出生缺陷檢測方法主要分為

❶ 染色體微陣列結果:arr(1—22)*2,(xy)*1是什麼意思

微陣列結果，1-22號染色體各兩條，XY染色體各1條，核型為46，XY，為正常男。

微陣列也叫寡核苷酸陣列，人類基因組計劃的逐步實施和分子生物學的迅猛發展及運用的產物，它是生物學家受到計算機晶元製造和廣為應用的啟迪，融微電子學、生命科學、計算機科學和光電化學為一體。

在原來核酸雜交的基礎上發展起來的一項新技術，它是第三次革命（基因組革命）中的主要技術之一，是生物晶元中的一種。

該技術的原理是在固體表面上集成已知序列的基因探針，被測生物細胞或組織中大量標記的核酸序列與上述探針陣列進行雜交，通過檢測相應位置雜交探針，實現基因信息的快速檢測。

(1)出生缺陷檢測方法主要分為擴展閱讀

DNA微陣列技術最突出的特點就是可一次性檢測多種樣品，獲得多種基因的差別表達圖譜，已成功地運用cDNA微陣列同時檢測l萬多個基因的表達。因此，DNA微陣列是對不同材料中的多個基因表達模式進行平行對比分析的一種高產出的、新的基因分析方法。

與傳統研究基因差異表達的方法相比，它具有微型化、快速、准確、靈敏度高，以及在同一晶元上同時大信息量平行檢測的優勢。DNA微陣列技術在基因表達圖譜的繪制、尋找目的基因和功能基因等研究方面已取得了顯著的成績。

但其不足之處在於所點樣的序列並不都是試驗需要檢測的，且試驗所需要的分析儀器比較復雜。另外，DNA微陣列技術在分析低豐度轉錄體方面比較有限，要確保某種低豐度轉錄體包含於DNA微陣列上，需挑選非常大量的克隆進行擴增點樣。

❷ 出生缺陷的預防分為幾級

為減少出生缺陷發生，世界衛生組織（WHO）提出了出生缺陷干預 「三級預防」策略：

1. 一級預防是孕前及孕早期（又稱圍孕期）階段的綜合干預，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養、避免接觸放射性和有毒有害物質、預防感染、謹慎用葯、戒煙戒酒戒毒等，減少出生缺陷的發生；

2. 二級預防是指通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預，減少缺陷兒的出生；

3. 三級預防是指針對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質量。如唇齶裂患兒，幼時無法吸吮，喂養困難，一歲後語言功能發生障礙，對這些孩子要盡早手術修復，治療效果極佳，越早治療越好。

人口和計劃生育部門在開展預防出生缺陷工作中以一級預防為主，從源頭抓起，從一般人群做起，有效減少出生缺陷發生。

❸ 出生缺陷包括哪些病

出生缺陷是指新生兒出生時即存在的各種形態和結構的異常，是胚胎或胎兒在發育過程中所發生的結構、功能、代謝或行為異常的一類疾病。包括各種畸形（如兔唇）、變形（如畸形足、斜頸）、發育中斷、發育異常等等。

❹ 高齡產婦二胎的出生缺陷，怎樣預防才最有效

「全面二孩」政策實施後，越來越多的高齡產婦緊急生下了兩個孩子。尤其是40多歲的高齡媽媽們。由於高齡懷孕導致的出生缺陷，產前診斷醫生只能擔心解決兩個孩子的出生缺陷。產前診斷是預防出生缺陷的重要方法之一。

因此，非侵入性DNA必須與超聲波結合。另外，DNA檢查結果受血清中胎兒DNA濃度、雙胎或多胎的影響。」早期懷孕NT(頸部後透明層)檢查是產前超聲檢查項目之一，除了唐氏綜合症的早期體質外，還可以確認大腦、前腦、四肢缺乏等結構畸形是否存在，不能用無創DNA代替。另外，羊膜腔穿刺術(羊膜穿刺術)、絨毛穿刺術、臍帶血穿刺術等創造操作獲得胎兒細胞是目前胎兒染色體疾病(包括唐氏綜合症)產前診斷的「禁忌標准」。醫學聯合專家建議，如果DNA為21三體檢查結果，超聲波檢查均為陽性或兩種結果均為陰一陽，則根據懷孕周的選擇，應接受正穿、毛穿刺或臍帶血穿刺的診斷。

❺ 什麼叫出生缺陷

出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子里發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生後表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。

