单基因疾病研究方法有哪些

㈠ 这道题： （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。调查遗

（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。调查遗传病的发病率应该注意在（人群中随机调查）、（对各种性状进行统计）;调查遗传病的遗传方式应该在（有遗传病的家庭）中调查，并画出（遗传系谱图）。如果不考虑细胞质中的Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有（显、隐性）之分，还有位于（常染色体和X染色体）上之分。
（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中世代少和（个体数）少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到（多个患病家簇的遗传系谱），并进行合并分析。
（4）先天性疾病（不一定）是遗传病（填一定或不一定），后天性疾病（可能）是遗传病（填可能或不可能）

㈡ 研究遗传病的发病率与遗传方式的方法是什么

人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查这种的遗传方式.
调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查,然后用统计学方法进行计算.某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%.
调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行.
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等
调查内容/项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患者人数÷被调查人数×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型

㈢ 单基因遗传有哪几种方式

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类 疾病 ，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁 、还有线粒体病（母系遗传）。 神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4 种：( l ）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA 技术和互补DNA 探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是：① 连续几代中都有发病者；② 患者双亲之一常是患者；③ 同胞中约有1 / 2 是患者；④ 男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性（即某些家谱中出现隔代现象）和共显性数种形式。( 2 ）常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点：① 患病双亲均无病而是携带者；② 同胞中约有1 / 4 是患者，1 / 4 正常，2 / 4 为携带者；③ 男女患病机会均等；④ 看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传；⑤ 近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。( 3 ) X 连锁隐性遗传致病基因位于X 染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1 / 2 为携带者，112 正常。若为男性时，则1 / 2 为病人，1 / 2 正常。其遗传形式的特点是：① 患者主要见于男性，大多数病种看不到女患；② 男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来；③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④ 患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。( 4 ) X 连锁显性遗传其遗传基因位于X 染色体上。当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是：① 女患多于男患，是男患的2 倍；② 患者双亲中必有一个是患者；③ 男患的女儿都是患者，儿子都正常；④ 女患子女中各有1 / 2 是患者；⑤ 可看到连续几代遗传。

㈣ 某单基因遗传疾病的很好的研究策略有哪些

常见的单基因遗传病有： 1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。 2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。 3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。 4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。 5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

㈤ pcr-rdb可用于检测哪些单基因遗传病

这种方法用来检测遗传病单基因病或者是其他的疾病，已经比较落伍了，现在比较好的方法是基因解码基因检测分析方法，这个是佳学基因做得最好，做得最多，做得正确，可以咨询一下。

㈥ 基因病目前有哪些治疗的手段

常见的基因遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。基因病目前有哪些治疗的手段？

由于遗传病的本质是基因异常,普通的医疗手段对绝大多数遗传病还束手无策,因此通过替换或纠正缺陷基因,或者是通过调节基因表达的途径,对遗传病进行治疗,这就是基因治疗。1990年,美科学家率先采用这种方法,成功地完成了世界上第一例遗传病的基因治疗临床试验。

㈦ 单基因病有哪5种遗传方式各有何特点如何区别

单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。

第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。

第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是：父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。

第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是：父亲患病，母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。

第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是：父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。

第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是：仅男孩患病。单基因遗传病是否可治愈不同的单基因遗传病情况不同。

㈧ 遗传病诊断有哪些方法和步骤

自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.

传统的基因诊断技术主要是以基因探针技术为基础而建立的一些检测方法，包括 Southerninnouthern印迹杂交，RFLP为，它们可直接分析基因的缺失和重排，亦可利 用RFLP时行连锁分析，但由于这些技术操作繁琐，探针来源困难所需设剂昂贵，且要 用同抗素.完成一项诊断需要的时间亦较长，因此难于满足临床诊断的要求.限制了它 在临床上的应用.PCR技术是一种在体外的海促DNA合成技术，它能在短时间内将靶DNA 扩增百万倍，而且操用简便，省时，准确性也高，它不仅能直检突变基因，而且可与 其它技术结合，使其诊断的准确性几达100%.而且不同同位素操作.能最大限度的满足 临床诊断的需要.因而它已成为目前遗传病诊断的产前诊断的主要手段.

系谱分析

在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式；有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的系统性、完整性和可靠性。系谱分析时必须有一个系统完整和可靠的系谱，否则可以导致错误的结论。完整的系谱应有三代以上有关患者及家庭的情况。有关成员要逐个查询，特别是关键不可遗漏，死亡者（包括婴儿死亡）须查清死因，是否近亲婚配、有无死胎、流产史，并记录在系谱中。在家系调查过程中避免由于患儿或代诉人不合作或提供假情况，例如不愿提供重婚、非婚子女、同父异母、同母异父、养子养女等，以致错给系谱，必要时应对患者亲属进行实验室检查和其他辅助检查使诊断更加可靠。②分析显性遗传病时，应注意对已知有延迟显性的年轻患者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定为常染色体隐性遗传。如假肥大型肌营养不良是一种致死的X连锁隐性遗传病，约有1／3的病例为新的基因突变引起。④显性与隐性概念的相对性。同一遗传病可采用的观察指标不同而得出不同的遗传方式，从而导致发病风险的错误估计。如镰形细胞贫血症在临床水平，纯合子（HbSHbs）有严重的贫血，而杂合子（HbAHbs）在正常情况下无贫血，因此，这时突变基因（HbS）对HbA来说被认为是隐性的；然而，当杂合子的红细胞处于氧分压低的情况下，红细胞亦可形成镰刀状，所以在细胞数目水平，观察红细胞呈现镰刀状，此时Hbs对HbA来说是显性的。但从镰形细胞数目理解，来自杂合子的红细胞形成少量镰形细胞，其数目介于正常纯合子（HbAHbA）与突变基因纯合子（HbSHbs）之间故呈不完全显性遗传。遗传方式不同，对后代复发风险估计也应不同。

此外，在系谱分析统计子女发病比值时应校正因统计带来的偏倚。

㈨ 可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术有哪些原理是什么

可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术大致可分为三大类
一、细胞水平
细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。
如遗传性球形红细胞增多症，是一种显性遗传病。通过对患者的细胞学检查，可以发现红细胞变小，中心色度变深，红细胞自溶可高达15%~45% 。染色体异常的遗传病一般都可以通过对细胞中的染色体分析，作出明确的诊断。
染色体检查也称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展，已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定，随着技术改进和新的染色体病的发现，需要进行染色体检查的适应证将日益增多。性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。
二、蛋白质水平（也称成分的生化分析）
1、检测基因产物——蛋白质、酶的量和活性；
2、是检测酶促反应底物或产物的变化。
例如以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病，往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。由于单基因病的种类繁多，加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同，所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。一些国家为此建立了生化检测的协作网络，不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究，同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。
三、基因水平也就是基因诊断
基因水平的遗传病诊断也就是基因诊断(genediagnosis)（又称为DNA诊断），是20世纪70年代在重组DNA技术基础上迅速发展起来的一项应用技术，旨在对患者或收检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测，从而对相应的遗传病进行诊断。越来越多的证据表明，遗传病的发生不仅与基因（DNA）的结构有关，而且与转录水平或翻译水平上的变化有关。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因组DNA，应用恰当的DNA分析技术，便能鉴定出缺陷的基因，而不论该基因产物是否已经表达。而且，应用这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。

㈩ 什么是单基因遗传病，包括哪几类

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增。

包括的种类有：

1、常染色体显性遗传病

致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。

2、常染色体隐性遗传病

致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。

3、X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病病种较少，这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。

4、X连锁隐性遗传病

致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。

5、Y连锁遗传病

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见。