ret融合检测方法

❶ 血球 CBC+NRBC CBC+RET是什么意思

首先要知道这些英文的定义。
CBC: cell blood count血细胞计数，在这里主要是指对白细胞的计数
NRBC: nucleared red blood cell有核红细胞
RET: reticulocyte网织红细胞
那么CBC+NRBC就是白细胞计数的同时，可以测试有核红细胞的模式；
CBC+RET就是白细胞计数的同时，可测试网织红细胞的模式。
市面上的五分类血细胞分析仪还常有CBC+DIFF+RET的模式，还可以看到白细胞五分类散点图的模式。

❷ 哪里可以做ret基因突变 检测

RET原癌基因：位于10号常染色体长臂(10q11.2)，全长60kb，包含21个外显子，编码1100个氨基酸的酪氨酸激酶受体超家族RET蛋白,其突变与多种疾病的发生密切相关，包括多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasiatypeⅡ，MEN2)、甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinomas，PTC)、先天性巨结肠及肺腺癌等，其不同的突变类型可导致肿瘤侵袭能力的不同。随着对RET基因突变研究的深入，RET有望成为多种肿瘤选择性治疗的靶点.
1、MEN2(多发性内分泌腺瘤病2型)：MEN2主要由原癌基因RET突变所致，又分为MEN2A和MEN2B。几乎所有MEN2患者伴有RET原癌基因的突变，最常见的是错义突变，常累及受体蛋白细胞外的富含半胱氨酸的二聚体结构域(8~13号外显子)和细胞内的TK催化位点(15、16号外显子)。
MEN2A主要发生8~14号外显子突变；MEN2A型又称Sipple综合征，其分子病理特点是绝大多数MEN2A由RET原癌基因突变导致细胞外区域半胱氨酸残基改变，最常见的为第11号外显子的634密码子突变，半胱氨酸被替换成精氨酸(C634R)；还有第10外显子609，611，618，620密码子等的突变。
MEN2B主要发生15、16号外显子突变。MEN2B型发病率低但病情严重，Machens等报道MEN2B患者中甲状腺髓样癌平均发病年龄为10岁，明显早于MEN2A型患者。其分子病理特点是第16号外显子的918密码子突变率高达95%，其他如第15号外显子883密码子突变以及少数患者具有RET双点突变，如V804M及E805K双点突变。
2、甲状腺髓样癌(mellary thyroid carcinoma，MTC)在临床上分为遗传型髓样癌和散发型髓样癌。RET原癌基因的突变是MTC发生的主要分子病因学基础，约95%的遗传型MTC和80%以上的散发型MTC存在RET基因突变。遗传型MTC患者634密码子突变最常见，突变类型主要为C634Y，此外还存在609，618，620等密码子的突变。散发型MTC患者中M918T突变最常见，但突变频率在不同人群中存在差异。MTC的侵袭性与RET突变类型相关，其侵袭性风险程度可分为4级：
1)A级突变侵袭性最低，系RET基因768，790，791，804及891密码子突变，特别是携带密码子804突变的患者可能在很大年龄才发病；
2)B级突变侵袭性较低，包括609，611，618，620及630等密码子突变；
3)C级突变侵袭性相对高，包括634密码子的某些突变类型；
4)D级突变侵袭性最高，包括883，918等密码子突变和某些双点突变类型，它们与发病年龄低、高转移率、高复发率及高病死率相关。
3、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO)：在MEN-2A发病率为50%-80%。多见于青少年，70%-75%累及双侧肾上腺，极少累及肾上腺以外，几乎均属良性，恶性者仅约3%-4%。始为双侧肾上腺髓质弥漫性或结节性增生，是PHEO的前驱病变>25px的结节可诊断为PHEO。部分患者伴节细胞神经癌或神经母细胞瘤的成分，即所谓混合性嗜铬细胞瘤。PHEO可分为遗传型和散发型两种，它的发生与多种遗传基因的异常相关，包括RET，VHL，SDHx和NF1的基因突变。研究表明RET基因突变类型与MEN2临床表型之间显着相关，其中突变频率最高的是634和918密码子，携带634、918密码子突变的患者有50%合并嗜铬细胞瘤，而携带10号外显子突变，如609，611，618，620密码子突变患者却罕见合并嗜铬细胞瘤。

