❶ 染色体微阵列结果:arr(1—22)*2,(xy)*1是什么意思
微阵列结果,1-22号染色体各两条,XY染色体各1条,核型为46,XY,为正常男。
微阵列也叫寡核苷酸阵列,人类基因组计划的逐步实施和分子生物学的迅猛发展及运用的产物,它是生物学家受到计算机芯片制造和广为应用的启迪,融微电子学、生命科学、计算机科学和光电化学为一体。
在原来核酸杂交的基础上发展起来的一项新技术,它是第三次革命(基因组革命)中的主要技术之一,是生物芯片中的一种。
该技术的原理是在固体表面上集成已知序列的基因探针,被测生物细胞或组织中大量标记的核酸序列与上述探针阵列进行杂交,通过检测相应位置杂交探针,实现基因信息的快速检测。
(1)出生缺陷检测方法主要分为扩展阅读
DNA微阵列技术最突出的特点就是可一次性检测多种样品,获得多种基因的差别表达图谱,已成功地运用cDNA微阵列同时检测l万多个基因的表达。因此,DNA微阵列是对不同材料中的多个基因表达模式进行平行对比分析的一种高产出的、新的基因分析方法。
与传统研究基因差异表达的方法相比,它具有微型化、快速、准确、灵敏度高,以及在同一芯片上同时大信息量平行检测的优势。DNA微阵列技术在基因表达图谱的绘制、寻找目的基因和功能基因等研究方面已取得了显着的成绩。
但其不足之处在于所点样的序列并不都是试验需要检测的,且试验所需要的分析仪器比较复杂。另外,DNA微阵列技术在分析低丰度转录体方面比较有限,要确保某种低丰度转录体包含于DNA微阵列上,需挑选非常大量的克隆进行扩增点样。
❷ 出生缺陷的预防分为几级
为减少出生缺陷发生,世界卫生组织(WHO)提出了出生缺陷干预 “三级预防”策略:
一级预防是孕前及孕早期(又称围孕期)阶段的综合干预,通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等,减少出生缺陷的发生;
二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生;
三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断,及时治疗,避免或减少致残,提高患儿的生活质量。如唇腭裂患儿,幼时无法吸吮,喂养困难,一岁后语言功能发生障碍,对这些孩子要尽早手术修复,治疗效果极佳,越早治疗越好。
人口和计划生育部门在开展预防出生缺陷工作中以一级预防为主,从源头抓起,从一般人群做起,有效减少出生缺陷发生。
❸ 出生缺陷包括哪些病
出生缺陷是指新生儿出生时即存在的各种形态和结构的异常,是胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。包括各种畸形(如兔唇)、变形(如畸形足、斜颈)、发育中断、发育异常等等。
❹ 高龄产妇二胎的出生缺陷,怎样预防才最有效
“全面二孩”政策实施后,越来越多的高龄产妇紧急生下了两个孩子。尤其是40多岁的高龄妈妈们。由于高龄怀孕导致的出生缺陷,产前诊断医生只能担心解决两个孩子的出生缺陷。产前诊断是预防出生缺陷的重要方法之一。
因此,非侵入性DNA必须与超声波结合。另外,DNA检查结果受血清中胎儿DNA浓度、双胎或多胎的影响。”早期怀孕NT(颈部后透明层)检查是产前超声检查项目之一,除了唐氏综合症的早期体质外,还可以确认大脑、前脑、四肢缺乏等结构畸形是否存在,不能用无创DNA代替。另外,羊膜腔穿刺术(羊膜穿刺术)、绒毛穿刺术、脐带血穿刺术等创造操作获得胎儿细胞是目前胎儿染色体疾病(包括唐氏综合症)产前诊断的“禁忌标准”。医学联合专家建议,如果DNA为21三体检查结果,超声波检查均为阳性或两种结果均为阴一阳,则根据怀孕周的选择,应接受正穿、毛穿刺或脐带血穿刺的诊断。
❺ 什么叫出生缺陷
出生缺陷也叫先天异常,先天畸形。它包含两个方面:一是指婴儿出生前,在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形,如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下,以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见,或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常,如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。
详见参考资料http://www.hudong.com/wiki/%E5%87%BA%E7%94%9F%E7%BC%BA%E9%99%B7
❻ 如何监测出生缺陷