詳見參考資料http://www.hudong.com/wiki/%E5%87%BA%E7%94%9F%E7%BC%BA%E9%99%B7

❻ 如何監測出生缺陷

我國採用的是醫院監測和部分地區同時也有人群監測兩種監測方式。 出生缺陷監測是指在某一范圍內選擇一定有代表性的醫院或人群，對圍生兒中的出生缺陷進行長期、持續的動態觀察，與標准基線率進行比較、評估，及時獲得突增、新發或消失的出生缺陷的信息，分析其原因，以利於盡快發現和消除致畸因素，提高人口素質。

1 出生缺陷監測的背景
我國出生缺陷監測開始於1986年10月，由華西醫科大學牽頭在29個省(市、自治區)對120多萬圍產兒進行出生缺陷監測。基本摸清了我國出生缺陷的種類、順位和分布，並編著出版了《中國出生缺陷地圖集》。這是我國開展最早、面最廣的一次出生缺陷橫斷面調查。衛生部於1988年將出生缺陷監測轉為常規工作，1996年衛生部與孕產婦死亡監測、5歲以下兒童死亡監測「三網合一」。正式實施中國婦幼衛生監測方案。
2 出生缺陷監測的對象和范圍
2.1 1986年起使用以醫院為基礎的監測方法。在抽取的監測點選擇部分縣級及縣級以上醫院、婦幼保健院作為監測醫院，監測對象為在監測醫院內住院分娩的28周至產後7天的圍產兒(包括活產、死胎、死產)。2003年起將整個孕期發現的畸形均納入監測范圍。這種以醫院為基礎的出生缺陷監測方法，經濟高效、操作性好，由於覆蓋的人口數和監測醫院的地域分布等原因，結果可大致反映監測地區出生缺陷的發生水平和趨勢。但具有一定的選擇性偏倚，不能完全的反映全國人口的出生缺陷發生情況[2]。
2.2 以人群為基礎的監測方法這是WHO推薦的監測方法，國際出生缺陷監測中心多數成員國家如美國、加拿大、匈牙利等採用人群監測，我國於1993年1月至1996年12月進行的「中美預防神經管畸形合作項目」採用的就是人群監測方法[3]。國家婦幼衛生監測辦公室2003年在天津、遼寧、福建、河南、湖北五省開展了人群監測的試點工作，取得了寶貴的工作經驗。2006年在試點的基礎上擴大了人群監測范圍。廣西柳州等地也開展了人群監測，監測對象為居住在監測地區的孕婦。監測期限為妊娠滿20周(或體重達500g)至出生後一年。人群為基礎的出生缺陷監測，可克服醫院監測的局限性，比較全面的了解某地區出生缺陷的發生狀況，但需耗費更多的人力、財力和物力。在我國現階段的經濟水平下全面開展以人群為基礎的監測方案的可行性和成本效益仍需進一步探索。
3 出生缺陷監測體系
現階段我國出生缺陷監測有三個層面的監測體系：
3.1國家級出生缺陷監測體系：1986年至今，有分布於全國范圍的出生缺陷監測網；
3.2省級出生缺陷監測體系：1996年起各省先後在國家級監測醫院的基礎上擴大監測點，建立了本省的出生缺陷監測點，逐步形成省級出生缺陷監測體系。
3.3 市縣級出生缺陷監測體系，2004年開始到現在廣西要求市縣級所有的接產醫院為監測單位，以了解市轄區的出生缺陷發生情況，同時完成自治區監測點和國家監測點的監測工作。
4 出生缺陷監測病種
1996年以前出生缺陷動態監測的病種有113種，病種繁多不易提高監測質量。1996年調整，至今重點監測23種出生缺陷，包括無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、腦積水、齶裂、唇裂、唇裂合並齶裂、小耳、外耳其它畸形、食管閉鎖或狹窄、尿道下裂、膀胱外翻、馬蹄內翻足、多指(趾)、並指(趾)、肢體短縮、先天性膈疝、臍膨出、腹裂聯體雙胎、唐氏綜和征、先天性心臟病等，突出了常見、多發、致死致殘的疾病，更利於與國際出生缺陷監測交換所的監測內容接軌。廣西根據本省地中海貧血高發的具體情況，增加了地中海貧血的監測。

❼ 什麼是唐氏篩查

唐氏綜合征又稱「先天愚型」或「21三體綜合征」，特指21號染色體由正常2條變成3條，是我國發生率最高的出生缺陷之一。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏綜合征目前既無有效預防方法，也無有效治療方法，只有通過產前篩查及早發現，及時採取措施。 唐氏篩查是一種對胎兒無損傷的檢測方法，經濟、簡便、安全，在孕14-18周之間進行。只需要抽取孕婦靜脈血2毫升，孕婦於抽血後2—3周即可得知結果。若血清篩查呈陽性者則需再做羊水檢查，以明確診斷和處理方法。做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

