㈠ 羊水穿刺可以查出胎兒神經管畸形嗎
你好，可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經管畸形等。
㈡ 胎兒畸形的檢查
目前，我國對重大胎兒畸形進行孕期篩查，主要包括：21-三體綜合征、18-三體綜合征、開放性神經管缺陷、無腦兒、重度腦積水、某些嚴重的先天性心臟病等。 1.胎兒B超是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周檢查，胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來，如果B超發現此時胎兒嚴重畸形，就應及時流...產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠後期才能表現出來；由於超聲的解析度有限，以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。 2.胎兒磁共振檢查磁共振因具有多位成像、軟組織解析度高、無輻射、對胎兒安全等特點，在產科的應用具有廣闊前景。並成為產前診斷中對超聲檢查發現的胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。尤其在診斷胎兒中樞神經系統異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現。 3.介入性產前診斷通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術，可對胎兒細胞進行染色體核型分析、基因檢測，從而對某些胎兒先天性疾病做出診斷。