我国采用的是医院监测和部分地区同时也有人群监测两种监测方式。 出生缺陷监测是指在某一范围内选择一定有代表性的医院或人群,对围生儿中的出生缺陷进行长期、持续的动态观察,与标准基线率进行比较、评估,及时获得突增、新发或消失的出生缺陷的信息,分析其原因,以利于尽快发现和消除致畸因素,提高人口素质。
1 出生缺陷监测的背景
我国出生缺陷监测开始于1986年10月,由华西医科大学牵头在29个省(市、自治区)对120多万围产儿进行出生缺陷监测。基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分布,并编着出版了《中国出生缺陷地图集》。这是我国开展最早、面最广的一次出生缺陷横断面调查。卫生部于1988年将出生缺陷监测转为常规工作,1996年卫生部与孕产妇死亡监测、5岁以下儿童死亡监测“三网合一”。正式实施中国妇幼卫生监测方案。
2 出生缺陷监测的对象和范围
2.1 1986年起使用以医院为基础的监测方法。在抽取的监测点选择部分县级及县级以上医院、妇幼保健院作为监测医院,监测对象为在监测医院内住院分娩的28周至产后7天的围产儿(包括活产、死胎、死产)。2003年起将整个孕期发现的畸形均纳入监测范围。这种以医院为基础的出生缺陷监测方法,经济高效、操作性好,由于覆盖的人口数和监测医院的地域分布等原因,结果可大致反映监测地区出生缺陷的发生水平和趋势。但具有一定的选择性偏倚,不能完全的反映全国人口的出生缺陷发生情况[2]。
2.2 以人群为基础的监测方法这是WHO推荐的监测方法,国际出生缺陷监测中心多数成员国家如美国、加拿大、匈牙利等采用人群监测,我国于1993年1月至1996年12月进行的“中美预防神经管畸形合作项目”采用的就是人群监测方法[3]。国家妇幼卫生监测办公室2003年在天津、辽宁、福建、河南、湖北五省开展了人群监测的试点工作,取得了宝贵的工作经验。2006年在试点的基础上扩大了人群监测范围。广西柳州等地也开展了人群监测,监测对象为居住在监测地区的孕妇。监测期限为妊娠满20周(或体重达500g)至出生后一年。人群为基础的出生缺陷监测,可克服医院监测的局限性,比较全面的了解某地区出生缺陷的发生状况,但需耗费更多的人力、财力和物力。在我国现阶段的经济水平下全面开展以人群为基础的监测方案的可行性和成本效益仍需进一步探索。
3 出生缺陷监测体系
现阶段我国出生缺陷监测有三个层面的监测体系:
3.1国家级出生缺陷监测体系:1986年至今,有分布于全国范围的出生缺陷监测网;
3.2省级出生缺陷监测体系:1996年起各省先后在国家级监测医院的基础上扩大监测点,建立了本省的出生缺陷监测点,逐步形成省级出生缺陷监测体系。
3.3 市县级出生缺陷监测体系,2004年开始到现在广西要求市县级所有的接产医院为监测单位,以了解市辖区的出生缺陷发生情况,同时完成自治区监测点和国家监测点的监测工作。
4 出生缺陷监测病种
1996年以前出生缺陷动态监测的病种有113种,病种繁多不易提高监测质量。1996年调整,至今重点监测23种出生缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性膈疝、脐膨出、腹裂联体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等,突出了常见、多发、致死致残的疾病,更利于与国际出生缺陷监测交换所的监测内容接轨。广西根据本省地中海贫血高发的具体情况,增加了地中海贫血的监测。
❼ 什么是唐氏筛查
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是我国发生率最高的出生缺陷之一。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏综合征目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。 唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、安全,在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
❽ 江苏省出生缺陷防治办法
出生缺陷干预的关键是预防,为此,世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。具体如下:
