武汉高通量测序分析方法

1. NCBI的使用方法

制定条件查找：
1。search中选择GENE，在for后填写唐朝
2.在for后填写武汉人
3.在for后填写mtDNA
最后 在for 后填写 #1 AND #2 AND #3（必须大写 中间有空格）就这样交叉查询

2. Cell Metabolism（IF:29）如何用“糖酵解+乳酸化”两大国自然热点讲好故事，看看这篇文章

乳酸与Warburg 效应（有氧糖酵解）紧密相关，并在多种疾病中扮演重要角色，如肿瘤、心血管系统疾病、呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病。自从发现组蛋白乳酸化以来，相关高质量文章不断涌现，研究资助项目也日益增多，组蛋白乳酸化成为科学探索的热点。

糖酵解是细胞获取能量的基本途径，几乎在所有活细胞中发生。乳酸主要通过糖酵解生成，而近年来研究发现，乳酸化修饰水平与细胞内糖酵解强度呈现正相关。糖酵解的关键酶有3个：己糖激酶、磷酸果糖激酶和丙酮酸激酶。糖酵解与乳酸化都是国自然热点领域，如何将二者结合开展研究，本文将通过一篇肝纤维化的研究文章进行探讨。

研究发现，HK2（己糖激酶2）通过促进乳酸产生，进而诱导组蛋白乳酸化，控制星状细胞的激活，导致肝纤维化。通过HK2特异性缺失或全身缺失，可以抑制星状细胞的激活和肝纤维化。

伊利诺伊大学芝加哥分校的Nissim Hay团队在Cell Metabolism（IF:29）期刊上发表了一篇名为《Hexokinase 2-mediated gene expression via histone lactylation is required for hepatic stellate cell activation and liver fibrosis》的文章，利用CUT&Tag、ChIP-qPCR和RNA-seq等技术研究肝星状细胞活化和肝纤维化中己糖激酶和组蛋白乳酸化H3K18la的调控机制。

研究结果显示，HK2的表达和催化活性能诱导组蛋白乳酸化，但不诱导组蛋白乙酰化。在肝星状细胞中，HK2的特异性或全身缺失可以抑制星状细胞的活化和肝纤维化。这表明HK2可能是肝纤维化的有效靶点。

本文通过探讨乳酸与糖酵解之间的关系，以及组蛋白乳酸化在调控细胞活动中的作用，揭示了HK2在肝纤维化过程中的关键角色。研究使用了多项技术手段，深入分析了HK2介导的基因表达和调控机制，为肝纤维化研究提供了新的视角和思路。

该研究团队通过CUT&Tag、ChIP-qPCR和RNA-seq等技术，揭示了HK2与组蛋白乳酸化H3K18la之间的联系，以及它们在肝星状细胞活化和肝纤维化过程中的作用。通过深入研究，本文为肝纤维化的研究提供了新的见解，并强调了糖酵解与乳酸化在疾病发展中的重要性。

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3. 湖北省妇幼保健院现在可以做无创产前基因检测吗

可以做的呀。 我有个朋友的姐姐就是在那里做的检测，听说只要抽一点点血就可以检测了。 那个姐姐是一直在那里的产科门诊体检，应该就是产科门诊的专家推荐的吧。 好像是跟深圳华大基因合作一起做的。在全国他们是第一家做的，也是做的最好的。前一阵我上他们网站看到说已经做了七八千例了，准确率99以上。

4. 无创产前基因检测跟唐筛有什么区别的，是怎么检查的

相同点： 两种方法都可以检测胎儿染色体数目异常（21三体、18三体等），都只需要抽孕妇静脉血。 不同点： 无创产前基因检测技术通过高通量测序，直接分析游离在母亲静脉血中的游离DNA（其中10％为胎儿游离DNA），所以准确率极高（超过99％）。 唐筛是检测母亲静脉血中几种蛋白的生化指标，由于蛋...白指标与染色体数目异常并无直接关联，所以唐筛准确率有限（约70％）。 希望对你有所帮助^_^

5. 无创DNA怎么做的

为了预防唐氏儿的出生，准妈妈在产前就要做个排畸检查。而无创DNA作为一种新型的产前检测手段，因其能无创、准确地检测出胎儿是否唐氏儿而受到越来越多准妈妈的关注。那么， 无创DNA怎么做的 ？

专家均表示，湖北省每年约有近千名唐氏儿(唐氏综合症，愚型儿)，唐氏筛查最好不要少。武汉市妇幼保健院已试点无创产前基因检测，只需抽孕妇5毫升血液，就能“高精度”排查胎儿缺陷。

武汉市妇女儿童医疗保健中心产科曹江霞副主任医师说，唐氏筛查的准确率为70%，目前唐氏筛查是根据母亲的血液指标来推测胎儿情况，母血中的生化指标会受到孕妇年龄等很多因素干扰，年龄越大风险越高，这些使得唐氏筛查结果不可能很精确。“高风险孕妇不一定就生出唐氏儿，中低风险的孕妇也有可能生出唐氏儿。”曹江霞说，唐氏筛查是初筛，最好不要少。

临床上，唐氏高危产妇诊断，要做羊水穿刺。抽取孕妇羊水，培养其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析，准确率高，但有可能导致胎儿流产或孕妇宫内感染风险提高1%。

此前，无创产前基因检测技术在武汉面世，只需采集怀孕12~24周孕妇5毫升静脉血，提取游离DNA，通过序列比对，将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，检验出胎儿是否存在患病的风险。技术已通过省卫生厅专家论证。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”)，无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

无创DNA什么时候做？按照卫计委指南规定，无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高；过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

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