样本要求

蜡块，石蜡切片，石蜡碎片（石蜡卷），新鲜组织四者任选一项，石蜡包埋时间为半年内，且组织切片中肿瘤细胞占比应大于50%。蜡块标本中包含的组织量不少于10 mm3，即组织总体积不少于米粒大小。标本要求切片厚度为5-10 μm（不能小于5 μm），每片面积在250 mm2，数量不少于8片（若每片面积不能达到要求，则增加送检切片数量，使总组织量在20 mm2以上）。新鲜组织要求：取出后立即浸泡在95%酒精中，组织量不少于20 mm3，即组织总体积不少于米粒大小。

参考值

突变/未突变 测序

临床意义

基因诊断RET于1993年被鉴定为MEN-2(多发性内分泌腺瘤病2型)易感基因，基因携带者外显率几乎100%，家系RET突变分析可在临床症状出现前甚至产前检出致病基因携带者，超早期诊断MEN-2。RET基因检测已成为诊断MEN-2的金标准。推荐用于所有伴MTC(甲状腺髓样癌)或PHEO（嗜铬细胞瘤）的患者，而不必考虑其年龄、是否并发其他内分泌肿瘤、是否有家族史。美国临床肿瘤学会(ASCO)也推荐基因诊断作为M

❸ 怎样检查血清降钙素(ctn)及ret基因突变检测

最近这几年，很多基因检测机构，都在开发无创DNA检测方法，来进行高效筛查。从筛查技术角度来说，是不断完善和进步的。早孕期血清学筛查结合NT检查，是最符合卫生经济学的做法，要是无创DNA检测技术成本继续下降，更符合卫生经济学的原则，我们希望让更多的人能够享受到无创DNA检测的好处。从历史的角度来说，每一种方法都有它的优点和缺点，不过在应用无创DNA的过程当中，必须注意假阳性和假阴性的问题，不是说所有病人做无创DNA检测就可以达到终极目的。

❹ 肺癌的突变基因有哪些

胁人类的三大癌症肺癌，胃癌，肝癌。肺癌的发病率相对较高，肺癌是由于肺功能紊乱，已经完全不能按照人体所需来工作，肺癌早期的话可以通过手术进行治疗，有康复的几率，如果发展到晚期希望就非常渺茫了，只能说是延长他的生命周期，具体还是需要咨询主治医师的。

❺ 肺癌：现在及未来的靶向治疗

肺癌是发病率最高的肿瘤，癌度对肺癌的相关文献研究和科普将会一直进行。癌度致力于帮助患者和家属获取相关信息，在最恰当的时机做出恰当的决策，获取更好的可能。

一、认识肺癌

肺是一个位于胸腔的锥形器官，当人吸气时把氧气带入身体，呼气时把人体的二氧化碳排出。人有左右两个肺，分别位于胸部的两边。每个肺由支气管与气管相连。左右两肺各由一条斜行的叶间裂分为上、下两叶。右肺上叶又被一横行的副叶间裂分出一中叶，故左肺为两叶，右肺为三叶。一层称为胸膜的薄膜包围着肺部。

肺具有柔软的、海绵状的构造，在呼吸时可以伸展。肺的内部就像树的枝杈一样。支气管不断分枝，越来越细，最细的分枝称为细支气管，比头发还细，每一条细支气管末端是一团细小的被称为肺泡的囊（见下图）。肺泡行使氧气和二氧化碳的交换功能。

图：PD1/PD-L1靶向药物临床数据

上图为临床试验阶段PD-1或PD-L1靶向药物的临床数据，以上数据源自最近的几个大型临床试验，对照为化疗药物多西他赛。可以看到对肺癌患者来说，PD-L1阳性意味着较高的有效率，但PD-L1阴性也是有效的，不是完全不能用。其实很多时候如果患者已经没有其他的靶向治疗措施了，想试试PD1药物时，做PD-L1表达的检测似乎没有太大必要，因为阴性表达也不是说完全无效，还是可以试试的。

16、晚期非小细胞肺癌的维持治疗

维持治疗分为继续维持治疗和换药维持治疗，培美曲塞是一种既可用于换药维持治疗，也可用于继续维持治疗的化疗药物。另外厄洛替尼也是一种维持治疗的选择。

一般而言4-6个周期的化疗，然后观察，成为了进展期非小细胞肺癌的一线治疗方案。对于存在EGFR或ALK等其他靶向药物抑制的患者，持续服用靶向药物是维持治疗效果必须的。如果存在耐药的症状，需结合CT病灶变化，以及其他的症状考虑重新活检，进行基因检测，查询耐药原因，更换药物进行治疗。

