⑴ 产检总唐筛、无创DNA、羊穿,到底检查啥
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法,一般是先进行唐氏筛查的,只有当结果是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的;如果检查结果是低风险的话,那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了,在接下的产检中按时去做就可以了。
哪些孕妈不需要做唐氏筛查,需要直接做羊水穿刺呢?
①35岁以上的高龄孕妈
②母血先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈
③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈
④曾生育过唐氏儿的孕妈
⑤患有遗传性疾病的孕妈
以上就是关于这个问题的回答!
相同点:
两种方法都可以检测胎儿染色体数目异常(21三体、18三体等),都只需要抽孕妇静脉血。
不同点:
无创产前基因检测技术通过高通量测序,直接分析游离在母亲静脉血中的游离DNA(其中10%为胎儿游离DNA),所以准确率极高(超过99%)。
唐筛是检测母亲静脉血中几种蛋白的生化指标,由于蛋白指标与染色体数目异常并无直接关联,所以唐筛准确率有限(约70%)。
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⑶ 无创DNA产前检测是什么这与唐筛有什么不同
不创DNA产前检测主要是看染色体是否出现问题,从而保证胎儿的健康与唐筛是差不多的一种运检方式。但是无创DNA检查比唐筛更科学合理一些,所以检查的结果准确率会更高一些,同时会发现无创DNA产前检测范围也会更广。
一般孕妇在做这种检查的时候,是在怀孕15周或者是在怀孕第23周左右,会展开这项孕检,而唐筛检查的时间是孕妇怀孕在15周到怀孕20周左右。在不同的月份选择不同的遇见方式,所以做孕检是有必要的,能够观测到宝宝的健康,也能够知道孕妇所处的健康状态,从而让孕妇和胎儿能够处于一个比较好的生活环境。
⑷ 孕妇怀孕后唐筛、无创、羊穿几种检查方式,该如何选择
怀孕NT,唐筛、无创、羊穿,都是常规排查胎儿染色体异常的手段,可以检查胎儿是否患有唐氏综合征。无创和羊穿并不是每个孕妇都需要做的。
如果NT和唐筛结果是高风险,以及孕妇是高龄孕妇超过35周岁,需要做羊穿。
羊膜腔穿刺是目前最常用的一种有创产前诊断技术。
具体方法:
穿刺时,医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹部、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。抽取20—30毫升羊水,通过检查其中胎宝宝细胞的染色体、DNA、生化成分等,以确诊胎宝宝是否有染色体异常,神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
检查时间:孕16--18周。
羊穿后可能会出现阴道少量出血,羊水溢出或子宫轻微收缩的现象,这不会给怀孕过程造成影响,不需要特别治疗。
⑸ 无创产前基因检测和唐氏筛查到底有什么区别
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
⑹ 无创和唐氏筛查的区别有什么
其检查的内容有所区别,唐氏和无创都包含了21-三体和18-三体风险的评估,但唐氏包括了神经管畸形,无创包括了13-三体。两者的准确率有所不同。早期唐筛准确率约75%,中期约60%,而无创的准确率可在95%以上。唐氏筛查主要是通过孕妇外周血中的雌三醇融、人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及妊娠相关蛋白,结合孕妇的年龄、身高、体重、孕周进行评估,而无创主要是通过血液中的胎儿相关细胞的检测,对于以上疾病是否出现进行评估。
拓展资料
一、唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、早孕期一般于孕后7~13周。此时,二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案 。中孕期为孕后14~20周,此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标,结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。中孕期还可进行三联筛查,三联筛查是指以血清AFP加hCG(或游离β-hCG)加非结合雌三醇为指标:结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案 。
