线粒体基因突变，因此对氨基糖甙类药物极其敏感，可以说只要用一针就可以导致耳聋。因此要格外留意。如果发现家里有人因感冒发烧，曾经用过氨基糖甙类药物后而出现耳聋，要尽早到医院进行基因检测，看看是否有药物敏感的基因突变，以便在今后的生活中谨慎用药，避免悲剧发生。
⑤ 如何知道是遗传性耳聋
做耳聋基因检查，遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，也可以是隐性遗传的，而在这些隐性遗传中，多见的基因是GJB2基因突变和SLC26A4基因突变。婚前进行耳聋基因筛查是关键，一但发现在听力损失或下降，要做到早发现、早治疗、早进行助听器干预。
⑥ 耳聋基因检测什么时候合适
你好，如果第一个孩子神经性耳聋，家族中有这个遗传性基因的话可以在20周左右考虑做羊水穿刺的
⑦ 听力筛查，耳聋基因筛查还有必要做吗
耳聋基因筛查对于有耳聋患者，或者有耳聋家族史者很有必要，因为耳聋存在着广泛的遗传性，如果听力下降被诊为感音神经性耳聋，或耳聋患者结婚前耳聋基因检查，都有很大的必要。通过对结婚前的耳聋基因检测，并进行婚前遗传咨询，可避免双方都有耳聋基因存在者结婚后，生下下一代聋儿的风险。如果家族中有耳聋患者，通过耳聋基因检测，知晓自己有耳聋基因存在，可以在平时用药时加以注意，杜绝使用具有耳毒性的任何药物。对孕妇进行耳聋基因检测，如果有耳聋基因存在，再对其丈夫进行耳聋基因检测，如果两人都有耳聋基因存在，可选择优生优育，避免产下耳聋下一代。
⑧ 耳聋基因检测什么时候合适呢
遗传学与分子生物学研究证实，耳聋基因虽然大量人群携带，但遗传呈现显性与隐性共存，也就是说，哪怕父母双方的家族都有携带基因，但没显现。听力正常的男女结合，完全可能因为携带致聋基因突变而生遗传性耳聋患儿。
既然耳聋那么可怕，岂不是防不胜防？其实也不然，可以做耳聋基因检测，看个体是否有耳聋基因携带，结合后生出聋儿的几率有多大。
海耳聋基因检测什么时候合适呢？听力专家指出，一是可于婚前或孕前做耳聋基因检测；二是在孕期4个月左右，取羊水或滋养层细胞，检测胎儿是否有耳聋，哪种因素致聋。