❽ 江蘇省出生缺陷防治辦法

出生缺陷干預的關鍵是預防，為此，世界衛生組織提出了預防出生缺陷的「三級預防」策略。具體如下：
1、三級預防實施干預：一級預防是指防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健、包括合理營養、預防感染、謹慎用葯、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等；二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發現、早診斷和早採取措施，以預防出生缺陷兒的出生，對致死性缺陷在圍產期前終止妊娠，提高出生人口素質；蘭級預防是指對出生缺陷的治療，非致死、致殘性出生缺陷的出生後治療，或宮內介入性治療或手術矯治。但重點是一級和二級預防。
2、近年來，產前診斷方法不斷更新和完善，特別是分子遺傳學的進步，使得越來越多的遺傳性疾病及先天性缺陷，在胚胎發育的不同時期，甚至尚在宮內，就能夠被更加准確、早期及時的檢測出來。預防出生缺陷要從婚前、孕前開始，特別要做好孕期的預防保健。
3、婚前預防不能近親結婚。認真參加婚前醫學檢查和咨詢。如發現患有嚴重遺傳性疾病、有關精神病和醫學上認為暫不宜結婚或雖可結婚而不宜生育的疾病時，應該聽取醫生的意見和建議。孕前預防① 進行優生遺傳咨詢。尤其有遺傳病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多發畸型、長期接觸不良環境因素、不明原因反復流產或不孕的夫婦，應該於孕前去優生遺傳門診接受咨詢指導。② 選擇最佳生育年齡，把握良好受孕時間。婦女的最佳生育年齡在25 一29 歲，不管男性和女性，最好不要超過35 歲生育。要選擇男女雙方身心都處於良好狀態時受孕，注意酒後和身體不適時不宜受孕。③ 預防ToRCH 感染。TORCH 感染指弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純疤疹病毒及其他一些病原體所造成的感染，這些病原體的感染可導致胎兒畸型和發育異常。
【法律法規】
《出生醫學證明管理辦法》
第九條 《出生醫學證明》的管理和使用單位應建立證件的出、 入登記制度，補發和報廢登記制度，並建立台賬進行管理和備查。 各省、自治區、直轄市按照嚴格管理、方便群眾的原則對本省發放程序制定具體規定

❾ 出生缺陷的三級預防是什麼

減少出生缺陷，關鍵在於預防。根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：

1、一級預防：孕前咨詢和檢查。北京婦幼保健院保健部主任潘迎介紹說，由於多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

2、二級預防：產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

3、三級預防：新生兒疾病篩查。給寶寶做篩查越早越好，北京市由政府埋單，為新生兒篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。

(9)出生缺陷檢測方法主要分為擴展閱讀：

「出生缺陷」，即通俗所言之「先天性畸形」，是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。

出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經濟負擔

出生缺陷已成為影響人口素質和群體健康水平的公共衛生問題，如不及時採取適當的干預措施，出生缺陷將嚴重製約我國嬰兒死亡率的進一步下降和人均期望壽命的提高。

據統計近20年來，由於環境污染以及基因的變異因素，新生兒出生有缺陷者的發病率有逐漸增高趨勢。常見缺陷包括：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂，齶裂、先天性心臟病、21三體綜合征。