三、早孕期二联筛查,中孕期二联或者三联筛查,方法简单,能够获得较令人满意的筛查结果,对于减少DS的出生,控制出生缺陷的发生率有显着的作用。根据中国大陆的具体国情,在现阶段,中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案 。
⑺ 唐氏筛查和无创dna的区别
无创DNA基因检测:采用的是无创DNA产前检测技术。是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周进行,较好的检测时间为12周—23周+6天。可以检出99%以上的唐氏症患儿,漏诊率较低。
唐氏筛查:是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高,也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。检查时间可在怀孕9周~13周+6天和15周~20周+6天。
根据卫生部最新的产前筛查标准,具有相应资质的检测单位对唐筛检出率应大于70%。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏筛查高危孕妇可进行无创DNA基因检测。
唐筛显示为低危的孕妇可进行无创基因检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检;如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
⑻ 唐筛和无创的区别是什么
唐筛和无创都是产前筛查胎儿染色体异常的方法,区别如下:
1. 唐筛:是对于没有高危因素的患者孕16周左右进行的抽血检查。一般唐筛也是筛查21-三体、18-三体和神经管缺陷的一种方法,主要是与孕妇的体重、年龄、末次月经、胎儿的大小有关系,准确率只有60%-70%左右。如果唐筛确定是高危者,可以进一步做无创或者羊水穿刺;
2. 无创DNA:是近年来新发展的技术,也是抽母亲的外周血观察这三种染色体是不是有异常。因为它是高通量的检测方法,所以准确度可以达到95%左右,大大提高唐氏筛查的假阳性率和假阴性率的发生。如果无创DNA显示是高风险,则患者患有唐氏儿的风险就非常高,一定要做羊水穿刺以明确诊断。
一般胎儿的染色体检查在孕期非常重要,一定要早期诊断胎儿有没有染色体的异常,所以孕妇们一定不能错过唐氏筛查或者是无创DNA的检查。
(8)无创跟唐筛检测方法扩展阅读
一、 唐筛是妊娠中期的血清学标志物的联合筛查,包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的三联筛查或增加抑制素a形成四连筛查。结合孕妇的年龄,孕周体重等,综合计算发病风险。其检查孕周一般为15-20周,主要检查唐氏综合征、十八三体和开放性神经管缺陷。无创DNA是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。主要筛查唐氏综合征18三体和13三体,筛查孕周一般在12-28周,其相对于唐筛来说,敏感性准确性和特异性更高,但费用也高。
二、 唐筛和无创DNA的区别在于唐筛又称为唐氏筛查,是在妊娠十六周到十八周之间,对于预产期年龄在三十五周岁以下的孕妇进行的抽血化验,检测血液中的生化指标,其中包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素,通过这几项生化指标的改变来判断胎儿是否有染色体异常发生的风险。
而无创DNA则是抽取孕妇的外周血,检测孕妇外周血中的胎儿DNA成分,从而判断胎儿是否有染色体异常的风险。
这两种检查都是对于胎儿染色体异常疾病的筛查,但是无创DNA的检测结果较唐氏的血清生化指标的筛查要更为准确一些。所以,如果有条件的女性可以进行无创DNA检测。
⑼ 无创DNA、唐筛、NT三者有什么区别各有什么作用
现如今,随着医疗技术的不断进步,孕检也越来越先进发达。往往有多种手段用于检查未出生宝宝患有特定疾病的可能性。唐氏综合征便是其中一种,它可以通过无创DNA、唐筛以及NT这三种手段进行筛查。而这三种手段检测的方法不同,准确率也有高下之分。无创DNA准确率最高,NT与唐筛次之。NT通常容易漏诊,即有一定几率忽略掉本该患有唐氏综合征的婴儿,而唐筛则更容易误诊,即容易将正常婴儿显示为高危,被宝妈们称为最坑的筛查手段。
而唐筛就是在孕期16周到20周期间,通过孕妇身体抽取出甲型胎儿蛋白、促性腺激素、绒毛膜等成分,进行深入分析,综合得出唐筛高危或唐筛低危。但此种手段经常容易误诊,而且还有一定几率将低危误诊为高危,不建议各位宝妈尝试。
总而言之,现代医疗的发展带给了我们诸多便利。从当初一种筛查手段都没有到现在有多种筛查手段可供选择,这无疑是医学进步的体现。至于,选择哪种筛查手段,就应该结合自身实际情况做出合适的决定。