1、三级预防实施干预:一级预防是指防止出生缺陷儿的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健、包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等;二级预防是指减少出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以预防出生缺陷儿的出生,对致死性缺陷在围产期前终止妊娠,提高出生人口素质;兰级预防是指对出生缺陷的治疗,非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗,或宫内介入性治疗或手术矫治。但重点是一级和二级预防。
2、近年来,产前诊断方法不断更新和完善,特别是分子遗传学的进步,使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷,在胚胎发育的不同时期,甚至尚在宫内,就能够被更加准确、早期及时的检测出来。预防出生缺陷要从婚前、孕前开始,特别要做好孕期的预防保健。
3、婚前预防不能近亲结婚。认真参加婚前医学检查和咨询。如发现患有严重遗传性疾病、有关精神病和医学上认为暂不宜结婚或虽可结婚而不宜生育的疾病时,应该听取医生的意见和建议。孕前预防① 进行优生遗传咨询。尤其有遗传病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多发畸型、长期接触不良环境因素、不明原因反复流产或不孕的夫妇,应该于孕前去优生遗传门诊接受咨询指导。② 选择最佳生育年龄,把握良好受孕时间。妇女的最佳生育年龄在25 一29 岁,不管男性和女性,最好不要超过35 岁生育。要选择男女双方身心都处于良好状态时受孕,注意酒后和身体不适时不宜受孕。③ 预防ToRCH 感染。TORCH 感染指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疤疹病毒及其他一些病原体所造成的感染,这些病原体的感染可导致胎儿畸型和发育异常。
【法律法规】
《出生医学证明管理办法》
第九条 《出生医学证明》的管理和使用单位应建立证件的出、 入登记制度,补发和报废登记制度,并建立台账进行管理和备查。 各省、自治区、直辖市按照严格管理、方便群众的原则对本省发放程序制定具体规定
❾ 出生缺陷的三级预防是什么
减少出生缺陷,关键在于预防。根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:
1、一级预防:孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说,由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
2、二级预防:产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
3、三级预防:新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好,北京市由政府埋单,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
(9)出生缺陷检测方法主要分为扩展阅读:
“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担
出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题,如不及时采取适当的干预措施,出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高。
据统计近20年来,由于环境污染以及基因的变异因素,新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高趋势。常见缺陷包括:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂,腭裂、先天性心脏病、21三体综合征。
❿ 出生缺陷干预措施有哪些其目的是什么
出生缺陷干预措施 一、出生缺陷的定义 出生缺陷(birthdefects),是指胎儿出生前就存在的结构、 功 能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。 全世界每年至少有 330 万 5 岁以下儿童死于出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康问题。在中国,每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过 2 亿元人民币, 先天愚型的治疗费用超过 20 亿元人民币,先天性心脏病的治疗费用高达 120 亿元 人民币[1]。出生缺陷给家庭及社会经济造成了沉重的负担。我国将“控制出生 缺陷,提高出生人口素质”列为基本国策之一。