❿ 出生缺陷干預措施有哪些其目的是什麼

出生缺陷干預措施 一、出生缺陷的定義 出生缺陷(birthdefects),是指胎兒出生前就存在的結構、 功 能或代謝方面的異常,包括解剖結構畸形、功能不全、生長發育障礙、代謝異常。 全世界每年至少有 330 萬 5 歲以下兒童死於出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康問題。在中國,每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過 2 億元人民幣, 先天愚型的治療費用超過 20 億元人民幣,先天性心臟病的治療費用高達 120 億元 人民幣[1]。出生缺陷給家庭及社會經濟造成了沉重的負擔。我國將「控制出生 缺陷,提高出生人口素質」列為基本國策之一。因此,有效干預出生缺陷,減少缺陷 兒的出生,進一步提高出生人口素質,刻不容緩。 二、出生缺陷的影響因素 遺傳因素占 40%；單基因遺傳病占 7.5%。大約有 7000 多種；染色體異常占 6%；多基因遺傳占 20%~30%；環境因素占 5%~10%；放射線占 1%；病毒感染 占 2%~3%；葯物或化學因素占 4%~5%；原因不明騎 50%。隨著環境惡化、工業 化進展加大以及新葯的不斷上市，環境因素導致的出生缺陷在發展國家尤為嚴 重，更應該引起高度關注。我國的出生缺陷干預工作始於 1986 年開始建立的全 國出生缺陷醫院檢測系統。到目前為止，出生缺陷已成為我國的公共衛生問題， 對出生缺陷的干預尤為重要。 三、出生缺陷監測方法 1、醫院監測系統是對一個或更多醫院內出生的嬰兒進行監測，而與孕婦居 住地無關。醫院監測；診斷相對准確，漏報少，節約人力，物力，財力，但監測 期限短，存在選擇性偏倚，不能反映真實情況 2、人群監測系統是對特定地區內 居住的孕婦的所有出生進行監測， 而與嬰兒出生地有關。 人群監測； 對診斷能力、 監測網路要求高，投入大，難度大，但能反映地區或國家的真實情況。 我國出生缺陷人群監測對象為居住在監測地區的產婦包括本地戶口以及非 本地戶口在監測地區居住 1 年以上的產婦所分娩的胎嬰兒；監測期限為妊娠滿 28 周年如孕周不清楚，可參考出生體重達 1KG 及其以上至生後 42 天，在此期 間首次確診的主要出生缺陷均需報告；產前診斷對出生缺陷監測的影響；理想的 是對產前診斷終止妊娠的病例進行常規確診， 出生缺陷監測所面臨的挑戰取決於 項目的目標， 人員及資源可獲得性，妊娠結局信息可獲知性以及這個工作對出生 缺陷率的潛在影響程度。 出生缺陷不僅使新生兒致殘，人口素質下降，也是發生圍產兒死亡的主要 原因。 現代科學理論和技術的發展使許多影響人口先天素質的因素得以控制。我 區年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共監測出生人群 4607 人，雙胎 90 例，多胎 3 例，其中發現出生缺陷 30 例，出生缺陷發生率 6.51%， 控制在目標值范圍之內， 我區出生缺陷人群監測工作採用現代網路技術，專門設 計了一套「出生缺陷人群監測數據轉換工具」軟體，大大提高了工作效率，為我 區出生缺陷預防及干預措施的進一步完善提供了決策依據。 四、出生缺陷干預措施 明確出生缺陷的影響因素及流行病學是有效干預出生缺陷的依據。世界衛 生組織在 1999 年提出了出生缺陷的「三級預防」策略。隨著醫學研究的深入和 醫療技術的進步,三級預防的具體內容也逐漸豐富。 1、一級預防 1993 年世界衛生組織(WHO)將致畸信息服務(TIS)列為出生缺陷的一級 預防措施之一,為醫學咨詢提供了科學依據。目前採用孕前-圍孕期保健的危險因 素評估、孕前咨詢和健康促進、知情選擇和干預行動的新模式,預防出生缺陷已 得到我國政府和許多研究人員的認可,發揮一級預防措施的作用可有效地預防、 減少出生缺陷和先天殘疾兒童的發生,包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生 育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用葯、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有 毒有害物質等。 1） 孕前一圍孕期保健的危險因素評估:①遺傳因素:目前認為遺傳因素占出生 缺陷風險因素的 20%～30%,有家族遺傳史的子代患出生缺陷的風險較高。遺傳 性疾病分為染色體疾病、單基因病和多基因病。染色體疾病如特納綜合征、21三體綜合征;單基因病如地中海貧血、苯丙酮尿症以及葡萄糖 6-磷酸脫氫酶缺乏 症(G6PD);多基因病除為多個基因的累加效應外,尚與環境因素密切相關。許多 常見的先天性畸形、慢性疾病均為多基因病,如神經管發育不良、唇愕裂、先天 性心臟病、 高血壓等;②環境因素:出生缺陷除了遺傳因素以外,環境因素的影響也 非常重要,約占 10%。