缺失型地中海贫血主要检测方法

① 如何诊断地中海贫血

地中海贫血
症状
1.α球蛋白生成障碍性贫血：出生时即贫血，伴有黄疸、肝脾肿大；
2.纯合子（β0）球蛋白生成障碍性贫血：
1）出生时正常，属数月后出现贫血，呈进行性加重
2）可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大
3）3～4
岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡
3.杂合子（β+）珠蛋白生成障碍性贫血：少数患者有贫血

② 地中海贫血检查流程

地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。 以b地中海贫血为常见。临床表现不一，如b地中海贫血，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。"地中海贫血是常染色体显性。遗传。
本病诊断主要依据是贫血、黄疸为主，实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞，网织红细胞增多，红细胞盐水渗透脆性减低。重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞。此外，还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查，
现代医学对本病的治疗，显着贫血的重型患者可输血，必要时作脾切除。
本病在中医学中属“虚劳”、“黄胆”范畴。自幼贫血， 中焦受气，化血不足，更兼票赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证， 若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之证。

③ 地中海贫血基因的地中海贫血基因-检测

1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2.、基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

④ 地中海贫血怎么检查出

?地中海贫血是常见的贫血类型，而且具有很强遗传性，所以希望准备要宝宝的夫妻一定要做好地中海贫血的检查。现在就让我们一起来了解地中海贫血的检查项目吧。 父母有地中海贫血的人要重点检查! 检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病;如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%;如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。 如何检查地中海贫血�0�2 地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。 地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。

⑤ 地中海贫血做什么检查

一般做地贫的基因检测。
地中海贫血，这种疾病的分类也是有很多种的，我们可以根据患者的病情分成重型，轻型，中间型，还有静止型等等。那么，对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面，大家就与史，淑，荣主任一起来详细了解下吧。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)
(1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
(2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
(3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
(4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

⑥ 地中海贫血需要做哪些检查

你好！地中海贫血的检查有两大类：
1.血红蛋白分析：轻型β地贫表现为血红蛋白A2升高>3.5%，中、重型β地贫有血红蛋白F升高，通常>30%；中间型α地贫表现为有血红蛋白H。
2.地中海贫血基因检测：直接检测出α地贫基因和β地贫基因的种类。

⑦ 怎样检测地中海贫血

1.血常规检查 有无贫血及贫血严重程度，是否伴白细胞或血小板数量的变化。据红细胞参数(MCV、MCH及MCHC)可对贫血进行红细胞形态分类，为诊断提供相关线索。网织红细胞计数间接反映骨髓红系增生及代偿情况;外周血涂片可观察红细胞、白细胞、血小板数量或形态改变，有否疟原虫和异常细胞等。
2.骨髓检查 骨髓细胞涂片反映骨髓细胞的增生程度、细胞成分、比例和形态变化。骨髓活检反映骨髓造血组织的结构、增生程度、细胞成分和形态变化。骨髓检查对某些贫血，白血病，骨髓坏死、骨髓纤维化或大理石变，髓外肿瘤细胞浸润等具有诊断价值。必须注意骨髓取样的局限性，骨髓检查与血常规有矛盾时，应做多部位骨髓检查。
3.贫血的发病机制检查 如缺铁性贫血的铁代谢及引起缺铁的原发病检查;巨幼细胞贫血的血清叶酸和维生素B12水平测定及导致此类造血原料缺乏的原发病检查;失血性贫血的原发病检查;溶血性贫血可发生游离血红蛋白增高、结合珠蛋白降低、血钾增高、间接胆红素增高等。有时还需进行红细胞膜、酶、珠蛋白、血红素、自身抗体、同种抗体或PNH克隆等检查;骨髓造血细胞的染色体、抗原表达、细胞周期、基因等检查;以及T细胞亚群及其分泌的因子或骨髓细胞自身抗体检查等。

⑧ 如何筛查地中海贫血

婚检、孕检、产检均可筛查地贫：最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积（MCV）低于正常值，则可能是地贫基因携带者，丈夫也应该尽早到医院检查。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。即使没有做过婚检和孕检，而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者，仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机会是正常，1/2的机会是基因携带者（即轻型地贫），另有1/4的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠，若发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。育龄夫妇需提高防范意识——一个重型地贫儿的出生，给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病，每月需要三四千元的昂贵治疗费用，由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存，但仅靠输血还不足以抵挡病魔。

⑨ 如何检验地中海贫血

1. 血常规＋/- 红细胞脆性＋/－其他辅助性检查
2. 血红蛋白电泳
3. 地贫基因检查
很多医院有所谓的“筛查”， 一般是第一二项的某种混合。

⑩ 早期地中海贫血怎么检测

?地中海贫血的检查项目有哪些?我们知道地中海贫血遗传性很强，假如发现不及时治疗就很容易遗传给下一代，因此做好地中海贫血早期检查工作很重要。那么地中海贫血早期检测是怎么样的呢?一起看看下文详细了解吧。 地中海贫血(地贫)是我国南方各省影响最大、发病率最高的遗传病之一，其主要发病机制是由于人体基因突变或缺失而导致α与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡，从而引起的溶血性贫血。目前该病尚无理想的治疗方法，预防与监控是降低发生率的有效方法。而预防与监控的关键是对婚前男女进行地贫筛查，若检出高危人群则应用进行产前基因诊断，防止重症地贫患儿出生。 地贫按受累基因的种类分成不同的类型，其中常见的两种类型是α和β地贫。α地贫分为最轻型、轻型、中间型及重型;β地贫又分为轻、中、重型。大部分中间型和所有重型地贫病人要靠输血来维持生命，在精神上和经济上给社会和家庭带来极大的负担。为此，我们对婚育青年提出以下建议： 1.把血常规检查列为不可缺少的婚检项目，若血常规检查显示MCV降低，就要做地中海贫血基因检测。 2.若夫妻一方为轻型α地贫时，则另一方即使无贫血，血常规检查显示MCV正常也应做基因检测，这样可避免最轻型α地贫的漏检，从而可控制中间型α地贫(血红蛋白H病)的出生。 3.若夫妻均检出地贫基因时，所怀的胎儿应作产前基因诊断，根据基因检测结果决定胎儿的取舍。 有上述可见，要做好预防地中海贫血发生，关键在于定期检查，早发现早治疗。