‘壹’ 检测遗传病的发病率操作的关键是什么
人类遗传病的调查可以分为两种情况:一是调查某种遗传病的发病率;二是调查这种的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查,内然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。调容查某种遗传病的遗传方式应
‘贰’ 研究遗传病的发病率与遗传方式的方法是什么
在人群中随机抽样调查并计算发病率。在患者家系中调查研究遗传方式。
遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间,按照一定的方式垂直传递而引起的疾病,缺少这种遗传基因就不会发病。
遗传病的特点为患病是终生性的,有家族性。通常,它在孩子出生时就会表现出来,如先天愚型、多指等,但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来,比如肌营养不良症到儿童期才发病,秃发症也是在30岁后才发病。
有些遗传病与环境因素有一定的关系,比如人的身高是由遗传基因所决定,但如果在出生后加强营养和锻炼,孩子就有可能比父母高。
(2)调查发病率用什么方法扩展阅读:
常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:
1、患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。
2、不是连续传代,即不代代传,是散发的。
3、如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险。
如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。
X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为:
1、患者双亲中必有一方为患者。
2、女性患者往往多于男性患者。
3、可以代代连续传递。遗传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病概率都是1/2。
X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为:
1、往往只见到男性患者,女性患者少。
2、表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。
3、由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。
4、女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病。
如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。
多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病,发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。
发病除了与遗传因素有关外,环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用,如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形,都属于多基因遗传病,遗传方式特点为:
1、遗传因素和环境因素的共同作用,决定一个人是否患病。
2、一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平,但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量,这个人就会患病。遗传风险预测:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。
其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,如果遗传率是70%-80%,则遗传基因在患病的可能性上起决定作用,环境因素较少。如果刚好相反,则环境因素对患病可能性有重要作用,遗传作用较小,只30%-40%。
‘叁’ 调查遗传病发病率最好的方式
(1)调查人类遗传病时,应选取发病率高的单基因遗传病来调查,若调查该病的发病率,最好用A人群中随机抽样调查方法来调查,调查该病的遗传方式,最好用B在患病家族中逐代调查方法来调查.
(2)调查土壤中小动物类群的丰富度常用取样器取样法进行调查.
(3)探究培养液中酵母菌数量的动态变化实验中,取样计数前应振荡摇匀.由于开始时培养基中的营养物质充足,空间充裕,短时间内酵母菌呈J型增长.
故答案:
(1)单基因遗传病 A
(2)取样器取样法
(3)振荡摇匀 J
‘肆’ 调查发病率时在什么中抽查 判断遗传方式时需在什么中调查
A、在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式,A正确;
B、在人群中随机抽样调查,以计算发病率,B正确;
C、调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当,C正确;
D、若某小组的数据偏差较大,但仍然要如实记录,汇总时不能舍弃,D错误.
故选:D.
‘伍’ 调查发病率需保证
A、在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式,A错误;
B、在人群中随机抽样调查,以计算发病率,在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式,B错误;
C、调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当,C正确;
D、若某小组的数据偏差较大,但仍然要如实记录,汇总时不能舍弃,D错误.
故选:C.
‘陆’ 在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动,正确的做法有()A.调查群体要足够大B.要注意保护被调查
A、研究某种遗传病的发病率,保证调查群体要足够大,A正确;
B、调查遗传病的发病率注意保护被调查人的隐私,B正确;
C、调查遗传病的发病率应该尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲等,C正确;
D、调查遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查取样,并用统计学方法进行计算,D错误.
故选:ABC.
‘柒’ 调查人群中的遗传病的发病率和遗传方式有什么相同点和不同点
相同点。
1、都采用随机抽样法进行调查。
2、都需要实地走访然后记录信息。
不同点。
3、受众群体不同,遗传方式的调查是走访大多数人,而发病率是在有遗传病的人之间调查,相对来说,受众群体更小。
4、统计和计算方式也不相同。遗传方式是以文字的形式体现,而发病率则是通过概率的方式计算统计,相对来说,发病率会更加严谨,误差更小。
‘捌’ 调查癌症发病率抽12人用什么抽样方法a简单随机抽样b系统抽样
一般地,设一个总体含有N个个体,从中逐个不放回地抽取n个个体作为样本(n≤N),如果每次抽取时总体内的各个个体被抽到的机会都相等,就把这种抽样方法叫做简单随机抽样这样抽取的样本叫做简单随机样本,简单随机抽样是从个数较少的总体中逐个
‘玖’ 调查发病率要注意的事项
A、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,A正确;
B、调查的人群基数要大,基数不能太小,B正确;
C、要调查群体发病率较高的单基因遗传病,C错误;
D、为绘制出遗传系谱图,要调查患者至少三代之内的所有家庭成员,D正确.
故选:C.
‘拾’ 发病率在人群中调查
AC、在人群中随机抽样调查并计算发病率,A正确;C错误;
B、保证被调查的群体足够大,B正确;
D、在患者家系中调查研究遗传方式,D正确.
故选:C.