環境因素包括物理因素、化學因素與病原體因素。射線特 別是增加照射劑量,可以引起胎兒發育畸形、死亡、白血病以及其他惡性腫瘤,越 是在妊娠早期,這種危害就越嚴重;研究表明鉛具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作 用,且鉛的毒性作用存在劑量-效應關系,妊娠期高水平鉛暴露可造成不孕、流產、 胎兒畸形,即使是低水平鉛暴露仍可影響宮內胎兒的生長發育過程,造成畸形、早 產和低出生體重等危害[7];目前已確定對人類胚胎有致畸作用的生物因子有風疹 病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋體、解支原體、弓形蟲 等。出生缺陷大多數是遺傳因素和環境因素相互作用的結果,這兩種因素兼並及 原因不明占 65%。 2）婚前、孕前、圍孕期保健與咨詢:目前針對全民的優生優育教育包括提倡 婚前檢查、開展生殖健康、遺傳優生咨詢、普及優生科學知識。婚前保健是提高 出生人口素質的基礎保健工作,在婚檢所發現的疾病集中為生殖道炎症、內科疾 病、 法定傳染病及少量的嚴重遺傳病和精神病。通過衛生咨詢幫助服務對象轉變 不利於生殖健康的行為,患有感染性疾病以及性傳播疾病者應積極治療。對在發 病期的精神病患者或在指定傳染病的傳染期,應勸告其暫緩結婚。通過孕前干預 措施,使得計劃妊娠夫婦了解自己的健康狀態 ,及可能引起出生缺陷的因素 , 勸告 其採取良好的生活方式,如:戒煙、避免飲酒和飲用濃咖啡,避免職業中接觸對妊娠 構成風險的有害物質,補充必要的蛋白質、維生素和微量元素,食用加碘鹽等。對 於計劃妊娠的女性如年齡>35 歲,告知其有孕育唐氏綜合征出生缺陷患兒的風險, 必要時可在孕早期行染色體檢查。 對於家族中以及本人或曾經孕育過出生缺陷患 兒的女性提供預防信息,發現、治療和預防感染,通過控制某些疾病(如糖尿病、癲 癇)使女性達到最佳的健康狀況,孕前篩查常見的退行性疾病等。特殊的干預措施 包括補充葉酸,接種風疹疫苗等。Czeizel等在隊列對照研究中證實,圍孕 期服用含 800μ g葉酸的多種維生素能顯著降低發生NTDs的風險 ,對預防心 血管先天畸形也有顯著效果。1999 年在中國進行的一項研究表明,孕前服用葉酸 0.4mg直至妊娠第 3 個月的孕婦,神經管發育不良的發生率在北方和南方分別為 1‰和 0.6‰ ;而沒有服用葉酸者,兩地的發生率分別為 4.8‰和 1.0‰。 2、二級預防 二級干預最核心內容是產前篩查與產前診斷,其目的就是對妊娠女性做到三 早,即早發現、早診斷、早治療。產前篩查即開展群體篩查 ,利用生物檢測技術, 篩查與出生缺陷發生有關的危險因素並進行相應的治療。 如目前廣泛開展的唐氏 綜合征的篩查與診斷、妊娠期糖尿病的篩查、巨細胞病毒、風疹病毒、弓形體感 染的檢查等。產前診斷主要通過遺傳學檢測和影像學檢查,對高風險胎兒進行明 確診斷,通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的。實踐證明,由於出生缺陷 病因復雜, 產前診斷非常重要 ,它能對一些嚴重致死畸形早期做出診斷 , 使患者適 時終止妊娠,減少缺陷發生。而超聲檢查作為一種普及技術 ,無損傷,可反復操作, 易於初孕婦接受,在出生缺陷的產前診斷中有重要的作用。提高產前診斷水平和 超聲檢測水平,盡早發現畸形,及早終止妊娠,這對降低出生缺陷具有重要的意義。 由於醫療技術的不斷進步,產前診斷的方法得到很大發展,像植入前遺傳學診斷、 核磁共振等方法逐漸被引入到產前診斷中 , 目前成熟的產前診斷技術有 : 超聲檢 查、羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍靜脈穿刺。在產前可以篩查和診斷的疾病也越 來越多,目前可以實施的項目包括神經管缺陷、心臟畸形、唇齶裂、21-三體綜合 征、地中海貧血、先天性風疹綜合征、ABO新生兒等。 3、三級預防 三級預防的干預措施主要是新生兒篩查和出生缺陷疾病的治療。 新生兒篩查 和產前診斷一樣 ,集中體現了醫療技術的發展 ,尤其是質譜技術的應用 , 已經使新 生兒篩查的疾病超過 30 種。 在治療方面,除了葯物如苯丙酮尿症的飲食治療;先天 性甲狀腺功能低下的激素補充 ;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(蠶豆病)的飲食葯物 指導等和外科手術治療如胎兒尿道梗阻經皮下導管胎兒鏡膀胱造口術進行分流、 對骶尾部畸胎瘤進行開宮腫瘤切除術、胎兒鏡血管閉鎖手術、導水管閉鎖進行腦 室羊膜腔吻合術等外,還提倡向殘疾兒童提供神經發育方面的治療,及對瀕死患兒 進行姑息治療等。 總之,出生缺陷是嚴重影響人口素質的一個重要因素,給人類社會帶來沉重的 負擔,因此應協調相關部門,各司其職,各盡其責,配合聯動,保障新生兒出生缺陷各 項干預措施落到實處。