❶ 基因检测方法
一般有三种基因检测方法：生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识刖单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
❷ 简述基因诊断的基本方法
1. 基因缺失或插入的诊断
Southern印迹法；
跨越断裂点的PCR （又称裂口PCR，gap-PCR）
2. 点突变的诊断
等位基因特异性寡核苷酸分子杂交（allele specific oligonucleotide，ASO）； 反向点杂交（reverse dot blot，RDB）；变性高效液相色谱（denature high performance liquid chromatography，DHPLC）
3. STR序列的诊断
可用PCR直接扩增技术来诊断基于STR的DNA片段长度多态性
❸ 常用的基因诊断技术方法有哪些
基因直接诊断
直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失、退化等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；
基因间接诊断
SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。