因此,有效干预出生缺陷,减少缺陷 儿的出生,进一步提高出生人口素质,刻不容缓。 二、出生缺陷的影响因素 遗传因素占 40%;单基因遗传病占 7.5%。大约有 7000 多种;染色体异常占 6%;多基因遗传占 20%~30%;环境因素占 5%~10%;放射线占 1%;病毒感染 占 2%~3%;药物或化学因素占 4%~5%;原因不明骑 50%。随着环境恶化、工业 化进展加大以及新药的不断上市,环境因素导致的出生缺陷在发展国家尤为严 重,更应该引起高度关注。我国的出生缺陷干预工作始于 1986 年开始建立的全 国出生缺陷医院检测系统。到目前为止,出生缺陷已成为我国的公共卫生问题, 对出生缺陷的干预尤为重要。 三、出生缺陷监测方法 1、医院监测系统是对一个或更多医院内出生的婴儿进行监测,而与孕妇居 住地无关。医院监测;诊断相对准确,漏报少,节约人力,物力,财力,但监测 期限短,存在选择性偏倚,不能反映真实情况 2、人群监测系统是对特定地区内 居住的孕妇的所有出生进行监测, 而与婴儿出生地有关。 人群监测; 对诊断能力、 监测网络要求高,投入大,难度大,但能反映地区或国家的真实情况。 我国出生缺陷人群监测对象为居住在监测地区的产妇包括本地户口以及非 本地户口在监测地区居住 1 年以上的产妇所分娩的胎婴儿;监测期限为妊娠满 28 周年如孕周不清楚,可参考出生体重达 1KG 及其以上至生后 42 天,在此期 间首次确诊的主要出生缺陷均需报告;产前诊断对出生缺陷监测的影响;理想的 是对产前诊断终止妊娠的病例进行常规确诊, 出生缺陷监测所面临的挑战取决于 项目的目标, 人员及资源可获得性,妊娠结局信息可获知性以及这个工作对出生 缺陷率的潜在影响程度。 出生缺陷不仅使新生儿致残,人口素质下降,也是发生围产儿死亡的主要 原因。 现代科学理论和技术的发展使许多影响人口先天素质的因素得以控制。我 区年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共监测出生人群 4607 人,双胎 90 例,多胎 3 例,其中发现出生缺陷 30 例,出生缺陷发生率 6.51%, 控制在目标值范围之内, 我区出生缺陷人群监测工作采用现代网络技术,专门设 计了一套“出生缺陷人群监测数据转换工具”软件,大大提高了工作效率,为我 区出生缺陷预防及干预措施的进一步完善提供了决策依据。 四、出生缺陷干预措施 明确出生缺陷的影响因素及流行病学是有效干预出生缺陷的依据。世界卫 生组织在 1999 年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。随着医学研究的深入和 医疗技术的进步,三级预防的具体内容也逐渐丰富。 1、一级预防 1993 年世界卫生组织(WHO)将致畸信息服务(TIS)列为出生缺陷的一级 预防措施之一,为医学咨询提供了科学依据。目前采用孕前-围孕期保健的危险因 素评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动的新模式,预防出生缺陷已 得到我国政府和许多研究人员的认可,发挥一级预防措施的作用可有效地预防、 减少出生缺陷和先天残疾儿童的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生 育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有 毒有害物质等。 1) 孕前一围孕期保健的危险因素评估:①遗传因素:目前认为遗传因素占出生 缺陷风险因素的 20%~30%,有家族遗传史的子代患出生缺陷的风险较高。遗传 性疾病分为染色体疾病、单基因病和多基因病。染色体疾病如特纳综合征、21三体综合征;单基因病如地中海贫血、苯丙酮尿症以及葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏 症(G6PD);多基因病除为多个基因的累加效应外,尚与环境因素密切相关。许多 常见的先天性畸形、慢性疾病均为多基因病,如神经管发育不良、唇愕裂、先天 性心脏病、 高血压等;②环境因素:出生缺陷除了遗传因素以外,环境因素的影响也 非常重要,约占 10%。环境因素包括物理因素、化学因素与病原体因素。射线特 别是增加照射剂量,可以引起胎儿发育畸形、死亡、白血病以及其他恶性肿瘤,越 是在妊娠早期,这种危害就越严重;研究表明铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作 用,且铅的毒性作用存在剂量-效应关系,妊娠期高水平铅暴露可造成不孕、流产、 胎儿畸形,即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程,造成畸形、早 产和低出生体重等危害[7];目前已确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋体、解支原体、弓形虫 等。