癌度结语：

凭借一篇长帖把肺癌的靶向治疗现状、未来说清楚，非常具有挑战性，癌度的这篇文章不敢说完美，但确实也力求极致，尽量完善。癌度通过一篇长帖较为系统地讲述了肺癌的遗传性突变，靶向药物，免疫检查点药物PD1，基因突变频率和药物有效率等等。在这繁杂的信息时代，对于初诊的肺癌患者，是十分有帮助的。

自助者天助，“度”癌用癌度，癌度愿与您一起努力，未来一定有更多的办法，所以我们相信未来。

编者：翱宇

参考文献：

1、Hirsch FR, et al., Lancet. 2016 Aug 26. pii: S0140-6736(16)30958-8.

2、http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66043/

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❻ ret名词解释

RET是子程序的返回指令，此外，ret还是检测血液的时候的一项，现在常规医院都有的实验室项目。
医学含义
网织红细胞
是检测血液的时候的一项，现在常规医院都有的实验室项目
临床意义
1. 网织红细胞增多 表示骨髓红细胞系增生旺盛，常见于溶血性贫血、急性失血；缺铁性贫血、巨幼红细胞贫血以及某些贫血病人治疗后，如补充铁或维生素B12以及叶酸后。
2. 网织红细胞减少 表示骨髓造血功能减低，常见于再生障碍性贫血，在骨髓病性贫血（如急性白血病等）时，骨髓中异常细胞大量浸润，使红细胞增生受到抑制，网织红细胞也减少。
3. 网织红细胞可以作为临床上贫血治疗效果以及治疗试验的评价指标。
其它含义
可靠性强化实验
Reliability Enhancement Testing，加速环境试验种的一种类型。
可靠性强化试验有许多名称和形式，如步进应力试验、应力寿命试验(STRIEF)、高加速寿命试验(HALT)等。RET的目的是通过系统地施加逐渐增大的环境应力和工作应力，来激发故障和暴露设计中的薄弱环节，从而评价产品设计的可靠性。因此，RET应该在产品设计和发展周期中最初的阶段实施，以便于修改设计。
国外可靠性的有关研究人员在80年代初就注意到由于设计潜在缺陷的残留量较大，给可靠性的提高提供了可观的空间，另外价格和研制周期问题也是当今市场竞争的焦点。研究证明，RET不失为解决这个问题的最好方法之一。它获得的可靠性比传统的方法高得多，更为重要的是，它在短时间内就可获得早期可靠性，无须像传统方法那样需要长时间的可靠性增长(TAAF)，从而降低了成本。
RET的目的是要引起失效，因此它是破坏性试验，试样数量尽可能少。进行RET的理想时间是在设计周期的末期，此时设计、材料、元器件和工艺等都准备就绪，而生产尚未开始。通常RET的做法是施加预定的环境应力和工作应力(单独加、顺序加或同时加)，从小量级开始，然后逐步增加直到出现以下3种情况：
全部试样失效；
应力值大大超出服役期望值；
出现非相关失效。（非相关失效是指服役中不可能出现的失效模式）
可靠性强化试验也是针对少量抽样产品进行的

❼ ret/ptc融合基因是什么意思

目前,已知在甲状腺乳头状癌(PTC)中最常见的重排形式是RET/PTC1～3。RET/PTC1和RET/PTC3是RET原癌基因的酪氨酸激酶区(RET
TK)与基因H4和ELE1的5′末端分别融合形成。RET/PTC2是染色体t(10;17)易位而形成[13]。以往研究认为,在甲状腺滤泡细胞和肿瘤细胞中,RET启动子处于失活状态,当RET与异源基因融合后,使启动子改变,上调了RET
TK在甲状腺滤泡细胞中的表达。因此认为只要在PTC中检测到RET
TK的mRNA或胞质蛋白表达,即可推测存在RET/PTC重排。然而,进一步的研究发现RET/PTC重排与RET TKmRNA的表达并不一致,在PTC中TK
mRNA表达率明显高于RET/PTC重排[4]。正常甲状腺滤泡不表达RET基因,但有报道在PTC中检测到野生型RET(WT RET)mRNA的表达[5]。WT
RET的表达与PTC临床病理的关系并不明确,有待进一步研究。我们检测66例散发性成年人PTC中WT
RET和RET/PTC重排的表达,并讨论其与临床病理指标的关系。

❽ RET 是什么意思

RET是Realest Talents的简称。RET睿意德的英文缩写。