出生缺陷大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果,这两种因素兼并及 原因不明占 65%。 2)婚前、孕前、围孕期保健与咨询:目前针对全民的优生优育教育包括提倡 婚前检查、开展生殖健康、遗传优生咨询、普及优生科学知识。婚前保健是提高 出生人口素质的基础保健工作,在婚检所发现的疾病集中为生殖道炎症、内科疾 病、 法定传染病及少量的严重遗传病和精神病。通过卫生咨询帮助服务对象转变 不利于生殖健康的行为,患有感染性疾病以及性传播疾病者应积极治疗。对在发 病期的精神病患者或在指定传染病的传染期,应劝告其暂缓结婚。通过孕前干预 措施,使得计划妊娠夫妇了解自己的健康状态 ,及可能引起出生缺陷的因素 , 劝告 其采取良好的生活方式,如:戒烟、避免饮酒和饮用浓咖啡,避免职业中接触对妊娠 构成风险的有害物质,补充必要的蛋白质、维生素和微量元素,食用加碘盐等。对 于计划妊娠的女性如年龄>35 岁,告知其有孕育唐氏综合征出生缺陷患儿的风险, 必要时可在孕早期行染色体检查。 对于家族中以及本人或曾经孕育过出生缺陷患 儿的女性提供预防信息,发现、治疗和预防感染,通过控制某些疾病(如糖尿病、癫 痫)使女性达到最佳的健康状况,孕前筛查常见的退行性疾病等。特殊的干预措施 包括补充叶酸,接种风疹疫苗等。Czeizel等在队列对照研究中证实,围孕 期服用含 800μ g叶酸的多种维生素能显着降低发生NTDs的风险 ,对预防心 血管先天畸形也有显着效果。1999 年在中国进行的一项研究表明,孕前服用叶酸 0.4mg直至妊娠第 3 个月的孕妇,神经管发育不良的发生率在北方和南方分别为 1‰和 0.6‰ ;而没有服用叶酸者,两地的发生率分别为 4.8‰和 1.0‰。 2、二级预防 二级干预最核心内容是产前筛查与产前诊断,其目的就是对妊娠女性做到三 早,即早发现、早诊断、早治疗。产前筛查即开展群体筛查 ,利用生物检测技术, 筛查与出生缺陷发生有关的危险因素并进行相应的治疗。 如目前广泛开展的唐氏 综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体感 染的检查等。产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明 确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的。实践证明,由于出生缺陷 病因复杂, 产前诊断非常重要 ,它能对一些严重致死畸形早期做出诊断 , 使患者适 时终止妊娠,减少缺陷发生。而超声检查作为一种普及技术 ,无损伤,可反复操作, 易于初孕妇接受,在出生缺陷的产前诊断中有重要的作用。提高产前诊断水平和 超声检测水平,尽早发现畸形,及早终止妊娠,这对降低出生缺陷具有重要的意义。 由于医疗技术的不断进步,产前诊断的方法得到很大发展,像植入前遗传学诊断、 核磁共振等方法逐渐被引入到产前诊断中 , 目前成熟的产前诊断技术有 : 超声检 查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。在产前可以筛查和诊断的疾病也越 来越多,目前可以实施的项目包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21-三体综合 征、地中海贫血、先天性风疹综合征、ABO新生儿等。 3、三级预防 三级预防的干预措施主要是新生儿筛查和出生缺陷疾病的治疗。 新生儿筛查 和产前诊断一样 ,集中体现了医疗技术的发展 ,尤其是质谱技术的应用 , 已经使新 生儿筛查的疾病超过 30 种。 在治疗方面,除了药物如苯丙酮尿症的饮食治疗;先天 性甲状腺功能低下的激素补充 ;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)的饮食药物 指导等和外科手术治疗如胎儿尿道梗阻经皮下导管胎儿镜膀胱造口术进行分流、 对骶尾部畸胎瘤进行开宫肿瘤切除术、胎儿镜血管闭锁手术、导水管闭锁进行脑 室羊膜腔吻合术等外,还提倡向残疾儿童提供神经发育方面的治疗,及对濒死患儿 进行姑息治疗等。 总之,出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素,给人类社会带来沉重的 负担,因此应协调相关部门,各司其职,各尽其责,配合联动,保障新生儿出生缺陷各 项干预措施落到实处。